içindekiler:
- Costello sendromu nedir?
- Costello sendromunun sebebi nedir?
- Costello sendromunun belirtileri nelerdir?
- Costello sendromu tedavi edilebilir mi?
Karın ağrısı veya ishal gibi sadece bir organda sağlık problemleri yaşamak kesinlikle sizi sıkıntılı ve rahatsız eder hale getirir. Costello sendromuna sahip kişilerde olduğu gibi, vücudun organlarında veya organlarında iki veya daha fazla problemden kaynaklanan komplikasyonları yaşamak zorunda kalırsanız ne olur?
Costello sendromu nedir?
Aynı zamanda faciocutaneoskeletal sendrom (FCS) olarak da bilinen Costello sendromu, aynı anda birçok sisteme veya organa saldıran nadir bir hastalıktır. Vücudun birçok sistemini etkilediği için, bu sendromun hastaları fiziksel ve zihinsel olarak oldukça karmaşık olan bozuklukları yaşarlar.
Costello sendromunun sebebi nedir?
Nadir Costello sendromunun nedeni henüz bilinmemektedir. Ancak, uzmanlar bunun genetik mutasyonlarla ilgisi olduğundan şüpheleniyorlar.
2005 yılında, ABD'deki Delaware'deki DuPont Çocuk Hastanesi'nden araştırmacılar, Costello sendromundan etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 82.5'inin HRAS geninde mutasyonlar yaşadığını tespit etti.
HRAS geni, H-Ras adlı bir proteinin üretilmesinden sorumlu olan bir gendir. Bu gen mutasyonu, vücudunuzun söylemediği halde, hücrelerin büyümeye ve bölünmeye devam etmesine neden olur. Sonuç olarak, bu vücutta kanserli tümörlerin ve kanserli olmayanların büyümesini tetikleyebilir.
Bugüne kadar, dünya genelinde tıp literatüründe yayınlanmış yaklaşık 150 civarında Costello sendromu vakası olmuştur. Bu nedenle, bu sendromun ne sıklıkta gerçekleştiği ya da bu nadir sendromu tetikleyebilecek risk faktörleri henüz net değil.
Costello sendromunun belirtileri nelerdir?
Costello sendromunun belirtileri çoğu çocuk doğduğunda hemen belli olmaz. Çocuklar ilk yıllarında büyümeye ve gelişmeye başladığında yeni semptomlar ortaya çıkar.
Costello sendromunun tipik semptomları şunlardır:
- Bebeğin kilosunun doğumda yükselmesi zordur
- Kısa vücut duruşu
- Cilt boyun, avuç içi, parmak ve ayak tabanlarında rahatlar
- Zihinsel gerilik
- Ellerde, ayaklarda ve kollarda kuru cildin kalınlaşması olan hiperkeratoz yaşanıyor
- Parmak eklemi esnek değil, sert
- Ağız ve burun deliklerinde benign papillomata tümörlerinin büyümesi
Ek olarak, Costello sendromlu kişiler ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirgin yüz özelliklerine sahiptir:
- Büyütülmüş kafa (makrochepaly)
- Kulağın pozisyonu normal pozisyondan daha düşük
- Büyük ve kalın kulak yaprakları
- Şaşkınlık (şaşılık)
- Kalın dudaklar
- Geniş burun
Bu sendromlu hastalarda ayrıca kalp kasını zayıflatan genişlemiş bir kalp olan hipertrofik kardiyomiyopati vardır. Anormal bir kalp rahatsızlığı, iyi huylu bir kalp atışı (aritmi), konjenital kalp defekti, iyi huylu veya kötü huylu bir tümörü tetiklemeye neden olur.
Costello sendromu tedavi edilebilir mi?
Costello sendromu, çocuk doğduktan bu yana belirti ve semptomlara bakarak erken teşhis edilebilir. Doktor, bu sendromu baştan itibaren tespit etmek için bebeğin ağırlığını, boyunu ve baş çevresini ölçer.
Teşhisi daha da sağlamak için, doktor çocuğun vücudundaki gen mutasyonlarını görmek için genetik bir test yapacaktır. Bir HRAS gen mutasyonu bulunursa, çocuk Costello sendromu geliştirme riski altındadır.
Temel olarak, bu nadir sendromun üstesinden gelmek için herhangi bir tedavi veya özel tedavi yoktur. Tıbbi tedavi hastalığın tedavisi için tasarlanmamıştır, ancak yalnızca mevcut semptomları ve sağlık sorunlarını hafifletir.
Örneğin, hastalarda kalp kusurlarını veya kalp anormalliklerini tespit etmek için bir kardiyoloji incelemesine ihtiyaç vardır. Bu arada, geç yaştaki hastaların büyümesini ve gelişimini desteklemek için fiziksel ve mesleki terapi uygulanmaktadır.
Şimdiye kadar yapılan çalışmaların hiçbiri bu sendromu olan kişilerin kısa ömürlü olacağını kanıtlayamadı. Bu olasılık sadece hastanın yaşamı tehdit edici bir kalbi, tümörü veya kanseri problemi varsa ortaya çıkar. Hastanın sağlık durumu kanser olmadan sağlıklı kaldığı sürece, diğer normal insanlar gibi yaşayabilir ve uzun bir ömre sahip olabilir.
