Bebeklerde Kromozom Anormallikleri Nasıl Tespit Edilir

içindekiler:

Tıbbi Video: Kromozom Bozukluğu Nedir Uzm Dr Yaman Sağlam
Kromozomal anormallikler nelerdir?
Kromozomal anormallikler nasıl tespit edilir?
Amniyosentez
Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Tıbbi Video: Kromozom Bozukluğu Nedir Uzm Dr Yaman Sağlam

Annenin hamileliği ile ilgilenmiş olması gerekir, böylece bebeği sağlıklı doğar. Bununla birlikte, bazen bazı bebekler, nedeni olmadığı bilinen kromozomal anormallikler ile doğabilir. Aslında, rahimdeki bebeğin, bebek doğmadan önce yapılan kromozomal anormalliklere sahip olup olmadığını anlamanın yolları vardır.

Kromozomal anormallikler nelerdir?

Nasıl tespit edileceğini tartışmadan önce, bebeğin kromozom olup olmadığını anlamak için ne yapılması gerektiğini, önce ne kromozomal anormalliklerin olduğunu bilmeliyiz.

Kromozomal anormallikler, kromozomda veya rahimdeki kromozomlardaki genetik yapıda kusurlar olduğunda meydana gelir. Bu kromozomal anormallik, kromozoma veya eksik kromozomların bir kısmının veya tamamının veya kusurlu kromozomların varlığına veya kromozomuna eklenebilecek ek materyal formunda olabilir.

Kromozom malzemesinde herhangi bir ilave veya azalma, bebeğin vücudunda normal gelişim ve fonksiyon ile etkileşime girebilir. Dolayısıyla bu kromozomal anormallikten kaynaklanan birçok farklı tür var. Örneğin, Down sendromu 21 numaralı üç kromozom içerir veya Edward sendromu 18 numaralı ek bir kromozom içerir ve çok daha fazlası.

Kromozomal anormallikler nasıl tespit edilir?

Aşağıdakiler dahil, hamilelik sırasında ortaya çıkan kromozomal anomalileri tespit etmek için bazı testler yapılabilir:

amniyosentez

Amniyosentez, kromozomal anormallikleri ve spina bifida gibi nöral tüp defektlerini teşhis etmek için yapılan bir testtir. Amniyosentez, fetusu çevreleyen amniyon sıvısından örnekler alınarak yapılır.

Amniyosentez genellikle gebeliğin 15-20 haftalarında (ikinci trimester) kromozomal anormallik riski yüksek olan fakat kadınlar hamilelik sırasında herhangi bir zamanda yapılabilir. Kromozomal anormallik riski yüksek olan gebeler, diğerleri arasında, 35 yaş üstü doğum yapacak veya maternal serum anormallik tarama testi yapmış olan kadınlardır.

Amniyosentez, annenin midesinden bebeğin amniyotik sıvısından bir örnek almak için rahimdeki bebeğin amniyotik kese içine bir iğne sokularak yapılır. yardım ultrason İğnelerin yerleştirilmesi ve boşaltılması için gerekli. Amniyotik sıvının yaklaşık üç çorba kaşığı bir iğneden geçirilir. Amniyon sıvısının hücreleri daha sonra laboratuarda genetik testler için kullanılır. Sonuçlar, her bir laboratuvara bağlı olarak genellikle yaklaşık 10 gün ila 2 hafta arasında çıkar. Amniyosentez sonrası düşük yapma riski 1/500 ila 1/1000 gebelik arasındadır.

İkiz hamile kalan kadınların her bebeği incelemek için her bebeğin amniyon sıvısından örneklenmesi gerekir. Bu, bebeğin ve plasentanın pozisyonuna, sıvı miktarına ve kadının anatomisine bağlıdır, çünkü bazen amniyosentez yapılamaz. Amniyon sıvısının, genetik bilgi içeren bebek hücreleri içerdiğini unutmayın.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Amniyosentez bir amniyotik sıvı örneği almayı içeriyorsa, CVS plasental dokudan numune almayı içerir. Plasentadaki doku fetustakiyle aynı genetik materyale sahiptir, bu nedenle bu doku kromozomal anormallikler ve diğer bazı genetik problemler için test edilebilir. Ancak, CVS açık nöral tüp defektlerini test edemez. Bu nedenle, CVS testine sahip olan hamile kadınlar, nöral tüp defekti riskini belirlemek için ikinci trimesterde kan testine de ihtiyaç duyabilir çünkü CVS test sonuçlarını sağlayamaz.

CVS genellikle kromozomal anormallik riski olan veya genetik bozukluk öyküsü olan hamile kadınlarda yapılır. CVS, 10-13 hafta (ilk trimester) arasında gebelik yaşlarında yapılabilir. Bununla birlikte, CVS 1/250 ila 1/300 civarında bir düşük riskini tetikleyebilir.

CVS vajina veya rahim ağzından küçük bir tüpün (kateter) plasentanın içine yerleştirilmesiyle (birini seçin) yapılır. Bu küçük tüplerin girişi ve harcaması da ultrason. Daha sonra küçük bir plasental doku parçası alınır ve genetik test için laboratuvara gönderilir. CVS sonuçları genellikle her bir laboratuvara bağlı olarak yaklaşık 10 gün ila 2 hafta arasında çıkar.

Hamile kadınlar ikizleri genellikle her plasentadan numuneye ihtiyaç duyar, ancak prosedürün zorluğu ve plasentanın konumu nedeniyle bu her zaman yapılamaz. Bazı hamile kadınların, aktif vajinal enfeksiyonu olan hamile kadınlar (örneğin, herpes veya bel soğukluğu gibi) gibi bu işlemi yapmaları yasaktır. Bu işlemden sonra doğru sonuç alamayan gebe kadınlar, takip olarak amniyosentez gerektirebilir. Eksik veya sonuçsuz sonuçlar ortaya çıkabilir çünkü doktor laboratuvarda yetişmek için yeterli dokuya sahip olmayan numuneler alabilir.

Ayrıca OKUYUN