içindekiler:
- Tıbbi Video: Talasemi Nasıl Teşhis Edilir
- Kan testi sonuçları ile neler gösterilebilir?
- Doğum öncesi testi
- Yardımcı Üreme Teknolojisi (ART)
- Test sonuçlarının çıkması ne kadar sürer?
- Bilmem gereken başka bir şey var mı?
Tıbbi Video: Talasemi Nasıl Teşhis Edilir
Doktor talasemi tanısı dahil olmak üzere bir kan testi ile teşhis edecektir. tam kan sayımı (CBC) ve bazı özel hemoglobin testleri.
- CBC, hemoglobin miktarını ve kırmızı kan hücreleri gibi çeşitli kan hücrelerinin numunelerini kullanarak ölçer. Talasemili kişilerde kanlarında daha az kırmızı kan hücresi ve hemoglobin bulunur. Alfa veya beta talasemi özelliği taşıyan kişiler normalden daha küçük kırmızı kan hücrelerine sahip olabilir.
- Hemoglobin testi, bir kan örneğindeki hemoglobin türünü ölçer. Talasemisi olan kişilerde alfa veya beta globin protein zincirleriyle ilgili sorunlar vardır.
Orta ila şiddetli talasemi hastalarının çoğu 2 yaşlarında belirti ve semptomlar gösterir. Çocuğun talasemi olduğundan şüpheleniliyorsa, doktor daha doğru sonuçlar almak için kan testi ile tanı koyar.
Kan testi sonuçları ile neler gösterilebilir?
Çocuğunuzda talasemi varsa, bir kan testi şunları gösterebilir:
- Kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyesi
- Kırmızı kan hücrelerinin boyutu normalden daha küçük
- Soluk kırmızı kan hücreleri
- Kırmızı kan hücrelerinin büyüklüğü ve şekli değişir
- Düzensiz, şekilli hemoglobin dağılımına sahip kırmızı kan hücreleri boğa gözü mikroskop altında
Kan testleri ayrıca şu amaçlarla da kullanılabilir:
- Bir çocuğun kanındaki demir miktarının ölçülmesi
- Çocuğun hemoglobinini kontrol edin
- Talasemi teşhisi için bir DNA analizi yapın. DNA analizi ayrıca bir kişinin mutasyona uğramış bir hemoglobin geni taşımasını veya taşımasını belirlemek için kullanılır.
Doğum öncesi testi
Talasemi tanısı için testler bebek doğmadan yapılabilir. Fetusta talasemi teşhisinde kullanılan testler şunları içerir:
- Koryon villus örneklemesi, Bu test genellikle hamileliğin 11. haftasında, çalışmak için plasentanın küçük bir parçası alınarak yapılır.
- amniyosentez, Bu test genellikle hamileliğin 16. haftası civarında, fetüsü çevreleyen bir sıvı örneği alınarak yapılır.
Yardımcı Üreme Teknolojisi (ART)
ART, implantasyon öncesi genetik tanı ile in vitro fertilizasyonu birleştirir. Bu yöntem, talasemi veya kusurlu hemoglobin gen taşıyıcıları olan ebeveynlerin sağlıklı bebekleri doğurmasına yardımcı olabilir. ART prosedürü, anne adayının olgun yumurtalarını laboratuvarda özel bir plaka üzerinde anne babaya eşiyle birleştirerek başlar. Embriyo hasar görmüş genleri önlemek için test edilecek ve yalnızca annenin rahminde genetik kusurlardan kaçan embriyolar ekilecektir.
Test sonuçlarının çıkması ne kadar sürer?
Bu, test yöntemine ve değerlendirmeyi yapan laboratuvara bağlıdır. Bu test özel ekipman gerektirir ve tüm laboratuarlar test yapmaz. Numuneniz sevk laboratuarına gönderilebilir, böylece sonuçlar birkaç gün sonra ortaya çıkabilir.
Bilmem gereken başka bir şey var mı?
Kan transfüzyonları hemoglobinopati incelemesine engel olabilir. Hemoglobin muayenesinden önce transfüzyondan birkaç ay sonra beklemeniz önerilir. Ancak orak hücre hastalığı olan hastalar için orak hücreli kırmızı kan hücrelerinin zarar görme riskini azaltmak için normal hemoglobinin yeterli olup olmadığını belirlemek için transfüzyondan sonra test yapılabilir.
