içindekiler:
- Tıbbi Video: Gaz Çıkarmanın 7 Süper Faydası
- Galaktozemi nedir?
- Galaktozeminin nedenleri nelerdir?
- Galaktozemi için kimler risk altındadır?
- Galaktozeminin belirtileri nelerdir?
- Galaktozeminin komplikasyonları nelerdir?
- Galaktozemi nasıl teşhis edilir?
- Galaktozemi nasıl tedavi edilir?
Tıbbi Video: Gaz Çıkarmanın 7 Süper Faydası
Çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce, ailenizde galaktosemi öyküsünü kontrol etmelisiniz. Eğer varsa, çocuğunuz bu durum için risk altında olabilir.
Galaktozemi nedir?
Galaktozemi, süt ürünlerinde bulunan basit bir şeker olan galaktozu sindirmenizi engelleyen bir durumdur. Galaktozemi, kullanılmayan kanda çok fazla galaktoz anlamına gelir. Bu ailede kalıtsal bir genetik hastalıktır.
Süt ürünlerini sindirirken laktoz, galaktoz ve glukoza bölünür. Galaktozemili insanlar herhangi bir sütün (insan veya hayvan) tolere edemezler. Galaktoz içeren diğer yiyeceklere dikkat etmeleri gerekir. Vücudunuz kanda birikmiş çok fazla galaktoz içerebilir ve tedavi edilmezse ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Galaktozemili bebeklere süt verilirse, galaktozdan yapılan maddeler bebeğin sisteminde birikir. Bu maddeler karaciğere, beyne, böbreklere ve gözlere zarar verir. Eğer tedavi edilmezse, galaktozemili bebeklerin% 75 kadarı hayatta kalamaz.
Çeşitli galaktozemi türleri şunlardır:
- Galaktozeminin klasik ve klinik varyasyonları (aka Tip 1 galaktozemi): Nadir bir genetik metabolik bozukluk.
- Duarte galaktozemi varyantı: Birçok popülasyonda klasik veya klinik galaktosemi varyantlarından çok daha yaygındır.
- Galaktokinaz eksikliği (aka tip 2 galaktozemi)
- Epimerase eksikliği (aka Tip 3 galaktozemi).
Galaktozeminin nedenleri nelerdir?
Bu durum ebeveynlerden miras alınır. Galaktozemili çocuklar ebeveynlerinden gen mutasyonları alır, ancak ebeveynleri bu koşullara sahip olmayabilir. Her ebeveynin galaktozemiye neden olan genin bir kopyasını taşıdığı ve bu durumun otozomal resesif bir desende kalıtımsal olduğu söylenir.
Galaktozemi için kimler risk altındadır?
Ebeveynlerin genetiği, bebeğin galaktozemi olup olmadığına karar verecektir. Her iki ebeveyni de gene sahipse, çocuğun bir hastalıkla doğması için% 25 ve çocuğun gen kusurları için taşıyıcı olma olasılığı% 50'dir.
Galaktozeminin belirtileri nelerdir?
Galaktozemi genellikle doğumda semptom göstermez. Birkaç gün sonra veya süt içtikten sonra, sarılık, ishal, kusma ve bebeklerin kilo aldırmadığını görebilirsiniz. Daha spesifik olarak, ortaya çıkan belirtiler şunlardır:
- kasılmalar
- tahriş
- uyuşukluk
- Yemek zordur - bebekler süt içeren formülü yemeyi reddediyor
- Kötü ağırlık
- Cildin ve beyaz gözlerin sararması (sarılık)
- Kusma.
Galaktozemili çocuklara genellikle doğumda diyet galaktozemi verilir, ancak yine de uzun vadeli komplikasyon riski vardır.
- Kalbin büyümesi
- Böbrek yetmezliği
- Gözdeki katarakt
- Beyin hasarı
- Konuşma ve dil zorlukları
- Hareket ve motor becerileri gecikmeli
- Öğrenme güçlüğü
- Over yetmezliği kızlarda ortaya çıkabilir.
Galaktozeminin komplikasyonları nelerdir?
Galaktozemi komplikasyonları ortaya çıkabilir:
- katarakt
- Karaciğer sirozu
- Konuşmanın gelişimi gecikir
- Düzensiz adet dönemleri, yumurtalık yetmezliğine neden olan yumurtalık işlevini azaltır
- Zihinsel sakatlık
- Bakteriler ile şiddetli enfeksiyon (E coli sepsis)
- Tremor (sallama) ve kontrolsüz motor fonksiyonu
- Ölüm (eğer yiyeceklerde galaktoz varsa).
Galaktozemi nasıl teşhis edilir?
Galaktozemi teşhisi genellikle yaşamın ilk haftasında standart bir yenidoğan muayenesinin bir parçası olarak kan testi ile yapılır.
Galaktozemiyi kontrol etmek için yapılan testler:
- Bakteriyel enfeksiyonlar için kan kültürü (E coli sepsisi)
- Kırmızı kan hücrelerinde enzim aktivitesi
- İdrarda ketonlar
- Doğrudan enzimleri ölçerek doğum öncesi tanı galaktoz-1-fosfat uridil transferaz.
Test sonuçları şunları gösterebilir:
- İdrardaki veya kan plazmasındaki amino asitler
- Kalbin büyümesi
- Midede sıvı
- Düşük kan şekeri
Galaktozemi nasıl tedavi edilir?
Bu güne kadar galaktozemiyi tedavi edebilecek ilaç yok. Tedavi katı bir laktoz / galaktoz diyeti için kısıtlamalar gerektirir. Bu duruma sahip kişiler, tüm sütlerden, süt içeren ürünlerden (kurutulmuş süt dahil) ve galaktoz içeren diğer yiyeceklerden kaçınmalıdır. Sizin veya çocuğunuzun bu durumda galaktoz içeren yiyecekleri yememesini sağlamak için ürün etiketlerini okuyun.
Galaktozemi tanısı alan bebeklerin ebeveynlerinin galaktoz içermeyen bir formül kullanması gerekir. Bebekler beslenebilir:
- Soya formülü
- Diğer laktoz içermeyen formül sütü
- Et bazlı formül veya Nutramigen (formül hidrolizat proteini)
- Önerilen kalsiyum takviyeleri.
Galaktoz olmayan formül sütüne geçtikten sonra bile, çocuğunuz daha önce galaktoz yemi almışsa sepsis yapabilir. Antibiyotikler genellikle çocuklarda sepsis oluşumunu önlemek için kullanılır.
Bu rahatsızlığı olan biri asla yiyecekleri galaktozla sindiremedi. Bununla birlikte, tıbbi bakım ve gelişim ile birlikte, galaktozemili çocukların çoğu normal olarak yaşar.
