içindekiler:
- Tıbbi Video: Kortizol Stres Hormonu [NEDİR?]
- İki tip konjenital adrenal hiperplazi
- 1. Klasik HAKLAR
- 2. Klasik Olmayan HAKLAR
- Konjenital adrenal hiperplazi belirtileri
- Ebeveynler ve sağlık personeli neler yapabilir?
Tıbbi Video: Kortizol Stres Hormonu [NEDİR?]
Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezin organlarında meydana gelen konjenital bir hastalıktır. Adrenal bez böbreğin üzerinde yer alan küçük bir organdır ve her insanın vücudunda bir çift vardır. Her adrenal bez hormon üretme ve fizyolojik fonksiyonları düzenlemede çok önemli bir işleve sahiptir. Bu hastalığı olan biri metabolizma, dayanıklılık, üreme hormonları ve kan basıncı bozuklukları yaşayacak.
Adrenal hiperplazi anormallikleri, kortizol ve aldosteron hormonu üretiminin az olmasına veya hiç üretilmemesine neden olur. Stres hormonu olarak da bilinen kortizol hormonu, kan şekeri metabolizması sürecinde de rol oynar. Hormon aldosteron elektrolit seviyelerinin düzenlenmesinde rol oynar ve böbrek fonksiyonlarına yardımcı olur.
Konjenital adrenal hiperplazi veya HAK olarak kısaltılmış nadir bir hastalıktır, ancak yaşam boyu sağlık sorunlarına neden olma potansiyeli vardır. Bu doğumsal bozuklukla 15.000 çocuktan sadece birinin doğduğu tahmin edilmektedir. Doğru kullanım ve kontrol ile bu bozukluğu olan insanlar hala normal bir hayat yaşayabilir.
İki tip konjenital adrenal hiperplazi
1. Klasik HAKLAR
Klasik tip en yaygın olanı, bebeklik döneminde ve çocuklukta görülmeye başlayan fiziksel semptomlar. Örneğin, vücut çok yüksek ve ergenlik belirtisi daha önce ortaya çıkmıştı. Bu tipte, adrenal bez kortizol ve aldosteron hormonunu üretemez fakat çok fazla testosteron üreme hormonu üretmeye başlar.
2. Klasik Olmayan HAKLAR
Bu, fiziksel belirtilerin ergenlerde ve genç erişkinlerde olduğu gibi daha büyük yaşlarda meydana geldiği daha yumuşak bir tiptir. HAK'li klasik olmayan insan vücudu hala aldosteron hormonunu üretebilir, ancak kortizolde eksik olabilir. Testosteron üretimi de klasik HAK ile karşılaştırıldığında daha azdır.
Konjenital adrenal hiperplazi belirtileri
Klasik konjenital adrenal hiperplazinin, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, bebeklerden ve çocuklardan bu yana tanımlanmış fiziksel belirtileri vardır:
- Büyük genital; kız bebeklerde klitoral genişleme ve erkek bebeklerde penis genişlemesi
- Kilo kaybı
- Kilo vermek çok zor
- Genellikle sebepsiz kusma
- susuz
- Büyüme, çocuklarda çok hızlıdır, ancak yetişkinlikte daha kısa boy
- Genç kızlar düzensiz adet döngüsü yaşar
- Yetişkinlikte, hem erkek hem de kadınlar, çocuk sahibi olmakta zorluk çekme riski altındadır.
Klasik konjenital adrenal hiperplazi oluşabilir ve hiçbir belirti göstermez, ancak bu duruma sahip kadınlar yaşayabilir:
- Bozulmuş adet döngüsü
- Ses çok ağır
- Daha fazla yüz saçı var (örneğin bıyık)
- Kısır (çocuk sahibi olmak zor)
- Boy erişkinlikte kısa olma eğilimindedir
Hem kadınlarda hem de erkeklerde klasik ve klasik olmayan konjenital adrenal hiperplazide ortaya çıkabilecek diğer semptomlar:
- şişmanlık
- Hafif kemik kütlesi
- Sivilce problemleri olması
- Yüksek kolesterol seviyesine sahip
Ortaya çıkabilecek bir komplikasyon adrenal krizdir. Bu olay, konjenital adrenal hiperplazisi olan biri için nadir görülür ancak çok tehlikelidir. Bu durum tansiyon ve kan şekeri seviyelerinde bir azalmaya neden olur ve ölüme neden olarak şok yaşar.
Konjenital adrenal hiperplazi olan bir kişinin susuz kalması, ishal olması ve sebepsiz yere kusması durumunda dikkat edin.
Ebeveynler ve sağlık personeli neler yapabilir?
Bu hastalığın erken teşhisi önemlidir, bu nedenle erken tedavi yapılabilir.
Konjenital adrenal hiperplazi uterus ve plasental hücrelerden amniyotik sıvı örnekleri incelendiğinde bebek hala rahim içindeyken tespit edilebilir. Doğmuş bebeklerde, bir dizi fizik muayene, kan, idrar ve genetik testler şeklinde HAK muayenesi.
Konjenital adrenal hiperplazi, bebek rahim içindeyken teşhis edilebilirse, o zaman kortikosteroid hormon tedavisi ile tedavi yapılabilir. Bu, bebeğin normal genital organlarla doğmasıdır. Bununla birlikte, hamile kadınlar üzerinde rahatsızlık, tansiyon artışı ve ruh hali salıncak.
Semptomları hafifletmek için hormon replasman tedavisi alan klasik HAK hastalarında yaşam boyu tedavi önerilmektedir. Çocuk erken ergenlik belirtileri olduğunda bu başlamalıdır. Genital cerrahi yöntemi gibi diğer tedaviler, kadınlara özgüdür, böylece genital organlar normal şekilde görülebilir ve işlev görebilir.
