Down Sendromu İçeriğinden Beri Algılanabilir mi?

içindekiler:

Tıbbi Video: BTS RED VELVET EXO * DOWN D D D D DOWN , D DOWN D D D D D DOWN WOOOHHHHHHHHHHHHHHHHHHHHHH

Down sendromu, artan kromozom sayılarıyla karakterize çeşitli genetik kromozomal anormalliklerden biridir. Normal olarak, rahimdeki her bir fetal hücre için toplam kromozom 46 çift olmalıdır. Fakat aslında 47 kromozomu olan Down sendromlu fetüsler için değil. Aslında, Down anne çocuklarını hala anne karnında olduklarından beri tespit etmenin bir yolu var mı?

Rahim Down Down sendromlu çocuklar nasıl tespit edilir

Her hücrede ideal kromozom anneden miras kalan 23, babadan kalan 23 miras olmalıdır. Down Sendromlu Bebekler Kromozom 21'e eklenir. Bu kromozom 21 anneden yumurta hücreleri, babadan sperm hücreleri ve bebek embriyosunun oluşumu sürecinde ortaya çıkabilir.

Bu nedenle, sonuçta toplam bebek kromozomlarının sayısı her hücre için 46 çift değildir, ancak bir fazlalık 47 olur. Bebek kromozomu hala rahimde olduğu için oluştuğundan, bebek doğmadan önce derinlemesine bir inceleme yapılabilir.

Rahimdeki bebeklerde Down sendromunu tespit etmenin iki yolu vardır, yani:

Tarama testi

Tarama Down sendromu ile ilgili kesin sonuçlar veremeyebilir, ancak en azından bebek bu riske sahipse özel bir resim verebilir. Gebeliğin erken üç aylık döneminden bir tarama testi yapabilirsiniz:

  • Plazma proteini A (PAPP-A) ve gebelik hormonu insan koryonikgonadotropin / hCG seviyelerini ölçecek olan kan testi. Bu iki hormonun anormal miktarları bebekte bir sorun olduğunu gösterebilir.
  • Genellikle bebeğin gelişimindeki anormallikleri tespit etmeye yardımcı olacak, gebeliğin ikinci üç aylık dönemine girdikten sonra yapılan ultrason muayenesi.
  • Ense yarı saydamlık testi, bu yöntem genellikle fetusun arka boynunun kalınlığını kontrol edecek ultrason ile birleştirilir. Bu bölümdeki çok fazla sıvı miktarı bebekdeki anormallikleri gösterir.

çocuklarda nörolojik hastalık

Teşhis testi

Tarama testleriyle karşılaştırıldığında, tanı testlerinin sonuçları bebeklerde Down sendromunu saptamanın bir yolu olarak çok daha doğrudur. Ancak, tüm kadınlar için değil, bu test genellikle, Down sendromu da dahil olmak üzere, hamilelik sırasında bebeklerin anormallikleri geliştirme riski yüksek olduğu düşünülen hamile kadınlar için daha fazla yapılır.

Bu nedenle, tarama testinizin sonuçları Down sendromuna yol açtığında, aşağıdaki tanı testleri sonuçları netleştirebilir:

  • Amniyosentez, anne rahminden bir iğne sokularak yapılır. Amaç fetüsü koruyan amniyotik sıvı örneklerini almaktır. Elde edilen örnekler anormal kromozomları bulmak için analiz edilir. Bu işlem 15-18 haftalık hamilelik için yapılabilir.
  • Koryonik villus örneklemesi (CVS), neredeyse amniyosenteze benzer. Tek fark, bu prosedür bebeğin plasentasından bir hücre örneği almak için bir iğne yerleştirilerek yapılır. Bu işlem gebeliğin 9-14 haftasında yapılabilir.

Bir çocuk doğduğunda down sendromu tanınabilir mi?

Tabii ki yapabilirsin. Yüz ifadesi, bir çocuğun Down sendromu olduğunda en sık görülen işarettir. Başın büyüklüğü daha küçük olma eğilimindedir, boyun kısa, kaslar mükemmel bir şekilde oluşturulmuştur, avuç içi kısa parmaklarla birlikte geniş, Down sendromlu çocukları tanımak için diğer işaretlerdir.

Buna rağmen, down sendrom olasılığını kapatmamak da belirli semptomlar olmadan ortaya çıkabilir. Daha fazla emin olmak için yapılması gereken bir dizi test var. Bu test, bebeğin kan örneğini alarak ve ardından vücudundaki kromozomların sayısını ve yapısını inceleyerek yapılan kromozomal karyotip olarak adlandırılır.

Daha sonra, bazı hücrelerde veya hatta tüm hücrelerde bulunan ilave kromozomlar 21 varsa, bebeğin Down sendromu olduğu bildirilir.

Down Sendromu İçeriğinden Beri Algılanabilir mi?
Rated 4/5 based on 1730 reviews
💖 show ads