içindekiler:
- Batten hastalığı nedir?
- Batten hastalığına ne sebep olur?
- Batten hastalığının belirtileri nelerdir?
- Batten hastalığı için bir tedavi var mı?
Nadir hastalıklar kategorisinde yer alan yüzlerce hastalık vardır. Genel olarak, bulunan vaka sayısının bir popülasyondaki 2.000 kişi için 1'den az olması durumunda, yeni bir hastalık nadir olarak kabul edilebilir. Batten hastalığı, çok nadir görülen hastalıklardan biridir. Bu durum bildirilir tAmerika Birleşik Devletleri'ndeki her 100.000 kişiden yaklaşık 2 ila 4'ünde meydana gelmektedir.
Şimdiye kadar Endonezya'daki Batten hastalığı vakalarının sayısı hakkında ayrıntılı bir rapor olmamıştır. Ancak, burada Batten hastalığı hakkında bilmeniz gereken her şey.
Batten hastalığı nedir?
Batten, sinir sisteminin vücudun motor sistemine saldıran ölümcül bir doğumsal hastalığıdır. Belirtiler genellikle çocuklukta başlar. Bu durum ayrıca Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten hastalığı veya Juvenil CLN3 olarak da bilinir.
Batten, nöronal seroid lipofusinoz veya NCL olarak adlandırılan bir grup bozukluğun en yaygın şeklidir. NCL, genetik mutasyonlar nedeniyle beynin sinir hücrelerinde ve diğer vücut dokularında belirli yağ ve granül maddelerin anormal birikimi ile karakterizedir. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuğun vücudundaki belirli genetik mutasyonlar, vücudundaki hücrelerin toksik atıkları elden çıkarmasını engeller. Bu, beynin belirli bölgelerinin büzülmesine neden olabilir ve bir dizi sinir bozukluğu ve diğer fiziksel semptom belirtilerine neden olabilir.
Batten, çocuklarda ve yetişkinlerde erken ölüm nedenlerinden biridir. Bu hastalık en sık Kuzey Avrupa veya İskandinav kökenli insanlarda bulunur.
Batten hastalığına ne sebep olur?
Batten otozomal resesif bir hastalıktır. Yani, bu hastalığa neden olan genin mutasyonları ebeveynden çocuğa azaltılabilir. Her ikisi de hastalığa neden olan genlerin mutasyonlarını taşıyan bir ebeveyn için doğan bir çocuğun bu hastalığı geliştirme şansı% 25'tir.
Bu hastalık ilk olarak 1903 yılında Dr. Frederik Batten tarafından tanındı ve sadece 1995'te NCL'ye neden olan ilk genler tanımlandı. O zamandan beri 13 farklı gende 400'den fazla mutasyonun çeşitli NCL hastalığına neden olduğu bulunmuştur.
Hücrelerimiz kromozomlar boyunca dizilmiş binlerce gen içerir. İnsan hücreleri toplamda 46 çift olmak üzere 23 kromozom çifti içerir. Çoğu gen, en az bir proteinin yapısını kontrol eder. Bu protein farklı fonksiyonlara sahiptir ve moleküler kimyasal reaksiyonları hızlandırmak için hareket eden enzimleri içerir. NCL, anormal gen mutasyonlarından kaynaklanır. Sonuç olarak, hücreler, bu hastalıkla ilişkili semptomların gelişmesine yol açacak şekilde gerekli proteini üretmek için düzgün çalışmaz.
Batten hastalığının belirtileri nelerdir?
Batten hastalığının belirtileri, genellikle 5 ila 15 yaşları arasında belirgin olan ilerleyici sinir kaybı ile karakterizedir. Belirtiler genellikle hızla meydana gelen görme kaybıyla başlar. Bu hastalığı alan çocuklar ve ergenler genellikle 10 yaşında toplam körlük yaşarlar.
Bu hastalığı olan çocuklar aynı zamanda konuşma ve iletişim yolları, bilişsel gerileme, davranış değişiklikleri ve motor gerileme ile ilgili sorunlar yaşarlar. Vücudu dengeleme zorluğundan dolayı genellikle kolayca yürümeye ve düşmeye ya da dengesiz durmaya çalışırlar. Sık görülen davranışsal ve kişilik değişiklikleri, duygudurum bozuklukları, kaygı, psikotik semptomlar (nedensiz gülmek ve / veya sebepsiz ağlamak gibi) ve halüsinasyonları içerir. Kekemelik gibi konuşma bozuklukları da bu hastalığın bir işareti olarak ortaya çıkabilir.
Bazı çocuklarda, başlangıç semptomları epizodik nöbetler (nüks) ve daha önce elde edilen fiziksel ve zihinsel yeteneklerin kaybı ile karakterize edilebilir. Bu, çocukların gelişimsel gerileme yaşadıkları anlamına gelir. Yaşlandıkça, çocuğun nöbetleri kötüleşir, demans belirtileri belirginleşir ve motor hastalıklar yaşlılarda Parkinson hastalığına benzer görünür. Erken ergenlik döneminde ergenlik çağında ortaya çıkan diğer yaygın semptomlar, ellerde ve ayaklarda zayıflık veya felce neden olan kas seğirmesi ve kas spazmları ve uykusuzluğu içerir.
Çoğu durumda, bu hastalığın neden olduğu sinir ve zihinsel çalışmaların bozulması, bir kişinin yatağında çaresizce yatmasına neden olur ve kolayca iletişim kuramaz. Sonunda bu durum yirmi ila otuz yaşlarında hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Bu duruma neden olan genetik mutasyonlar büyük ölçüde değiştiğinden, Batten hastalığının semptomları her kişi için de büyük farklılıklar gösterebilir.
Batten hastalığı için bir tedavi var mı?
Şu anda Batten hastalığının tedavisi için hiçbir ilaç yok. Bununla birlikte, bu durum çocuklar ve aileleri için yaşam kalitelerini korumaya yardımcı olmak için özel terapi ile yönetilebilir.
FDA, ABD Gıda ve İlaç İdaresi, 3 yaş ve üstü çocuklardaki yürüme kabiliyeti kaybını yavaşlatan bir tedavi olarak alfa cerliponaz'ı onayladı. Nöbetler bazen antikonvülsan ilaçlarla azaltılabilir veya kontrol altına alınabilir ve diğer tıbbi sorunların belirtileri ortaya çıktıklarında durumlarına göre tedavi edilebilir. Fiziksel terapi, hastaların vücut fonksiyonlarını mümkün olduğu kadar uzun süre korumasına da yardımcı olabilir.
Bazı raporlar, bu hastalığın gelişiminin, C ve E vitaminleri tüketerek ve A vitamini bakımından düşük bir diyetle yavaşlatılabileceğini ortaya koymuştur, ancak tedavi, bu hastalığın ölümcül sonuçlarını engellemez. Dünyanın her yerinden araştırmacılar hala Batten hastalığı için etkili tedaviler aramaktadır.
