içindekiler:
- Tıbbi Video: Gebelikte Genetik Kromozom Analizinin Önemi
- Hamile kadınlar için genetik tanı testi nedir?
- Fark, genetik tanı testi ve tarama testidir.
- Gebe kadınların ne zaman genetik tanı testi yapmaları gerekir?
- Genetik tanı testinin artıları ve eksileri
- Genetik tanı testlerinin türleri
- Koryonik villus örneklemesi (CVS)
- Amniyosentez
Tıbbi Video: Gebelikte Genetik Kromozom Analizinin Önemi
Hamile kadınlar için genetik tanı testi nedir?
Genetik tanı testi, kan veya dokudan alınan numuneler analiz edilerek yapılan bir testtir. Bu test sizde, eşinizde veya bebeğinizde kalıtsal anormalliklere neden olan bir gen olup olmadığını size bildirecektir.
Fark, genetik tanı testi ve tarama testidir.
Lütfen tarama testlerinin ve teşhis testlerinin iki farklı şey olduğunu unutmayın. Tarama testleri ultrason, kan testleri veya her ikisi ile yapılır. Tanısal bir test, bir hamilelikle ilgili bir bölgeye bir iğne sokmayı içeren bir testtir.
Tarama testinin avantajı, testin hamileliğinizde düşük yapma riski oluşturmadığı ve testin çocuğunuzun engelli doğma olasılığı hakkında da bilgi sağlamasıdır. Tarama testinin dezavantajı, testin evet ile hayır arasında çocuğunuzun engelli doğup doğmayacağı konusunda kesin bir cevap verememesidir. Ek olarak, tarama testleri sadece belirli bozukluklar hakkında bilgi sağlar. Tarama testleri sadece çocuğunuzun engelli doğma olasılığı ile ilgili daha kesin riskleri tahmin etmek için yapılır, tanı koymak için değil. Hamile kadınların çoğu, genetik tanı testleri gibi ileri testlere devam edip etmemeleri gerektiğini belirlemek için genellikle bir tarama testi yapar.
Genetik tanı testlerinin avantajı, bu testin çocuğunuzdaki anormallikleri teşhis etmesidir. Başka bir deyişle, bu test çocuğunuzun anormalliği hakkında evet ya da hayır arasında kesin bir cevap sağlayabilir. Genetik tanı testinin dezavantajı, bu testin (daha az muhtemel olmasına rağmen), düşüklere neden olabileceğidir.
Gebe kadınların ne zaman genetik tanı testi yapmaları gerekir?
- Siz ve eşiniz bir aile kurmaya başlamak istiyorsunuz, ancak siz veya en yakın akrabanızın kalıtsal bir hastalığı var.
- Zaten engelli doğmuş bir çocuğunuz var. Fakat akılda tutulması gereken, engelli doğan çocukların hepsi genetik makyajdaki anormallikler nedeniyle ortaya çıkmıyor. Ayrıca çocuğun doğumdan önce zehirlere, enfeksiyonlara veya fiziksel travmaya maruz kalması nedeniyle engelli doğması da olabilir. Bazen bile, engelli doğan bir çocuğun sebebi bilinmemektedir. Engelliliğin ortaya çıkmaması muhtemeldir.
- Annenin iki veya daha fazla düşüklüğü oldu. Bebeğin içindeki bazı kromozom anomalileri düşüklere neden olabilir. Birkaç kez düşük yapma, genetik hastalıklara yol açabilir.
- Anne, genetik hastalıkları içeren fiziksel bulguları olan, doğmamış bir çocuğu doğurmuştur.
- Hamile anne 34 yaşından büyük. Kromozomal anomalileri olan çocuk sahibi olma olasılığı, hamile kadınların yaşları ile birlikte artmaktadır.
- Tarama testinin sonuçları anormal sonuçlar verir. Tarama testinin sonuçları olası bir genetik bozukluğa işaret ediyorsa, doktor genetik tanı testi yapmayı önerebilir.
Genetik tanı testinin artıları ve eksileri
Bu genetik tanı testini yaparak, elbette ebeveynler çocuğun yaşayabileceği olası anormallikler hakkında önceden bilgi edineceklerdir. Bu bilgi, ebeveynlerin, özel ihtiyaçları olabilecek çocukları için gerekenleri hazırlamaları için faydalıdır. Bununla birlikte, tabii ki genetik tanı testlerinin olumlu sonuçları değişemez. Ebeveynlerin kendilerine, bu genetik tanı testinin sonuçlarının, hamileliği sürdürme konusunda endişeli hissettireceklerini mi, yoksa kalplerini sakinleştireceklerini mi hissettireceklerini sormaları gerekir; çift, test sonuçlarından elde edilen tanı nedeniyle alınmaya karar verir.
Genetik tanı testlerinin türleri
CVS, genellikle gebeliğin ilk üç ayında, yaklaşık 10-13 hafta gebelik arasında yapılan tanı testidir. CVS'nin temel amacı genellikle bebeğin normal bir kromozom sayısına sahip olup olmadığını belirlemek (46 kromozom). Bu nedenle, CVS genellikle Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve anormal kromozomların neden olduğu diğer anormallikler gibi bebeklerde genetik anormallikleri belirlemek için yapılır. CVS, bebeğinizdeki kalıtımdan veya taşıyıcı taramasının sonuçlarından kaynaklanabilecek genetik risk koşullarına bakmak için de kullanılabilir.
CVS'i yapmanın iki yolu vardır, ya annenin midesinden veya rahim ağzından plasentaya bir iğne sokarak. Plasentanın küçük bir kısmı daha sonra alınır ve genetik test için laboratuara alınır. CVS sonuçları genellikle işlemden yaklaşık 1-2 hafta sonra çıkar.
CVS riski, annenin düşük olması olabilir. Fakat şanslar çok küçük, yaklaşık 250 bebekten 1'i veya 300 bebekten 1'i. CVS uygulanan gebelerin, gebeliğin ikinci trimesterinde embriyo büyümesi sırasında kusurlu sinir tüplerinden kaynaklanan konjenital defektler yaşayan bebeğin riskini değerlendirmek için kan testine tabi tutulmaları gerekir.
Amniyosentez, genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde, yaklaşık 15-18 hafta gebelik arasında yapılan tanı testidir. Ancak, bu test hamilelik sırasında herhangi bir zamanda yapılabilir. Bu Amniyosentezin amacı aslında bebeğin normal bir kromozom sayısına sahip olup olmadığını (46 kromozom) olup olmadığını belirlemek için CVS'ye benzer. Bu nedenle, Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve anormal kromozomların neden olduğu diğer anormallikler gibi bebeklerde genetik bozuklukları belirlemek için Amniyosentez de yapılır. Amniyosentez ayrıca, bebeğinizdeki kalıtımdan veya taşıyıcı taramasının sonuçlarından kaynaklanabilecek genetik risk koşullarına bakmak için de kullanılabilir. CVS, Amniyosentez farkı, embriyo büyümesi sırasında tamamlanmamış nöral tüp nedeniyle bebeğin konjenital bir kusuru olma ihtimalinin olup olmadığını görmek için yaygın olarak yapılır.
Amniyosentez, annenin midesinden bir bebeğin rahim içindeki amniyotik sıvıya sokulmasıyla yapılır. USG rehberliğinde iğne ile yaklaşık 3 kaşık amniyotik su alınır. Amniyon sıvısında bebek hücreleri vardır, bu hücre daha sonra genetik testler için laboratuvarda kullanılır. Amniyosentez yaptıktan sonra düşük yapma riski, CVS'den çok daha küçüktür, yaklaşık 500 bebekten 1'i, 1000 bebekten 1'idir.
CVS veya Amniyosentez yapmadan önce, ailenizin anormalliklerinin tarihini ve yapılacak prosedürün detaylarını görmek için genetik bir danışmanla görüşmelisiniz. Uzman bir maternal fetal tıbbın (MFM) CVS veya Amniyosentez alacağı bir ultrasona yönlendirileceksiniz. CVS veya Amniyosentezden sonra eve gitmenize veya çalışmaya devam etmenize izin verilir. Ancak, ilk 24 saat boyunca yorucu faaliyetlerden kaçınmanız önerilir.
Ayrıca OKUYUN:
- Genetik Test: Hastalığınızı Saptama Teknolojisi
- İnme, bir kız çocuğundan çok bir erkek çocuğa saldırır.
- Tekrarlayan Düşükler: Sebepler nelerdir ve Üstesinden Nasıl Gidilir?
