içindekiler:
Tıbbi Video: Kalp Krizinden 1 Ay önce Vücudunuz Sizi Uyarıyor
Yanaklarını sıkıştırmayı dene. Hayır, daha fazla dene. Hasta?
Acı hissetmemenin bir mucize olduğunu düşünebilirsiniz. Gözyaşı olmayacak, ağrı kesici olmayacak, kalıcı acı olmayacak. Aslında, acı hissedememek tehlikeli bir şeydir.
Acı, çoğumuz için, çok hoş olmayan bir sansasyondur. Fakat bu bizi hayati tehlike oluşturan yaralanmalara karşı uyarmak için önemli bir amaca hizmet ediyor. Bir cam parçasına basarsanız veya başınızı çok fazla sıkarsanız, affetme acısı hemen tıbbi yardım almanızı söyler. O zaman, ya hiç hasta hissetmezsen?
Acı hissetmeme yetersizliğine CIP (acıya doğuştan gelen hassasiyet) denir. CIP çok nadir görülen bir durumdur - bilimsel literatürde bugüne kadar sadece yaklaşık 20 vaka bildirilmiştir.
Ağrının doğuştan duyarlılığı (CIP) nedir?
Ağrılı konjenital duyarlılık (CIP), kişinin yaralandığında vücudunun herhangi bir yerinde ağrı hissetmemesini ve asla hissetmemesini sağlayan doğuştan bir durumdur.
CIP sahibi olan biri farklı tipte dokunuş hissedebilir, keskin ve kör, ancak hissedemez. Örneğin, içeceğin sıcak olduğunu biliyorlardı, ama kaynar suyun dilini yaktığını hissedemiyorlardı. Zamanla, acıya duyarlılık eksikliği, yaralanma ve birikim ömrünü etkileyebilecek sağlık sorunlarına neden olabilir.
Örneğin, ABD, Georgia, 16 yaşında bir genç olan Ashlyn Blocker. Yeni doğmuş bir bebek olarak, zar zor konuşur ve süt dişleri çıkmaya başladığında, bilinçsizce dilinin büyük bir bölümünü çiğniyor. Çocukluk döneminde Blocker, avucunun derisini soba ateşinde yaktı ve iki gün boyunca her zamanki gibi kırıldı. Bir sürü ateş karınca tarafından işgal edildi ve kemirildi, ellerini kaynayan suya daldırdı ve kendisini en ufak bir acı hissetmeden birçok yönden yaraladı.
Ağrıya karşı doğuştan duyarsızlığı olan birçok insanın ayrıca koku alma duyusu kaybı da vardır (anosmi). Bazı durumlarda, CIP bir kişinin hiç terleyememesine neden olur. Bununla birlikte, fiziksel acıya karşı bağışıklıkla yaşamak, CIPA'lı insanları duygusal acıya duyarsız yapmaz. Diğer insanlar gibi stres, gerginlik, yas ve patlayan öfke gibi duygusal stresleri hissederler ve hissederler.
CIP'in nedeninin ne olabileceğini bilmeden önce, önce ağrı sürecini anlamamız daha iyi olur.
Acı nerede ortaya çıkıyor?
Sinir sistemi, her gün vücudumuzda hissettiğimiz milyonlarca sayısız hissi belirler. Sinir sistemi beyin, kranyal sinirler, omurilik, omurilik ve ganglionlar ve duyu reseptörleri gibi diğer bedenlerden oluşur. Sinirler, beyinden oraya giden beynin omurganına kadar mesajlaşma modlarıdır. Parmağınız kâğıtla dilimlenirse, parmak uçlarınızdaki sinyal reseptörü beyne bir ağrı mesajı gönderir;
Periferik sinirler ağrı hissetmeniz için önemlidir. Bu sinirler teması, basıncı ve sıcaklığı hisseden reseptörlerle sonuçlanır. Bazıları acı çeken nociceptors ile sonuçlanır. Nosiseptörler, periferik sinirlere paralel olarak elektrik şeklinde ağrı sinyalleri gönderir, bu da omurganın içinden geçer ve beyine ulaşır. Miyelin, elektrik akışına yardımcı olan beynin sinirlerinin etrafındaki bir sargıdır - daha fazla miyelin, mesaj beyne daha hızlı ulaşır.
Nosiseptörlerden gelen ağrı mesajını taşıyan sinir lifleri iki versiyonludur (miyelinli veya miyelinsiz), bu da ağrı mesajının er ya da geç pistte akabileceği anlamına gelir. Ağrı mesajı ile alınan yol hastalığın türüne göre değişir: hızlı yolda şiddetli ağrı olurken, ağrı yavaş yolda hafifleşir. Tüm bu süreç CIP'li insanlara olmaz.
CIP, periferik nöropatinin bir şekli olarak kabul edilir, çünkü beyin ve omuriliği bağlayan, dokunma, koku ve ağrı gibi hisleri tespit eden kaslara ve hücrelere bağlanan periferik sinir sistemini etkiler. Ancak yapılan araştırmalar, CIPA'lı insanlarda sinir iletiminin iyi çalıştığını, dolayısıyla ağrı mesajının kaybolduğuna dair bir kanıt bulunmadığını tespit etti.
Bazı çalışmalar miyelinli olsun ya da olmasın, işlevlerinde ya da sinir liflerinin yokluğunda bile azalma olduğunu göstermektedir. Sinir liflerinin yokluğunda, beden ve beyin iletişim kuramaz. Acı mesajı beyne ulaşmadı çünkü kimse onları göndermedi.
İnsanın acı hissetmemesine neden olan nedir?
CIP otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, birinin CIP sahibi olması için geninin bir kopyasını ebeveynlerinden alması gerektiği anlamına gelir. Her ebeveyn, cinsiyetle ilgili olmayan bir kromozom olan otozomal kromozom üzerindeki mutasyon geninin bir kopyasına sahip olmalıdır. Otozomal resesif bozukluk her iki tarafın da durumun belirti ve semptomlarını gösteremeyen gen mutasyonlarının taşıyıcısı olduğu anlamına gelir.
Çok sayıda genin, CIP miras alan birinin riskinde rol oynadığı bilinmektedir. SCN9A geni en yaygın nedendir. Bu gen sinirlerdeki elektrik sinyallerinin iletimi ile ilgilidir. Diğer çalışmalar, suçluların belki de TRKA geninde (NTRK1) sinir büyümesini kontrol eden bir mutasyon olduğunu göstermiştir.
Nadir durumlarda, CIP, PMRD12 gen mutasyonlarından kaynaklanabilir. PRDM12 geni, kromozomdan DNA'ya bağlanması gereken ve kromozomdaki diğer genleri aktive etmek veya devre dışı bırakmak için bir kontrol anahtarı olarak işlev gören kromatin adı verilen bir proteinin değiştirilmesinde kilit bir rol oynar. Kromatin, sinir hücrelerinin oluşumunda çok büyük bir rol oynar, bu yüzden PRDM12 genindeki bu mutasyon, ağrıyı algılayan sinirlerin neden acı hissetmeyen insanlarda doğru şekilde oluşamayacağını açıklayabilir.
