içindekiler:
- Tıbbi Video: Doktorların 'İyileşemez' Dediği Ozan Artık Futbol Oynuyor
- Dandy Walker sendromu nedir?
- Dandy Walker sendromunun semptomları ve özellikleri
- Dandy Walker sendromunun nedenleri
- Dandy Walker sendromu için tanı ve tedavi
Tıbbi Video: Doktorların 'İyileşemez' Dediği Ozan Artık Futbol Oynuyor
Dandy Walker sendromu ilk kez 1914 yılında Walter Dandy ve Arthur Walker tarafından keşfedildi. Bu anormallik çok nadirdir, sadece 10.000 ila 30.000 yeni doğumda birini etkilediği tahmin edilmektedir. Özellikleri nelerdir ve nasıl kullanılırlar? Aşağıya bakınız.
Dandy Walker sendromu nedir?
Dandy Walker Sendromu, dördüncü ventrikül ve beyincik içeren konjenital bir beyin hastalığıdır. Bu sendrom, vücut hareketlerinin koordinasyonundan sorumlu olan serebellar korteksin arka orta hat bölgesi olan serebellar vermisin yokluğu ile genişletilmiş bir dördüncü ventrikül ile karakterizedir.
Serebellumun çeşitli kısımları anormal şekilde gelişir ve bu da taramalarda görülen kusurlara neden olur. Serebellumun orta kısmı (vermis) yoktur veya çok küçüktür ve anormal pozisyonda olabilir.
Beyin sapı ve beyincik (dördüncü ventrikül) ile beyincik ve beyin sapını (posterior fossa) içeren kafatasının arasındaki sıvı dolu boşluk çok büyüktür. Bu durum hidrosefali veya beyinde sıvının genişlemesine neden olabilir.
Aslında, bu bozukluğa hidrosefali eşlik edebilir veya gösteremez. Bununla birlikte, birkaç çalışma, belirtilerin ancak doğumdan sonra görülebilmesine rağmen, hastaların yüzde 70-90'ının hidrosefali yaşadığını göstermektedir. Bu bozukluk genellikle hareket bozuklukları, koordinasyon, düşünce süreçleri ile sonuçlanır.ruh halive diğer nörolojik fonksiyonlar.
Dandy Walker sendromunun semptomları ve özellikleri
Bu sendromlu bebeklerin yaşayabileceği semptomların bazıları şunlardır:
- Bebeklerde emekleme, yürüme ve koordine etme gibi motor gelişim bozuklukları.
- Hidrosefali.
- Yaygarası kolay ve sakinleşmesi zor.
- Bulantı ve kusma.
- Nöbetler.
- Kas koordinasyonu eksikliği.
- Göz gerizekalı.
- Yüzde, uzuvlarda ve kalpte anormallikler var.
Dandy Walker sendromunun nedenleri
Bu sendrom, kromozomal anormallikler, yani her hücreye bir kromozomun bir kopyasının eklenmesi ile ilişkilendirilmiştir (trizomi). Bu durum en çok trisomy 18 (ek kromozom 18'in bir kopyası) olan kişilerde yaygındır, ancak aynı zamanda trisomy 13, trisomy 21 veya trisomy 9'lu kişilerde de ortaya çıkabilir. bazı kromozomlar.
Ek olarak, diğer çalışmalar Dandy Walker sendromunun doğum öncesi erken gelişmeyi etkileyen çevresel faktörlerden kaynaklanabileceğini göstermiştir. Örneğin, fetüsün doğum kusurlarına neden olan maddelere (teratojenler) maruz bırakılması. Ayrıca, diyabetli annelerin, sağlıklı annelere kıyasla Dandy Walker sendromlu çocuk sahibi olma riski daha fazladır.
Dandy Walker sendromu için tanı ve tedavi
Bu sendrom MRG incelemesi, BT taraması, anjiyografi ve ultrasonografi (USG) ile teşhis edilebilir.
Dandy Walker sendromuyla ilişkili hidrosefali, beyni çevreleyen sıvıyı yönlendirmeyi amaçlayan ve sıvının vücudun diğer kısımlarına sıvıyı emmesine yardımcı olan bir tüp yerleştirmek için ameliyatla tedavi edilebilir.
Yapılabilecek bazı tedavi tedavileri özel eğitim, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki hizmetleri içerir. Bu sendromlu çocukları olan aile üyelerine de genetik danışmanlık önerilmektedir.
Bu sendromlu bir bebeğin yaşam beklentisi, durumunun ciddiyetine bağlıdır. Bu hastalığın semptomları veya şikayetleri çok ciddi olduğundan, Dandy Walker sendromlu çocuk daha kısa ömürlü olabilir. Bu durum daha hızlı ölüm riskini artıran yaşam boyu komplikasyonlara neden olabilir.
