içindekiler:
- Tıbbi Video: Her Çifte Kromozom Analizi Gerekli Midir?
- Edward sendromu nedir?
- Edward sendromunun belirtileri ve belirtileri
- 1. Mikrosefali
- 2. Düşük kulak pozisyonu
- 3. Parmaklar birbiriyle örtüşüyor
- 4. Kalp anomalileri
- 5. Büyüme ve gelişme bozuklukları
- Doktorlar Edward sendromunu nasıl teşhis eder?
- Prenatal tanı
- Doğum sonrası tanı
- Edward sendromu için bir tedavi var mı?
- Peki ya yaşam beklentisi?
Tıbbi Video: Her Çifte Kromozom Analizi Gerekli Midir?
"Edward" adlı bir sendromu duymak, bazı insanlara nasıl bir hastalık olduğunu merak ettirebilir. Evet, Edward sendromu, 1960 yılında kurucusu John Hilton Edward'ın ismini almıştır. Edward sendromu, fetüsün hala rahimde olduğundan beri meydana gelen kromozom sayısındaki anormallikler nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır.
Konjenital anomalileri olan bebeklerin doğum oranını artırmak, birçok araştırmacının Edward sendromunun kökenlerini ortaya çıkarmak için yarışmasını sağlar. Trizomi 18 olarak da bilinen bir hastalıkla doğan bebeklere ne olur? Aşağıdaki incelemeye göz atın.
Edward sendromu nedir?
Normal şartlar altında, her vücut hücresinde (46) 22 çift vücut kromozomu ve bir çift cinsiyet belirleyici kromozomdan oluşan 23 kromozom vardır. Edward sendromu, 18. kromozom çiftinde döllenme sırasındaki bir problemden dolayı ek bir kromozom olduğunda bir anormalliktir.
Başka bir deyişle, kişi trizomi (üç = üç) 18 ve toplam kromozom sayısının 47 olduğunu. Bu sendromun yaklaşık 6,000 canlı doğumda 1'de gerçekleştiği tahmin edilmektedir.
Edward sendromunun belirtileri ve belirtileri
Edward sendromlu insanlar hem bebek hem de çocuk büyüdüğünde görülebilecek çeşitli belirtiler gösterir.
1. Mikrosefali
Bu bozuklukla doğan bebekler normal yaşlarına göre ortalama bir kafa büyüklüğüne (mikrosefali) sahiptir. Bu anormal kafa büyüklüğü daha sonra çocuğun büyümesini ve gelişimini etkileyebilir.
2. Düşük kulak pozisyonu
Başın boyutuna ek olarak, çocuğun kulağının bu sendromla durumu da anormaldir. Çoğu insanda, her iki kulağın yüksekliği göz pozisyonuna paralel olarak ortalamaları alır. Bu sendromda, kulağın pozisyonu göz hattının altında olduğu için bilinir. alçak kulaklar.
3. Parmaklar birbiriyle örtüşüyor
Parmak hastalıkları bu oldukça nadir görülen sendromun özelliklerinden biridir. Bulunabilir örtüşen Hastanın parmaklarında, örneğin üst üste binme indeksi ve orta parmaklar arasında.
4. Kalp anomalileri
Bu sendromda sıklıkla görülen kalp kusuru, sundurma ile kalp odaları arasında da sızdıran kalp olarak bilinen kusurlu duvardır.
5. Büyüme ve gelişme bozuklukları
Edward sendromlu bir bebeğin yaşam beklentisi oldukça azdır. Bebekler çocuklukta büyüdüğünde, genel olarak insanlara kıyasla, büyüme ve gelişme konusunda genellikle bir gecikme olur. Entelektüeller açısından, ortalama bir insan normalin altında bir IQ ile zihinsel geriliği ve bilişsel gelişim bozukluklarına sahiptir.
Doktorlar Edward sendromunu nasıl teşhis eder?
Bu bozukluk hem bebek hala rahim içindeyken (doğum öncesi) hem de doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir.
Prenatal tanı
Bir bebek hala rahim içindeyken Edward sendromunun tespiti, annenin amniyotik sıvısını analiz ederek yapılabilir, böylece belirli genetik bozukluklar tespit edilebilir.
Doğum sonrası tanı
Fiziksel anormallikleri gözlemlemenin ve bu hastalığa yol açan çocuk gelişim geçmişini izlemenin yanı sıra, kromozom çiftinin bir ilavesini belirten kromozom analizi kullanılarak kesin bir tanı konulabilir.
Edward sendromu için bir tedavi var mı?
Şimdiye kadar uzmanlar Edward sendromunun tedavisi için bir tedavi bulamadılar. Bu zor, çünkü bu hastalığa genetik faktörler neden oluyor, böylece rahimden çeşitli anormallikler oluşuyor. Mevcut tedavinin çocuğun gelişimini desteklemesi, böylece kişinin bağımsız olarak çeşitli günlük aktiviteler gerçekleştirebilmesi amaçlanmıştır.
Peki ya yaşam beklentisi?
Bu sendromlu bebeklerin çoğu hala anne karnındayken veya yaşamın ilk yıllarında ölürler. Hastaların küçük bir yüzdesi yetişkinliğe kadar büyümeye devam edebilir, ancak birçok fiziksel ve zihinsel anormallik nedeniyle özel gözetim altında kalmaları gerekir.
