içindekiler:
- Treacher Collins sendromu nedir?
- Treacher Collins sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
- Treacher Collins sendromunun nedenleri
- Çocuklarda Treacher Collins sendromu nasıl tedavi edilir?
Filmleri duymuş olabilirsiniz şaşkınlık ya da belki onu sinemada izlediniz. Bu 2017 aile filmi, Auggie adında, Treacher Collins sendromu olan ve yüzünün şeklini değiştiren nadir bir doğum hatası olan, etrafındaki insanlar için bir malzeme haline gelmemesi için bir astronot kask takması gereken bir çocuğun hikayesini anlatıyor. Gerçek dünyada, 50.000 bebekten biri Treacher Collins sendromu ile dünyaya geldi.
Treacher Collins sendromu nedir?
Treacher Collins Sendromu (TCS), yüz iskeleti ve kafatasının şeklinin gelişimini etkileyen gen mutasyonlarının neden olduğu nadir bir tıbbi durumdur.
Bu durum mandibulofasiyal disostoz, Treacher Collins-Franceschetti sendromu, Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu ve zigavauromandibular displazi gibi birçok isme sahiptir.
Treacher Collins sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
Bu sendromun belirtileri genellikle her çocukta değişkenlik gösterir. Genel olarak, TCS bebekleriyle doğan bebekler, kulakları, göz kapakları, elmacık kemikleri ve kusurlu olan veya tam gelişmemiş kemik şeklindedir. Bazı TCS çocuklarında çok küçük çeneler ve çeneler (mikrognati) ve yarık dudak vardır.
Genellikle görülen çeşitli belirti ve semptomlar:
- Gözün dış köşesi aşağı doğru eğiliyor.
- Göz kapakları sarkıyor.
- Elmacık kemikleri normal büyüklükten daha küçüktür.
- Diş sayısı normal sayıdan az.
- Cilt kulağın önünde büyür.
- Kulak memesi küçük veya hiç değil.
- İşitme kaybı
- Nefes hastalıkları
- Uyumak ve yemek yemek zorluğu.
Bazı çocuklar çok hafif semptomlar yaşayabilir, ancak diğerleri oldukça ağırdır. Ağır vakalarda, anormal yüz kemikleri bebeğin hava yolunu tıkayabilir veya kapatarak hayati tehlike oluşturan solunum sorunlarına neden olabilir. Çocuklar ayrıca genellikle enfeksiyona yol açabilecek diş ve gözleriyle ilgili sorunlar yaşarlar.
Treacher Collins sendromunun nedenleri
TCS sendromu, yüz çevresindeki kemik ve dokuların büyümesini kontrol eden üç genden birinde, yani TCOF1, POLR1C ve POLR1D'deki mutasyonlardan kaynaklanır. Mutasyonlar hala rahim içindeyken kemik oluşumu ve yüz dokusunun en iyi şekilde çalışmamasına neden olarak anormal bir yüz şekline neden olur.
Medical News'den Günümüzde Günümüzde, dünyadaki TCS vakalarının yaklaşık% 90-95'i TCOF1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu mutasyon genellikle hamilelikte erken yaşta ortaya çıkar, bu nedenle bebeğin büyümesi olması gerektiği gibi olmaz. TCS yaşayan çocukların yaklaşık% 40'ı ebeveynlerinden miras kalan genleri taşırken, geri kalan yüzde 60'ı ise ebeveynlerinden miras alan genleri yoktur.
Çocuklarda Treacher Collins sendromu nasıl tedavi edilir?
Treacher Collins sendromunun tedavisi, ortaya çıkan semptomlara ve durumun ciddiyetine göre ayarlanacaktır. Tedavi stratejisi aynı zamanda sadece çocuk doktorlarını değil, aynı zamanda kafatası ve yüz cerrahları, KBB uzmanları, göz doktorları, diş hekimleri, genetik uzmanları ve işitme uzmanları gibi uzmanların veya uzmanların müdahalesini de içerir.
Tedavi genellikle doğumda başlar. Bunun nedeni, TCS ile doğan bebeklerin dar solunum yolları nedeniyle nefes almada zorluk çekmesidir. Ciddi solunum problemleri genellikle, delik açmayı amaçlayan, cildin ön boruya bir tüp yerleştirmesi için cildin önünün kesilmesiyle desteklenir. Bu işleme trakeostomi denir ve genellikle hava yolunu açmak için acil durumlarda yapılır.
Ek olarak, TCS'li bebekler de genellikle yemek yemekte güçlük çekerler, bu yüzden burun içine yerleştirilen mideye bir besleme hortumuna ihtiyaçları vardır.
Yüz şeklini iyileştirmek için, cerrah belirli bir soruna göre plastik cerrahi önerebilir ve çocuğun yaşına göre ayarlama yapabilir. Genellikle önerilen cerrahi işlem:
- Yarık dudak ameliyatı genellikle 1-2 yaşlarında yapılır.
- Yanak, çene ve göz ameliyatı genellikle 5-7 yaşları arasında yapılır.
- Kulak ameliyatı altı yaşın üzerinde yapılır.
- Çene şeklinin onarımı 16 yaşında bir çocuktan önce yapılır.
Bu sendromla büyüyen çocuklar, görme problemlerini, göz hareketlerini ve kornea tahriş problemlerini tespit etmek için düzenli göz muayenelerine ihtiyaç duymaya devam eder çünkü göz kapakları tamamen kapanmaz. Doktorlar ayrıca işitme cihazlarını eşleştirerek ve konuşma terapisi yaparak işitme kaybını da ele alacaktır.
