içindekiler:
- Osteogenez imperfekta nedir?
- Osteogenez imperfektanın nedenleri nelerdir?
- Osteogenez imperfekta'nın belirti ve semptomları nelerdir?
- OI tip 1
- OI tip 2
- OI tip 3
- OI tip 4
Hiç osteogenezis imperfekta duydunuz mu? Bu hastalık, Fahri'nin çocuklarına son zamanlarda yaygın olarak bildirilen Bandung’a saldıran bir hastalıktır. Osteogenez, kemiklere saldıran, kemikleri daha kırılgan yapan ve tutuldukları için bile kolayca kırılan bir hastalıktır. Hastalık hakkında daha fazla ayrıntı için aşağıdaki gözden geçirmeye bakın.
Osteogenez imperfekta nedir?
Osteogenez imperfekta (OI) oluşturulan kemiklerin mükemmel olmadığı anlamına gelebilir. Bu hastalığa sahip kişiler, vücutlarının güçlü kemikler yapma kabiliyetini bozan genetik kusurlara sahiptir. Bu, OI'li kişilerin kırılgan ve kolayca kırılan kemiklere sahip olmasını sağlar.
Bu hastalığın bireyler arasındaki şiddeti, hafif ila çok ağır arasında değişebilir ve doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölüme neden olabilir. Bu nedenle, her OI hastasının yaşam beklentisi ciddiyetine bağlı olarak değişmektedir. Yaşamları boyunca yüzlerce kemiği yok edebilen OI hastaları var. Ayrıca, yaşamları boyunca sadece birkaç kırık vardır.
Aslında bu hastalık çok nadirdir. OI, 20.000 kişiden 1'inde görülür. Kırılmaların yanı sıra, OI olan insanlar kas zayıflığı, eklem gevşekliği ve kemik gelişimi anormallikleri de yaşayabilirler. Ayrıca, diş problemleri (dentinogenesis imperfecta) ve işitme kaybı da 20'li veya 30'lu yaşlardan başlayarak erişkinlikte yaşayabilir.
Osteogenez imperfektanın nedenleri nelerdir?
Osteogenez imperfekta, genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Osteogenezi olan imperfektadan muzdarip insanlar, işlev görmeyen mutasyonlara sahip bazı genlere sahiptir. Gen vücuda, kemiklerde bağ dokusu oluşumunda ihtiyaç duyulan proteinlerin (tip 1 kollajen) nasıl yapılacağını söyleyen ve aynı zamanda göz küresinin (sklera) ligamanlarının, dişlerinin ve beyaz dokularının oluşturulmasında önemli olan bir gendir. Gendeki anormallikler, düşük kaliteli vücut tarafından üretilen tip 1 kollajeni yapar ve kemiklerin kırılgan hale gelmesine ve kolayca zarar görmesine neden olur.
Birçok vakada, YZ'li çocuklar ebeveynlerinden birinin türetilmesi nedeniyle bu hastalıktan muzdariptir. Bununla birlikte, bazı durumlarda OI'li çocukların ebeveynleri OI'den muzdarip değildi. Bu durumda, OI, gendeki spontan mutasyonlardan kaynaklanır, böylece gen düzgün bir şekilde çalışamaz.
Osteogenez imperfekta'nın belirti ve semptomları nelerdir?
Osteogenezin belirti ve semptomları hastalığın ciddiyetine bağlı olarak bireyler arasında farklılık gösterebilir. Yaygın olarak kullanılan dört tip OI vardır, bu tip kırıkların sıklığı ve ciddiyetinden ayırt edilir. Aşağıdakiler, türlerine göre OI belirtileri ve semptomlarıdır:
OI tip 1
Bu tip en yaygın ve en hafif tiptir. Tip 1 OI olan kişiler, genellikle küçük travma nedeniyle, çocukluk ve ergenlik döneminde kırıklar yaşarlar. Ve büyüdüğü zaman, daha az sayıda kırıkla karşılaşacak. Bazı belirti ve bulgular:
- Kırık kemikler kolayca ergenlikten önce ortaya çıkar
- Boy normal veya neredeyse normal
- Kas zayıflığı ve eklem gevşekliği yaşamak
- Gözün beyaz kısmı genellikle mavi, mor veya gri
- Omurga eğri eğilimindedir
- Kemik defektleri yok veya hafifçe ortaya çıkıyor
OI tip 2
Bu tip OI en şiddetli olanıdır. OI tip 2 ile dünyaya gelen bebeklerin çoğu doğumdan kısa bir süre sonra doğarlar veya ölürler. Bunun nedeni, bebeğin göğsünün dar olması, kaburgalarının kırılması ve ciğerlerinin geride kalmasıdır, böylece bebek nefes alamaz. Diğer bazı belirti ve bulgular:
- Bebek doğmadan önce kemikler bükülmüş ve kırılmış görünüyor
- Kısa kollar, bacaklar ve eğimli gövde
- Çarpık kalçalar
- Kafatası kemikleri olağandışı
- Gözün beyaz kısmı renkli
OI tip 3
Tip 3 OI da nispeten şiddetli belirti ve semptomlara sahiptir. Kırık kemikler doğumdan önce veya bebeklik döneminde erken başlayabilir. Bu kemik bozuklukları zamanla daha kötüleşmeye meyillidir ve bebeklerde yürüme kabiliyetine müdahale edebilir. OI tip 3'ün belirti ve semptomlarından bazıları şunlardır:
- Kemikler kolayca kırılabilir
- Gevşek eklemler ve kollarda ve bacaklarda zayıf kas gelişimi
- Kaburgalar kırılabilir, böylece solunum problemlerine neden olabilirler
- Gözün beyaz kısmı mavi, mor veya gri
- Kavisli omurga
- Kemik defektleri
OI tip 4
Bu tip OI en çeşitli şekillere sahiptir. Şiddet hafif ila şiddetli olabilir (tip 1 ve tip 3 arasında). OI tip 4 ile doğan bebeklerin yaklaşık% 25'i doğumda bir kırılma yaşar. Bu tip OI'nin belirti ve semptomlarından bazıları şunlardır:
- Kemikler genellikle ergenlikten önce kolayca kırılır
- Daha kısa gövde
- Yaşlandıkça daha fazla tamamlanır
- Gözün beyaz kısmı beyaz veya neredeyse beyaz
- Omurga eğri eğilimindedir
