içindekiler:
- Tıbbi Video: Mehmet Ali Erbil'den Kötü Haber - Kaçış Sendromu Hastalığı Nedir ?
- Rett sendromu nedir?
- Rett Sendromu kızlara saldırır.
- Çocuklarda görülen Rett sendromu belirtileri
- Rett sendromunun nedenleri nelerdir?
- Rett sendromu nasıl teşhis edilir
- Rett sendromu tedavisi
- Rett sendromu için alternatif tıp
Tıbbi Video: Mehmet Ali Erbil'den Kötü Haber - Kaçış Sendromu Hastalığı Nedir ?
2015'ten önce Londra'dan Rhea Kara adlı küçük bir çocuk, Rett sendromu olan sınıf arkadaşlarına yardım etmek için resimlerini bağışlayarak para topladı. Rhea, vücudunu hareket ettirmekte zorlanan arkadaşı gördüğüne üzüldü ve Rhea, bu arkadaş hakkında bir şeyler yapmak istedi. Yardım kuruluşunun sonuçları Rhea, belirlediği hedefi geçmeyi başardı ve o zamanki İngiliz Başbakanı David Cameron'dan bir ödül aldı. Aslında, Rett sendromu nedir?
Rett sendromu nedir?
Rett sendromu, kadınlarda görülen bir beyin hastalığı olan nadir bir hastalıktır. Genellikle, bu hastalık çocuk bir veya iki yaşındayken tespit edilir. Genellikle, Rett sendromlu çocukların ebeveynleri veya bakıcıları, çocuklarına bakmakta oldukça zorlanmaktadır. Gerçekten, bu hastalığı iyileştirebilecek hiçbir tedavi yoktur. Ancak erken tanı ve tedavi bu kıza ve ailesine bu sendromun üstesinden gelmesinde yardımcı olabilir.
Daha önce, Rett sendromu otizm olarak sınıflandırılmıştı. Bununla birlikte, bilim adamları Rett'in (bir tür mutasyon) nedenini keşfettiklerinde, bu hastalık bilinen bir nedeni olan nörolojik bir hastalık olarak sınıflandırılır. Başka bir deyişle, bir çocuğun otizm belirtileri eşliğinde Rett sendromu varsa, bu çocuk bir anormallik olması anlamına gelir. otizm spektrum bozukluğu (ASD).
Rett sendromlu çoğu kız, en azından orta yaşlarında hayatta kalabilir. Araştırmacılar hala bu hastalığı olan kadınların gelişimini takip ediyor, çünkü bu hastalık sadece son 20 yılda tespit edildi.
Rett sendromlu kişilerin durumu, genellikle çeşitli tedavilerle hafifletilebilse de, zamanla iyileşmez. Bu hastalık, sonsuza dek acı çekenlerin yaşayacağı bir hastalıktır. Bazen, Rett sendromlu bir kişinin durumu kötüleşebilir ancak çok yavaş bir tempoda olabilir veya sabit kalabilir.
Rett Sendromu kızlara saldırır.
Rett sendromu, neredeyse her zaman kızlara saldıran genetik bir hastalıktır. Bu hastalık çok nadir görülür, 10.000 ila 15.000 kızdan sadece biri bu durumdan etkilenir.
Genel olarak, Rett Sendromu gelişen çocuklar başlangıçta normal görünmektedir. Sadece çocuk yaklaşık 6 ay ila 18 ay arasında olduğu zaman, zihinsel değişikliklerin belirtileri ve çocuğun sosyal etkileşimi değişmeye başlar.
Çocuklarda görülen Rett sendromu belirtileri
Her zaman tespit edilmese de, Rett Sendromu olan bir çocuğun ilk semptomu yavaş kafa büyümesidir. Azalan kas sağlığı da ilk semptomlar olabilir. Ondan sonra, çocuk genellikle ellerini doğru kullanma yolunu kaybeder. Genellikle çocuk sıkar ve ellerini birlikte ovalar.
Çocuk 1 ila 4 yaşına geldiğinde, sosyalleşme ve çocukla konuşma yeteneği kötüleşir. Çocuk konuşmayı bırakacak ve diğer insanlarla etkileşime girme arzusuyla birlikte aşırı sosyal korkuları olacak.
Çocuğun zihinsel durumunu etkilemenin yanı sıra, Rett sendromu ayrıca kaslara ve koordinasyona saldırır. Çocuk beceriksizce yürüyecek veya sert bir yol stiline sahip olacaktır. Rett sendromu olan kızlarda da solunum koordinasyonu zayıf.
Rett sendromunun nedenleri nelerdir?
Rett sendromlu birçok çocuk, X kromozomundaki genlerde mutasyonlar yaşar, şimdiye kadar, bu genlerin tam olarak ne yaptığını veya bu Rett sendromu gerçekleşene kadar genlerde mutasyonlara neden olan şeyleri gösteren hiçbir çalışma yapılmamıştır. Bir gendeki bir mutasyonun, çocuğun gelişimine katılan diğer genleri etkileyebileceğine inanılmaktadır.
Rett sendromu genetik bir hastalık olmasına rağmen, bu hastalık kalıtsal bir hastalık değildir. Bu hastalık çocuğun DNA'sındaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu hastalık genellikle kızlara saldırmadıkça, bu hastalığa neden olduğu tespit edilen risk faktörü yoktur. Bu hastalığı önleme yöntemleri de bulunamamıştır.
Bu Rett sendromu erkeklerde görülürse, genellikle çocuk doğumdan hemen sonra ölür. Bunun nedeni, erkeklerin yalnızca bir X kromozomuna (kadınların iki X kromozomuna sahip olması) sahip olmasıdır, bu hastalık erkekler için çok ciddi ve ölümcül hale gelir.
Rett sendromu nasıl teşhis edilir
Rett sendromu, kızın davranışlarından teşhis edilebilir. Ebeveynler başlangıçta Rett sendromunu kendi kendine teşhis edebilir, ardından kızın hastalığı hakkında doktorla görüşebilir. Genetik test bu hastalığın tespit edilmesinde kullanılan bir yöntemdir. Rett sendromlu kadınların yaklaşık% 80'i genetik testlerden teşhis edilir. Genetik testler de çocukta Rett sendromunun ne kadar şiddetli olduğunu öngörebilir.
Rett sendromu tedavisi
Rett sendromu için mevcut olan tedavi, kıza yaşadığı koşullarla mümkün olduğu kadar iyi yaşamaya yardım etmeye odaklanır. Örneğin, hareket etmeye yardımcı olan fizik tedavi, çocuğun konuştuğu sorunların üstesinden gelmeye yardımcı olmak için konuşma terapisi, çocuğun başkalarının yardımı olmadan günlük aktiviteler (banyo yapma ve giyinme gibi) gerçekleştirmesine yardımcı olma terapisi.
Uzmanlar, bu tedavilerin, Rett sendromlu çocuğa, ebeveynleriyle normal yaşamalarında yardımcı olabileceğine inanıyor. Gerçekten normal bir hayat gerçekleşmese de, çocuğun durumundan ilerleme çok mümkündür.
Rett sendromlu çocuklarda hareket problemlerine yardımcı olan ilaçlar da vardır. İlaçlar ayrıca atakların kontrolüne yardımcı olabilir. Bununla birlikte, ne yazık ki, Rett sendromunun tedavisi yoktur.
Rett sendromu için alternatif tıp
Rett sendromlu çocuklar için ek tedavilerin bir listesi:
- Müzik terapisi
- Hidroterapi, suda yüzmeyi veya hareket etmeyi içeren bir terapidir.
- Hayvanlar tarafından desteklenen terapi, örneğin ata binince terapi
Bu tedavilerin etkili olup olmadığına dair somut kanıt bulunmamakla birlikte, bu tedaviyi uygulayan ebeveynler, çocuklarının yaşadığı iyi gelişmeleri bildirmektedir.
Bununla birlikte, ebeveynlerin bu alternatif tedaviyi çocuklarına uygulamak, ilk önce doktor veya terapistle faydaları ve riskleri hakkında konuşmak ve bu tedavinin planlanan tıbbi tedaviye uygun olarak nasıl olabileceği hakkında konuşmaları önerilir.
Ayrıca OKUYUN:
- Çocuğunuzun Kalp Hastalığı Olduğunda Bilmeniz Gereken 5 Şey
- Neden Çocuklar Kulak Kolaylığını Kolaylaştırır?
- DEHB'li çocuklar nasıl eğitilir?
