içindekiler:
Tıbbi Video: Down Sendromu Nedir ? Ailelerin Dikkatine!!
Down sendromu en yaygın genetik kromozomal hastalıktır. Bu durum çocuklarda öğrenme güçlüğüne neden olmaktadır.
Dan alıntı Kompas.comtüm dünyada Down sendromu veya Down sendromu görülme sıklığının 1: 700 doğum oranına, yani Down sendromlu yaklaşık 8 milyon çocuğa ulaştığı tahmin edilmektedir. 2010 anketi sonuçlarına göre, Endonezya'da Down sendromlu insanlar 300.000'den fazla çocuğa ulaştı.
Down sendromu genellikle kalıtsal bir hastalık değildir. Down sendromu (DS), gebe kalan bir bebeğin, bir yumurta, sperm veya embriyonun gelişimi sırasında oluşan tam veya sadece kısmi kopyaları ek bir kromozom 21'e sahip olması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.
Down sendromu nasıl ortaya çıkabilir?
Den raporlama mayoclinic.orgDS'lu çocukların yaklaşık% 4'ünde iki tam kopya ve Down sendromu translokasyonu olarak adlandırılan farklı kromozomlara bir araya getirilen kromozom 21'in bir parçası bulunur. Down translokasyon sendromu ebeveynlerden birinden türetilebilecek tek DS tipidir. Bununla birlikte, nakledilen DS vakalarının sadece üçte biri bir ebeveyne miras kalmıştır.
Bir taşıyıcı (taşıyıcı) DS belirtileri veya semptomları gösteremez, ancak kromozom 21'den ek genetik materyale neden olan translokasyon işlemini fetusa indirgeyebilir.
Translokasyon DS'nin düşürülme riski, yeniden düzenlenmiş olan kromozom 21 taşıyan ebeveynin cinsiyetine bağlı olacaktır:
- Babası bir taşıyıcı ajan ise (taşıyıcı), DS riski% 3 civarındadır
- Anne taşıyıcı ajan ise (taşıyıcı), DS riski% 10-15 arasında değişmektedir
Down sendromlu bir bebeği doğurma riski altında mıyım?
Araştırmacılar zaten DS'nin nasıl gerçekleştiğini bilseler de, hala bu durumun neden olabileceği hakkında fazla bir şey bilmiyorlar. Bu, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskini alıp almadığınızı anlamanızı zorlaştırabilir.
"Bazı teoriler, Down sendromunun, annenin vücudunun folik asidi ne kadar iyi metabolize ettiğini, ancak birçoğunun da bu teoriye karşı çıktığını, çünkü çok fazla kargaşaya neden olduğunu savunuyorlar. oluşumu etkileyen faktörler hakkında Down Sendromu, "dedi. Genetik ve metabolik bölüm başkanı ve Washington, D.C'deki Ulusal Çocuk Tıp Merkezi'ndeki Down Sendromu Kliniği müdür yardımcısı, M.D. parents.com.
Bazı şeyler, risk faktörü olarak adlandırılan Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskinizi artırabilir. Risk faktörleri, her Down sendromu türü için farklı olabilir, ancak genellikle şunları içerir:
1. yaş annehamilelik sırasında
Down sendromu hamile olduğunuz her yaşta ortaya çıkabilir, ancak bu fırsat yaşla birlikte artacaktır. DS de dahil olmak üzere genetik problemleri olan bebekleri içerme riskinin, bir kadının yaşı hamilelik döneminde 35 yaşına veya üstüne geldiğinde artacağı düşünülmektedir. Hamilelik sırasında 25 yaşındaki kadınlarda DS bebeği olma riski 1: 1.200 iken, 35 yaşındaki kadınların hamilelik sırasında 1: 350 kadar riski vardır. 49 yaşındaki hamile kadınlarda, risk 1:10'a çıkar. Buna rağmen, DS'lu birçok çocuk, genç yaşta doğum oranlarındaki artıştan dolayı, 35 yaşından küçük kadınlarla doğmaktadır.
Menopoz yaşı ve infertilite riskine yaklaşan kadınların rahminde de, kusurlu embriyoların seçilme yeteneğinin azaldığını ve gebe kaldıkları çocuğun gelişiminde tam bir düşüş yaşayacağı riskini artırdığını buldular. Her iki araştırmacı da, bu seçim kabiliyetindeki düşüşün bir kadının uyarlanabilir tepkisi olduğuna inanıyor ve DS'nin bir kadının yaşıyla artma eğiliminin nedenlerini açıklayabilir.
2. Daha önce bir Down sendromlu bebeği doğurduysa
DS'li fetusu olan kadınların bebek sahibi olma riski 1: 100'dür, ayrıca DS'si de vardır.
3. Kardeş sayısı ve doğum mesafesi
Markus Neuhäuser ve Sven Krackow'un (Almanya, Essen Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Enformatik, Biyometri ve Epidemiyoloji Enstitüsü) araştırmasına göre, DS'le doğan bebeklerin riski, ne kadar küçük kardeşinin ve en küçük çocuğun bebekle birlikte olduğuna bağlıdır.Daha büyük yaşta ilk kez hamile kalan annelerde DS'lu bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Bu risk, hamilelikler arasındaki mesafe daha da uzağa giderse de artacaktır.
Down sendromlu bebeklerimin olup olmadığını nasıl bilebilirim?
Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji doktorlara testler yapmalarını tavsiye etti. tarama DS riski için doğum öncesi tanı ve DS riski yüksek olan hastalar için diğer genetik bozukluklar. Bununla birlikte, şimdi, tüm doktorların, her iki hamileliği planlayan kadınlar için bu testleri önermeleri beklenmektedir.
Gebeliğin 11-14. Haftasında, doktor fetüsün arka boynunun kalınlığını kontrol eden ultrasonla birleştirilmiş bir kan testi yapacaktır. ense saydamlığı). Bu işlemlerin her ikisi de DS'yi yüzde 82-87'ye kadar algılayabilir ve bu da kendiniz ve fetus için asgari risktir.
Eğer 35 yaş ve üzerindeyseniz ve başka risk faktörleri olduğu biliniyorsa, doktorunuz ayrıca hamileliğin ilk üç ayında fetal DNA testi yapmanızı önerecektir. Bu test sonuçlarda yüzde 99 kesinliğe sahiptir, çünkü bu test hamilelik sırasında kanınızda dolaşan fetal DNA'nızın küçük kısımlarını sıralar.
İkinci trimesterde, diğer kan testleri (çoklu tarama işaretleri veya dörtlü tarama) DS'yi% 80'e kadar hassasiyetle tespit edebilir.
Bu testlerden biri yüksek risk gösteriyorsa, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi bir teşhis testi yapabilirsiniz. Bu işlemlerin her ikisinin de düşük olarak kabul edilmesine rağmen düşük yapma riski taşıdığı anlaşılmalıdır.
Down sendromu önlenemez
Çalıştırmak isteyip istemediğinizi belirleyin tarama ya da sadece geleceğinizi değil bebeğinizi ilgilendiren kişisel bir seçimdir. Bununla birlikte, bir dizi test doktorunuzun rahimdeki fetüsünüzün doğuştan kalp hastalığı gibi hayati tehlike oluşturan başka sorunları olup olmadığından emin olup olmadığını bilmesine yardımcı olabilir.
Bebeğinizin Down sendromundan muzdarip olma riskinin olup olmadığına bakılmaksızın, hamile kalmadan önce DS'nin meydana geldiğini anlayın.
Rosenbaum, "Hamilelik sırasında yapabileceğiniz hiçbir şey yoktur; bu da bebeğinizin Down sendromu riskini artıracak veya önleyecektir" dedi. Yapabileceğiniz en iyi şey, sağlıklı bir diyet benimsemek, doğum öncesi vitaminleri almak ve kendinizi tüm olasılıklara hazırlamak için Down sendromu hakkındaki bilgilerinizi zenginleştirmektir.
Ayrıca OKUYUN:
- Hamilelik sırasında istek arkasındaki sebep nedir?
- Bu şekilde mide bulantısı ve kusma üstesinden gelmek
- Özel emzirmenin çocuklarda obeziteyi önlediği kanıtlanmıştır. Neden?
