içindekiler:
Tıbbi Video: Chromosomes and Karyotypes
tanım
Kromozomal karyotip nedir?
Kromozom karyotipleri, bir kişide kromozom yapısını, kromozomla ilişkili genetik bir hastalık olup olmadığını tespit etmek için incelemek için kullanılır.
Normal kromozom kümeleri 22 çift otosom ve bir çift cinsiyet kromozomundan oluşur (erkekler için XY ve kadınlar için XX). Kromozomlardaki değişiklikler, doğuştan ya da sonradan edinilmeden kaynaklanabilir. Kromozomların sayısındaki, yapısındaki ve düzenindeki ve büyüklüğündeki değişiklikler anormalliklere ve çeşitli hastalıklara neden olabilir. Yaygın kromozomal anormallikler, kromozomlarda çoğaltma, silme, translokasyon, inversiyon veya yeniden düzenleme genlerini içerir.
Ne zaman kromozomal karyotip kullanılmalı?
Bu test konjenital defektleri değerlendirmek ve tanı koymak için kullanışlıdır. Örneğin:
- zeka geriliği
- hipogonadizm
- Birincil amenore
- açıkça erkek veya kadın olmayan genital
- akut lösemi (lösemi) kronik miyeloid
- kürtaj, Turner sendromu, Klinefelter, Down ve diğer genetik bozukluklar gibi (özellikle genç olmayan hamile kadınlar için) ciddi konjenital hastalığın doğum öncesi tanısı. Doktorunuz ölü doğum veya düşük durumun nedenini belirlemek için bir sınava girebilir.
Önleme ve uyarı
Kromozom karyotipine girmeden önce ne bilmeliyim?
Doktorunuz, kromozom numuneleri almak için vücudun farklı kısımlarını kullanabilir. Özellikle periferik kan toplama bu hastalığın teşhisi için çok uygundur:
- akut miyeloid lösemi
- akut miyeloid lösemi
- kronik miyeloid lösemi
- kronik miyeloid lösemi
- genel lösemi
- lenfoma
Bu işlemi gerçekleştirmeden önce uyarı ve önlemleri bilmeniz önemlidir. Sorularınız varsa daha fazla bilgi ve talimatlar için doktorunuza danışın.
süreç
Kromozom karyotipine girmeden önce ne yapmalıyım?
Genellikle testten önce özel bir hazırlık gerekmez. Doktorunuza testlerin gerekliliği ve komplikasyonları hakkında soru sorabilirsiniz. Testin sonuçları daha sonra hayatınızı etkileyebileceğinden, genetik problemlerle ilgili olarak onkoloğa başvurmanız daha iyi olur. Kromozom analizinin sonuçlarını okumak için eğitilirler ve hastalık ve bunun sizi nasıl etkilediğini ve çocuğunuza nasıl aktarıldığını önerebilirler. Doktor doğru kararı vermenize yardımcı olacaktır. Bu nedenle, bu testten önce onlarla görüşmeniz şiddetle tavsiye edilir.
Kromozomal karyotip süreci nedir?
Kromozomları analiz etmek için örnekler çeşitli kaynaklardan elde edilebilir. Periferik venlerdeki lökositler bu test için en kolay ve en sık kullanılanlardır. Kemik iliği biyopsisi ve cerrahi örnekler de bazen kullanılır. Hamilelik sırasında, numunelerin analizi, amniyosentez ve CVS biyolojik numuneleriyle elde edilebilir. Düşük yapma nedenini belirlemek için hamilelik sırasında fetal doku veya ürünler analiz edilebilir.
Oral mukozal hücrelerin analizi daha ucuzdur ancak bu analizi yaparken diğer hücreler hakkında doğru sonuçlar vermez.
Kromozomal karyotip uygulandıktan sonra ne yapmalıyım?
Bu testten sonra yapılması gerekenler, metoda veya numuneye bağlı olacaktır. Kan testi durumunda:
- Doktor veya hemşire kolesterol ve trigliserit testi için kan alır. Ağrının seviyesi, hemşirenin kabiliyetine, venöz durumuna ve ağrı duyarlılığına bağlıdır
- Kan alma işlemi tamamlandıktan sonra, bir bandaj gerekir ve kanamayı durdurmak için enjekte edilen damar kısmına hafifçe bastırın. Test tamamlandıktan sonra normal aktivitelere dönebilirsiniz
Diğer konumlarda örnekleme yapmak için enjeksiyon için belirli bir nokta aramanız gerekir. Test sonuçları genellikle birkaç ay sonra ortaya çıkar. Sonuçlarınız anormal ise, bu genetik bir hastalık olduğundan, genellikle aileniz de bu sınava girmelidir. Ayrıca doktorunuzla tedavi hakkında konuşmalısınız.
Bu testin işlemiyle ilgili sorularınız varsa, daha iyi bir anlayış için doktorunuza danışın.
Test Sonuçlarının Açıklanması
Test sonuçları ne anlama geliyor?
Normal Sonuçlar:
- kadınlar: 44 otozom ve 2 X kromozomu; kromozomların sonuçları: 46, XX
- erkek: 44 otozom + 1 X kromozomu, 1 Y kromozomu; kromozomların sonuçları: 46, XY
Anormal sonuçlar: sonuç 2 sonuçtan farklıysa:
- doğum kusurları
- zeka gelişimi akupunktur
- yavaş büyüme
- ergenlik gecikti
- kısırlık
- hipogonadizm
- birincil amenore
- belirsiz cinsel organ
- kronik miyeloid lösemi (lösemi)
- neoplazi tümörü
- düşük
- trizomi 21 (trizomi 21) (zihinsel gerilik)
- Tay-Sachs hastalığı
- orak hücre Anemi
- Turner sendromu
- Klinefelter sendromu.
Test sonuçlarınızla ilgili sorularınız varsa lütfen doktorunuzla görüşün.
Merhaba Sağlık Grubu tıbbi öneri, teşhis veya tedavi sağlamaz.
