içindekiler:
- Porfiria nedir?
- Bu hastalığa ne sebep olur?
- Belirtileri nelerdir?
- Akut porfirinin belirtileri
- Cilt porfirisi belirtileri
Genellikle gece dişleri ve kan susuzluğu yaratığı olarak resmedilen bir vampir figürü, sadece kurgudan başka bir şey değildir. Ancak, bir insanın vampir gibi görünüp davranmasını ve yaşayan bir ceset gibi solgun bir cilde sahip olmasını ve mümkün olduğunca güneşten kaçınmasını sağlayan gerçek bir hastalık olduğunu biliyor muydunuz. Aksi takdirde, cilt şiddetli kabarcıkların bir sonucu olarak yanar. Tıbbi açıdan, bu vampir hastalığına porphyria aka xeroderma pigmentosum (XP) denir. Dünyadaki 1 milyon kişiden birinin bu duruma sahip olduğu bildiriliyor.
Porfiria nedir?
Porfirya, heme oluşum süreci mükemmel şekilde çalışmadığında ortaya çıkan bir grup semptomdur. Heme, oksijen dağıtım proteini ve kandaki demir bağlanması olan hemoglobinin önemli bir parçasıdır.
Normal koşullar altında, heme oluşumu birçok enzim türünü içeren bir dizi kimyasal işlem gerektirir. İhtiyaç duyulan enzimlerden biri daha azsa, o zaman bu işlem bozulur, böylece porfirin adı verilen kimyasal bileşiklerin birikmesi nedeniyle kan oluşturan enzimlerin dengesizliği ortaya çıkar. Bu porfirin oluşumu semptomlara neden olur ve porfiria denir.
Uzmanlar porfiriye, genellikle kalıtsal ve bulaşıcı olmayan nadir bir genetik hastalık diyor.
Bu hastalığa ne sebep olur?
Porfirya, nükleotid eksizyonunu tamir eden enzim mutasyonlarından kaynaklanır. Normal olarak çalışırken, bu enzim UV radyasyonu nedeniyle hasar görmüş cilt DNA'sını düzeltir. Mutasyonlar bu enzimin bozulmasına neden olur, böylece DNA hasarı kalıcı hale gelir ve birikir.
Mayo Clinic'ten yapılan raporda, genetik bir bozukluğun neden olmasının yanı sıra, bu hastalık aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç faktör tarafından tetiklenir:
- Güneşe maruz kalma
- Hormonal ilaçlar dahil olmak üzere bazı ilaçlar
- duman
- Diyette olmak veya oruç tutmak
- Alkol tüketimi
- Yasadışı uyuşturucu kullanımı
- stres
Belirtileri nelerdir?
Bu hastalık, sinir sistemine veya cilde saldırabilir veya tipine bağlı olarak her ikisi de olabilir. Her hastalığın semptomları, ciddiyetine bağlı olarak her insan için büyük ölçüde değişiklik gösterir. Bazı kişilerin herhangi bir belirtiye neden olmadığı bile bilinmektedir.
Akut porfirinin belirtileri
Akut porfirya, genellikle hemen tıbbi yardım almazsa, hayati tehlike oluşturabilecek sinir sistemine saldırır. Bu tür bir hastalığın belirtileri günler ila haftalar arasında gerçekleşebilir ve genellikle yavaş ilerler.
Akut porfirinin belirti ve semptomları:
- Şiddetli karın ağrısı
- Göğüs, bacak veya sırt ağrısı
- Genellikle karıncalanma ve uyuşukluk
- Topallama veya felç
- Kabızlık veya ishal
- Mide bulantısı ve kusma
- İdrar kırmızımsı veya kahverengi renktedir
- Kan basıncı artar
- Kalp hızlı ve düzensiz atıyor (çarpıntı)
- kasılmalar
- Kaygı, eksik görüşlülük ve halüsinasyonlarla ilgili zihinsel sorunlar
Cilt porfirisi belirtileri
Bu tip porfirya, genellikle güneş ışığına karşı aşırı duyarlılık nedeniyle tetiklenen cilt dokusuna saldırır. Bazı insanlar bile yapay ışığa, örneğin oda ışıklarına karşı hassastır.Bu nedenle, bu tür bir hastalık genellikle aşağıdaki belirtileri gösterir:
- Deri açıkta kalan kısımda kırmızı ve kabarıktır.
- Ani ani ağrı ve şişlik.
- Kolayca zarar görebilen ve iyileşmesi uzun zaman alan ince cilt.
- Deride yanma veya hissetme hissi, ışığa maruz kalsa bile.
- Kabarık izlerde olduğu gibi bazı bölgelerde koyu renkli ve tüylü cilt.
- Tahriş olmuş kırmızı gözler ve UV ışınlarına maruz kalma nedeniyle bulanık görme.
Belirtiler genellikle erken yaşta ortaya çıkar ve bu da cildin sadece birkaç dakika güneş ışığına maruz kaldıktan sonra kabarması ve yanması ile işaretlenir. Bir süre güneş ışığına maruz kalan yüz ve cilt hızla kurur ve kırmızımsı lekeleri açığa çıkarır.
Bu hastalığın semptomlarının ortaya çıkmasını önlemenin tek yolu, vücudu mümkün olduğunca güneş ışığından korumaktır.
