içindekiler:
- Tıbbi Video: Dean Ornish: Healing through diet
- Elmas blackfan anemi hakkında gerçekler
- Elmas blackfan anemi belirtileri
- Elmas blackfan anemisi tanısı koymak
- Elmas blackfan anemi tedavisi
- Elmas blackfan anemisini yönet
Tıbbi Video: Dean Ornish: Healing through diet
Diamond Blackfan Anemia (DBA), çocuklarda yaşamlarının ilk yılında genellikle teşhis edilen nadir bir kan hastalığıdır. DBA'lı çocuklar, vücuttaki diğer tüm hücrelere oksijen taşıyan yeterli kırmızı kan hücresi oluşturmazlar.
Kan hücreleri, kemik iliğinde, uzun kemik süngerinin içinde yapılır. DBA'lı çocuklarda, kırmızı kan hücresi olacak birçok hücre gelişmeden önce ölür.
Elmas blackfan anemi hakkında gerçekler
Tüm ırkların kız ve erkek çocukları eşit derecede etkilenir. Çoğunlukla, anemi belirtileri veya semptomları 2 aylıkken ortaya çıkar ve DBA teşhisi genellikle çocuğun ilk yılında yapılır.
DBA aile yoluyla azaltılabilir. Anormal gen bozuklukları tanısı konan pediatrik hastaların yaklaşık yarısı tanımlandı ve DBA nedenlerine katkıda bulunabilir. DBA'lı diğer çocuklarda anormal gen bulunmadı ve nedeni bilinmiyordu.
Tedavi, ilaç tedavisi, kan nakli ve kemik iliği nakli içerebilir. DBA bir zamanlar sadece çocuklarda görülen bir hastalık olarak kabul edildi. Daha başarılı tedavi ile birçok çocuk yetişkin olmak için hayatta kalır ve artık daha fazla yetişkin bu hastalıkta yaşamaktadır.
Elmas blackfan anemi belirtileri
Bu tip aneminin belirti ve semptomları şunlardır:
- Soluk cilt
- uyuşukluk
- sinirlilik
- Hızlı kalp hızı
- Kalp üfürüm
Bu belirti ve semptomlara ek olarak, DBA'li çocukların yarısına kadar çeşitli doğum kusurları ile de doğar. Bu doğum kusurları yüz, baş, el (özellikle başparmak) anormalliklerini, kalp, böbrek veya genital bölgeyi içerebilir.
Elmas blackfan anemisi tanısı koymak
DBA teşhisi genellikle çocuk doktorunuz rutin muayene sırasında veya rutin kan testinden sonra anemi belirtilerini veya semptomlarını keşfettiğinde başlar. DBA tanısı için en önemli iki test kan örneği testi ve kemik iliği testidir. Teşhis için gerekli bulgular:
- 1 yaşından önce anemi
- Kan örnekleri makrositik anemi gösterir, bu da kırmızı kan hücrelerinin normalden daha büyük olduğu anlamına gelir
- Kan örneklerinde normal miktarda beyaz kan hücresi ve trombosit
- Yeni oluşturulan kırmızı kan hücreleri için yeterli retikülosit yok
- Kemik iliği örneği kırmızı kan hücrelerine dönüşecek yalnızca birkaç hücreyi gösterir
- DBA tanısını destekleyen diğer bulgular aile öyküsü, gen anomalileri ve doğum kusurlarını içerir.
Elmas blackfan anemi tedavisi
İşte bu anemi için en yaygın tedavilerden bazıları:
- steroidler, Bu vücutta iltihabı ile mücadele güçlü bir ilaçtır. Doktorlar DBA ile nasıl çalıştıklarını tam olarak bilmiyor olsalar da, steroidler DBA'lı kişilerin yaklaşık yüzde 80'inin daha fazla kırmızı kan hücresi üretmeye başlamasına izin veriyor.
- Kan nakli, DBA'lı bir kişide kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırmak için sağlıklı ve uygun kan bağışçılarına her dört ila altı haftada bir verilebilir.
- Kök hücre nakli, Kök hücreler, kemik iliğinde her türlü kan hücresi türü olabilen hücrelerdir. Kök hücre nakli, eşleştirme yapan donörler, genellikle aile üyelerini kapatmayı ve sağlıklı kök hücreleri onlardan DBA'lı insanlara transfer etmeyi gerektirir. Kök hücre nakli DBA'yı tedavi edebilir, ancak reddetme veya enfeksiyon oluşabilir. Bu ciddi risk nedeniyle, kök hücre nakli genellikle steroid ya da kan nakli yardımcı olmadıkça kullanılmaz.
DBA'lı kişilerin yaklaşık yüzde 20'si tedaviden sonra iyileşme yaşar. Remisyon, anemi bulgularının ve semptomlarının, tedavi olmadan altı aydan daha fazla bir süre ortadan kaldığı anlamına gelir. Remisyonlar yıllarca sürebilir ve hatta kalıcı olabilir. Semptomlar remisyondan sonra geri gelirse nüks denir.
Elmas blackfan anemisini yönet
Çocuklarda şiddetli anemi bütün aileyi etkiler. Tedavi ve yönetim, bakım, beslenme, sosyal ve psikolojik destek gibi uzman doktorları içeren eksiksiz bir bakım ekibi gerektirir. Ebeveynler veya veliler DBA hakkında olabildiğince çok şey öğrenmeli ve bakım ekipleriyle çalışmalıdır.
DBA'lı yetişkinlerin, steroid tedavisinin yan etkilerini yönetmek ve nakilleri tekrarlamak dahil olmak üzere daha fazla bakıma ve tedaviye ihtiyacı olacaktır. DBA'lı yetişkinlerin ayrıca tıbbi ekipleriyle çocuk sahibi olma riski hakkında konuşmaları gerekir. DBA'lı bir anne veya baba, çocuğunda DBA'yı yüzde 50 oranında düşürür. Gebelik ayrıca remisyonda DBA olan kadınlarda nüksü tetikleyebilir. DBA'lı hamile bir kadın, yüksek riskli bir hastalık uzmanı tarafından muayene edilmelidir.
DBA'nın sık görülen bir komplikasyonu kalbi ve karaciğeri etkileyebilecek aşırı demirdir. Bu durum tedavi için gerekli transfüzyondan kaynaklanmaktadır. Tedavi, komplikasyonları önlemek için kanı demirden alan bir demir şelasyon ilacının kullanımını içerebilir. Steroidlerin osteoporoz, artmış vücut ağırlığı, yüksek tansiyon ve diabetes mellitus gibi önemli yan etkileri olabilir ve bunların hepsinin hastanın yaşına bakmaksızın izlenmesi gerekir. Genç hastalar fiziksel büyümeyi yavaşlatma konusunda belirli bir risk altındadır. Yaşamın ilk yılında yeterli büyümeyi sağlamak için tedavi planlarında değişikliklere ihtiyaç duyabilirler.
