içindekiler:
- Waardenburg sendromu nedir?
- Waardenburg sendromunun belirtileri
- Tip 1
- Tip 2
- Tip 3
- Tip 4
- Waardenburg sendromunun nedenleri
- Doktorlar bu sendromu nasıl teşhis eder?
- Waardenburg sendromu vakasını nasıl ele alıyorsunuz?
İnsan DNA'sındaki genetik değişiklikler nadir hastalıklara neden olabilir. Nadir görülen genetik hastalıklardan biri Waardenburg sendromudur. Bu sendrom işitme kaybına, göz renginde, cildinde, saçında ve yüz şeklindeki değişikliklere neden olur. Bu sendrom, D.J. adlı Hollanda'da bir göz doktoru tarafından keşfedildi. 1951 yılında Waardenburg. Haydi, Waardenburg sendromu olan insanlarda tam olarak ne olduğunu görün.
Waardenburg sendromu nedir?
Waardenburg sendromu doğuştan bir anormalliktir. Bu durum için bir tedavi yoktur, ancak bu sendrom uygun şekilde yönetilebilir ve bunu yaşayan insanlar her zamanki gibi yaşar.
Waardenburg Sendromu, kişinin cildinin, saçlarının ve gözlerinin rengini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bazı durumlarda, genetik bozuklukların bu durumu da işitme kaybına neden olabilir.
Waardenburg sendromunun belirtileri
Semptomlara dayanan dört tip Waardenburg sendromu vardır. 40.000 kişiden biri bu sendromu yaşayabilir. Hem erkek hem de kadınlar bu sendromu yaşayabilir. Bir ve iki tip üç ve dördüncü tiplerden daha yaygındır. Waardenburg sendromunun en sık görülen belirtisi cildin renginin ve solgun veya genç olma eğiliminde olan gözlerdir. Diğer bir yaygın semptom, alnına yakın beyaz saçların uzamasıdır.
Tip 1
Sağ ve sol gözler, soluk mavi gözler veya iki farklı göz rengi arasındaki geniş mesafe, saç ve cilt üzerinde beyaz lekeler ve iç kulak problemleri nedeniyle tip 1 işitme kaybı olan kişilerin yüzde 20'si var.
Tip 2
Bu tip göz mesafelerinde tip 1 kadar uzak değildir. Bu tipte işitme kaybı tip 1'den daha fazla insan tarafından görülür. Saç ve cilt pigmentlerinde ve tip 1'de değişiklikler olabilir.
Tip 3
Bu tip Klein-Waardenburg sendromu olarak bilinir. Tip 1 ve 2 Waardenburg semptomları yanında bu tip insanlar da ellerinde anormallikler yaşarlar. Örneğin, kaynaştırılmış veya farklı omuzlar oluşturan parmaklar. Bu tip insanların diğer izleri geniş bir burun ve tip 1 gibi uzak bir göz mesafesine sahiptir.
Tip 4
Bu tip Waardenburg-Shah sendromu olarak bilinir. Bu tip semptomlar Waardenburg tip 2'ye benzer, bu tipteki fark kalın bağırsaktaki bazı sinir hücrelerini kaybediyor. Bu, bu tip insanlardaki sık sık kabızlığa neden olan şeydir.
Waardenburg sendromunun nedenleri
Bu sendrom bulaşıcı bir hastalık değildir ve ilaçlarla tedavi edilemez. Bu sendrom aynı zamanda yaşam tarzı faktörlerinden kaynaklanmaz.
Bu bozukluğun nedeni vücutta en az 6 farklı gende mutasyonların (değişikliklerin) ortaya çıkmasıdır. Bu mutasyon yapan genler, çeşitli hücrelerin, özellikle melanosit hücrelerinin oluşturulmasından sorumlu olan genlerdir.
Melanositler, cilt rengini, saçı ve göz pigmentlerini belirleyen hücre türlerinden biridir. Melanosit hücreleri ayrıca iç kulak fonksiyonunun oluşumunda rol oynarlar. Dolayısıyla, bu hücre oluşumu bozulursa, iç kulağın işlevi bozulur.
Hangi Waardenburg türünün yaşandığını belirleyen mutasyona sahip gen türü.
SOX10, EDN3 ve kalın bağırsakta sinir gelişimini etkileyen bu sendromda yer alan genlerin adlarından bazıları. Waardenburg sendromu tip 1 ve 3, genellikle PAX3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Doktorlar bu sendromu nasıl teşhis eder?
Waardenburg sendromu, doğan bebeğin görünümünde bir fark olduğunda doktor tarafından daha fazla tespit edilecektir. Ancak, tüm yeni doğanlar farkı görmeyeceklerdir. Birkaç yıl sonra yeni bir şey tespit edildi.
Healthline sayfasından raporlama, işte doktorlar tarafından incelenecek bazı şeyler:
- Sağ ve sol gözler farklı renkler
- Saç pigmentasyonu her zamanki gibi değil
- Kanthi olarak bilinen gözün iç köşesi farklı görünüyor
- Waardenburg sendromu olan ebeveyn veya kardeş tarihi
- Bazı durumlarda, kaşlar sanki bir tanemiş gibi bağlanır
- Doğumda ciltte beyaz lekeler var
- Bagajın şekli her zamanki gibi değil
- Yukarıdaki işaretlerden bazılarını gördüğünüzde, doktor işitme testi yapacak
Daha fazla ayrıntıdan emin olmanız gerekiyorsa, doktor kan alma yoluyla DNA testi yapacaktır. Laboratuar personeli, genetik mutasyona sahip olan DNA'nın varlığını analiz edecektir.
Waardenburg sendromu vakasını nasıl ele alıyorsunuz?
Temel olarak Waardenburg sendromlu kişilere verilen belirli bir ilaç yoktur. Waardenburg sendromu olan insanlar normal bir hayat yaşayabilirler. Yaşam tarzı değişiklikleri de bu sendromda ortaya çıkan belirtileri etkilemeyecektir.
Bununla birlikte, ortaya çıkan semptomları yönetmek için gerçekleştirilen çeşitli tedaviler vardır, örneğin:
- İşitme cihazlarının kullanımı.
- Bağırsakta tıkanmaları gidermek veya önlemek için yapılan ameliyat.
- Kolostomi torbası kullanımı, bu tip 4 sendromda bağırsak sağlığını korumak için bir araçtır.
- Olağandışı cilt pigmentlerini kapatmak için kozmetik kullanımı veya kılık değiştirmede diğer makyaj malzemeleri kullanılır.
- Waardenburg sendromlu bazı kişiler, özellikle görünümleri çok farklı ise, sahip oldukları özel koşulları yönetmek için psikolojik desteğe ihtiyaç duyarlar.
