içindekiler:
Tıbbi Video: Meme kanserinde genetik testler kimlere yapilir ?
tanım
Meme kanseri için genetik test nedir (genetik meme kanseri testi)?
BRCA olarak da bilinen genetik kanser meme testi, normal hücre gelişimini kontrol etmeye yardımcı olan genlerdeki spesifik değişiklikleri (mutasyonları) kontrol etmek için bir kan testidir. Bu gende, BRCA 1 ve BRCA 2 adı verilen değişiklikler bulunursa, doktor, meme ve rahim kanseri gelişme riskinizi belirleyebilir. BRCA gen testi kanseri kendisi tespit edemez. Bu test sadece meme veya uterus kanseri öyküsü olan aile kökenli insanlar ve bazen bu hastalıklardan birinden muzdarip olanlar üzerinde yapılır. BRCA testinden önceki ve sonraki genetik danışma, bu testten elde edilecek faydaları, riskleri ve olası sonuçları anlamanıza yardımcı olmak için çok önemlidir.
Bir kadın, BRCA 1 veya BRCA 2 geninde değişiklik gösterirse, meme veya uterus kanseri gelişme riski yüksektir.Bu gen değişikliği olan erkekler de meme kanseri gelişme riski altındadır. Bu gende değişiklik yaşayan kadın ve erkeklerin başka kanser riski de yüksektir. Bu gendeki değişiklikler baba veya annenin ailesi tarafından azaltılabilir.
Meme kanseri için ne zaman genetik test yaptırmalıyım (genetik meme kanseri testi)?
Bir BRCA mutasyonunu potansiyel olarak taşıyabilecek bir ailede bulunan veya bir aile ferdi meme veya uterus kanseri varsa, BRCA gen testini yapmak için en önemli şeydir. Genetik test yapmayı kabul ettikleri ve BRCA gen mutasyonunu taşımadığı tespit edilirse, diğer aile üyelerinin bu testi yapması gerekmez.
Bazı insanlar, BRCA 1 veya BRCA 2'deki gen değişikliklerini azaltma riskinin yüksek olması nedeniyle, ataları Doğu Avrupa'dan gelen Aşkenazi Yahudi kadınları, BRCA genini taşıma eğilimindedir. Bazı uzmanlar, aşağıdakilerden birine veya ikisine birden sahipse, Aşkenazi Yahudi kökenli kadınlar için gen testi önermektedir:
- 50 yaşında veya daha küçük yaşta meme veya uterin kanseri olan birinci derece akrabaları vardır. Birinci seviye akrabalar ebeveynler, küçük kardeşler veya kardeşler ve çocuklardır.
- ailenin aynı tarafındaki iki ikinci derece akraba meme veya uterus kanseri muzdarip. İkinci derece akrabalar kan teyze ve amcalar, yeğenler ve büyükanne ve büyükbabalardır.
Eğer bir Aşkenazi Yahudi çocuğu değilseniz, aşağıdakilerden bir veya daha fazlasına sahipseniz bazı uzmanlar gen testini önerir:
- birinci derece akrabalardan ikisinde, biri 50 yaşından önce teşhis edilen meme kanseri vardı.
- üç ya da daha fazla birinci ve ikinci derece akrabada çeşitli yaşlarda tanı alan meme kanseri mevcuttu
- birinci ve ikinci seviye akrabaların meme ve uterus kanseri öyküsü var
- birinci derece akrabalarda her iki memede kanser mevcuttu
- rahim kanseri iki veya daha fazla akrabası
- akrabalardan biri her iki kanserden de muzdarip (meme ve rahim)
- Meme kanseri olan erkeklerin yakınları
Bu kriterleri karşılamıyorsanız, BRCA 1 veya BRCA 2 gen değişikliği yapma olasılığınız düşük, 100 yetişkin kadından sadece 2'sinde BRCA gen değişikliği riski yüksek.
Önleme ve uyarı
Meme kanseri için genetik test yaptırmadan önce ne bilmeliyim (genetik meme kanseri testi)?
BRCA'da değişiklikler için risk faktörü olmayan aile kökenli kadınlar için, bu genetik test meme kanseri riskine ilişkin faydalı bilgiler sağlama eğilimindedir. Ortalama bir riske sahip aile kökenli kadınlar nadiren olumlu bir test sonucu almaktadır. BRCA gen testi risk faktörü olmayan bir kişi için önerilmez, çünkü bu test yanlış pozitif sonuç verebilir. Bazı durumlarda, tükürük veya cilt biyopsi numuneleri dahil olmak üzere DNA analizinden başka tip numuneler toplanır.
süreç
Meme kanseri için genetik test yaptırmadan önce ne yapmalıyım (genetik meme kanseri testi)?
Genetik konsültasyon, bu testin faydalarını, risklerini ve olası sonuçlarını anlamanıza yardımcı olmak için BRCA testinden önce ve sonra şiddetle tavsiye edilir. BRCA testi size daha fazla tıbbi bilgi tanıma ve yaşam tarzınızı değiştirme fırsatı sunar. Genetik danışmanlar sizinle test hakkında konuşmak üzere eğitilmiş ve sonuçlar tıbbi bilgileri ve duygusal koşulları içermektedir.
Bu test, test öncesi ve sonrasında kendinize endişe duyabilir. Endişelerinizi hazırlamanıza ve çözmenize yardımcı olmak için muayeneden önce genetik bir danışmanla görüşün. Test sonuçlarınız olumlu olduğunda ne yapacağınızı düşünün. Örneğin, aşağıdaki önlemleri dikkate alır mısınız:
Meme kanseri için: yıllık mamografi veya MR, rutin meme klinik denemeleri, mastekominin önlenmesi (her iki memenin çıkarılması), uterusun çıkarılması, ilaçlar kullanılarak (tamoksifen) veya 30 yaşından önce çocuk sahibi olma.
Rahim kanseri için: Çocuk sahibi olduktan sonra veya 35 yaşından sonra uterusun çıkarılması (ooforektomi).
Genetik meme kanseri testi (genetik meme kanseri testi) süreci nedir?
Kanınızı almaktan sorumlu sağlık personeli şu adımları atacaktır:
- kan akışını durdurmak için üst kolunuzun etrafına elastik bantlar sarın. Bu, bağ genişlemesinin altındaki kan damarlarını damarların içine iğnelerin enjekte edilmesini kolaylaştırarak yapar
- alkol enjekte edilecek kısmı temizleyin
- bir damar içine bir iğne enjekte edilir. Birden fazla iğne gerekebilir
- kanla doldurmak için tüpü şırıngaya takın
- kan almak yeterliyse bağları kollarından çıkar
- Enjeksiyon bittikten sonra, gazlı bez veya pamuğu enjeksiyon parçasına takın
- parçaya baskı uygulayın ve sonra bir bandaj koyun
Meme kanseri için genetik test yaptıktan sonra ne yapmalıyım (genetik meme kanseri testi)?
Test sonuçlarının çıkması birkaç hafta alır. Test sonuçlarını incelemek, sonuçları ve tercihlerinizi tartışmak için genetik danışmanınızla görüşeceksiniz.
Bu testin işlemiyle ilgili sorularınız varsa, daha iyi bir anlayış için doktorunuza danışın.
Test Sonuçlarının Açıklanması
Test sonuçları ne anlama geliyor?
Normal (negatif olarak adlandırılır)
BRCA 1 veya BRCA 2 genlerinde bir değişiklik bulunmadı Bütün aileniz için negatif sonuçların ve risklerin birlikte ele alınması gerekir. Bir aile üyesinin bir BRCA değişikliğine sahip olduğu biliniyorsa, başka bir aile üyesi muayene olmak isteyebilir. Meme veya uterus kanseri olan aile üyeniz BRCA değişim testi için negatif sonuç veriyorsa, bu gen değişikliğini de olmayabilir. Bu durumda, yaşa, kişisel ve aile geçmişine dayanan, genel olarak insanlarla aynı kanser riskine sahipsiniz.
Meme ve rahim kanseri vakalarının sadece% 5 ila% 10'u BRCA 1 veya BRCA 2 gen değişiklikleri ile ilişkilidir.Bir meme veya rahim kanseri öyküsü olan bir aileniz varsa, BRCA sonuçları negatif olsa bile kanser gelişim riskiniz yüksektir. Kansere neden olan başka gen değişiklikleri de olabilir.
Anormal (pozitif olarak adlandırılır)
BRCA 1 veya BRCA 2 genlerinde değişiklikler var BRCA 1 veya BRCA 2 gen değişiklikleri olan kadınların, yaşamları boyunca% 35 ila% 84 oranında meme kanseri ve% 20 ila% 40 arasında uterus kanseri gelişme riski var. Bu sayı risk seviyesini gösterir ve kişisel ve aile geçmişinize bağlıdır.
BRCA 1'de değişiklik olan erkeklerin meme kanseri riski ve muhtemelen pankreas, testis veya prostat kanseri gibi diğer kanserleri vardır. BRCA 2 değişiklikleri olan erkeklerde meme, pankreas ve prostat kanseri gelişme riski yüksektir.
Mutlaka değil (denir) belirsiz bir önem çeşidi veya VUS)
Bu sonucun amacı bir gen değişikliğine sahip olmanızdır, ancak doktorların değişimin anlamlı olup olmadığını ve bu gen değişiminin kanser olma riskinizle ilgisi olup olmadığını bilmek zordur.
Merhaba Sağlık Grubu tıbbi öneri, teşhis veya tedavi sağlamaz.
