Hamile Kadınlar Neden Genetik Tarama Yapmalı?

içindekiler:

Tıbbi Video: Gebelikte yapılan genetik testler ? - Prof. Dr. Ahmet AKGÜL
Gebe kadınlar için genetik taramanın artıları ve eksileri
Gebe kadınlarda yaygın olarak yapılan tarama testlerinin türleri
1. Sıralı ekran
2. Maternal serum dörtlü ekran
3. 20 haftalık ultrason

Tıbbi Video: Gebelikte yapılan genetik testler ? - Prof. Dr. Ahmet AKGÜL

Genel olarak, hamile kadınlara ilk ay boyunca hamileliklerinin üçüncü ayına kadar çeşitli genetik tarama testleri sunulur. Genetik tarama testi neden yapılmalı? Genetik tarama testleri, fetüsünüzü genetik bozukluk riski olup olmadığını değerlendirebilir. Tarama testleri genellikle hamilelik sırasında yaklaşık 10-13 hafta yapılır. Ek olarak, ikinci trimesterde genetik tarama testi de yapılabilir.

Annenin yaşı ve kalıtsal hastalık öyküsü gibi diğer risk faktörleriyle birlikte yapılan tarama testi sonuçlarından elde edilen bilgiler, Down sendromu, kistik fibrozis gibi genetik bir bozuklukla doğan fetüsün olasılığını hesaplamak için kullanılır. tay-sachs hastalığıveya orak hücreli anemi.

Fetüsteki kusurlar hamilelik sırasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir, ancak bu genellikle bebeğin organlarının oluşmaya başladığı ilk trimesterde olur.

Bu tarama testi, anne baba adaylarının, bebeklerinin anormal kromozom geliştirme riskinin düşük mü yoksa yüksek mi olduğunu görmelerine yardımcı olabilir. Ancak, bebeğinizin genetik bozukluğu olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu, genetik tanı testi yapmaktır.

Gebe kadınlar için genetik taramanın artıları ve eksileri

Müstakbel bir anne tarama testinden geçip geçmeyeceği konusunda ikilemle karşı karşıya kaldığında, kendinize sormanız gereken sorular şunlardır:

İlk önce, "Çocuğumun anormal bir kromozom olabileceğini düşündüğüm bebeğim doğmadan önce bilmek ister miyim?"
İkincisi, "Testlerin sonuçları olumlu ise ne yapmalıyım?"

Genetik tarama yapmanın avantajlarından biri, ebeveynlerin çocuğunuzun genetik bozukluğu olup olmayacağını öğrenmesidir.

Ancak diğer yandan, bu testin sonuçları olumlu ise, nasıl tepki vereceğinizi bilmeniz gerekir. Gidebilirsin genetik danışman daha doğru sonuçlar verebilecek genetik teşhis testleri yapmak.

Genetik taramanın yanlış pozitif sonuçlar verebileceğini unutmayın. Yani, bu yanlış pozitif sonuçların anne-baba adaylarına yanlış beklentiler vermesi muhtemeldir, çocuklarının engelli olarak doğmadıklarını düşünüyorlar. Bununla birlikte, tarama genetiğinin gerçekte var olduklarında kromozomal anormallikleri tespit etmemesi de mümkündür.

Bu nedenle, hamile kadınların genetik tarama testinin olumlu sonuçları nedeniyle hamileliği sonlandırma adımları atması önerilmez. Bu testin tanısını doğrulamak için daha fazla test yapılması gerekir.

Gebe kadınlarda yaygın olarak yapılan tarama testlerinin türleri

1. Sıralı ekran

Sıralı tarama, fetüsün Down sendromu, trizomi 18 ve açık nöral tüp defekti (örneğin, spina bifida). İlk ardışık tarama, ilk trimesterde, yaklaşık 10-13 hafta gebelikte yapılır. Bir sıralı ekran eylemi alacaksanız, genetik danışman, O zaman geçeceksin ultrason, Ultrason ile fetusun boynunun arkasındaki sıvıyı ölçün (ense saydamlığı). Ultrason sonrası annenin kanı alınacaktır. Ultrason sonuçları ve annenin kanından elde edilen bilgiler, genellikle bir hafta sonra görülen ilk aşamadaki sonuçları vermek üzere birleştirilecektir. Bu sonuç size Down Sendromu ve trizomi 18 muzdarip fetus riski ile ilgili özel sonuçlar verecektir.

Eğer sonuçlar yeterince yüksek bir risk gösteriyorsa ve sizi rahatsız ediyorsa, kesin cevaplar vermeniz için hemen bir genetik tanı testine girmeniz istenebilir. Bununla birlikte, ilk sonuçlar bittikten sonra genetik bir tanı testi yapmayı seçmezseniz, ikinci trimesterde, genellikle yaklaşık 16-18 hafta arası, sıralı ekrana geçersiniz. Ancak, bu sefer sadece kan alırsın. Daha sonra, bu annenin kanı ve ilk trimesterdeki ultrason sonuçları hakkında bilgiler birleştirilir ve bu testin nihai sonuçları bir hafta sonra ortaya çıkar. Bu son sonuçla, çocuğunuzun Down sendromundan muzdarip olma ihtimalini öğreneceksiniz, trizomi 18 ve açık nöral tüp defektleri Spina bifida gibi. Bu sonuçtan sonra daha ileri testlerden geçip geçmeyeceğinize karar verebilirsiniz.

2. Maternal serum dörtlü ekran

Maternal serum dörtlü ekran veya genellikle dörtlü ekran olarak kısaltılır, ikinci trimesterde annenin kanında bulunan hamilelikte ortaya çıkan belirli protein seviyelerine bakan bir tarama testi türüdür. Dörtlü tarama, yalnızca genellikle 15-21. Gebelik haftalarında alınan maternal kan örneklerini gerektirir. Elde edilen sonuçlardan, başka testler yapıp yapmayacağınıza karar verebilirsiniz. Dörtlü tarama, sıralı ekran kadar hassas sonuçlar vermez. Genellikle, dört aylık tarama, hamileliklerinin ilk üç ayında ardışık tarama yapmamış hamile kadınlara sunulur.

3. 20 haftalık ultrason

20 haftalık ultrason, ikinci trimesterde, genellikle 18-22. Gebelik haftalarında çalışan bir ultrasondur. Lütfen bu ultrasonun cinsiyeti belirlemek için yapılan ultrasondan farklı olduğunu unutmayın. Ultrason, fetüsün bir engelli doğma riski altında olup olmadığını belirlemek için yapılır. Ultrason yoluyla, çocuğunuzun doğum kusurlarında anormal kalp, böbrek problemleri, anormal uzuvlar ve beyin oluşmaya başladığında anormal yollar gibi yapıların varlığını göreceksiniz. Bahsedilen belirtileri görmenin yanı sıra, bu ultrason ayrıca Down sendromu gibi bazı genetik hastalıkları görmek için tarama testi olarak da işlev görebilir. Bir anormallik bulursanız, o zaman doktor veya genetik danışman Bu testin sonuçlarına dayanarak hamileliğinizin risklerini anlamanıza yardımcı olmak için bu sonuçları sizinle tartışacağız ve sizlerle, amniyosentezle daha ileri testler yapılabileceğinden bahsedeceğiz (bir tür genetik tanı testi).

Benzersiz olarak, ultrasonla "anormal" görünen çoğu bebek aslında sağlıklı ve genetik bozukluklar olmadan doğar. Tersine, ultrasonda "normal" görünen bebekler aslında engelli doğar veya ultrason tarafından tespit edilemeyen genetik bozukluklara sahiptir.