içindekiler:
- Hunter sendromu nedir?
- Hunter sendromu nasıl oluşur?
- Hunter sendromunun etkisi
- Hunter sendromunun üstesinden gelmek için ne yapılabilir?
İnsan vücudu sadece organlar ve besin maddeleri tarafından derlenmez, aynı zamanda besin moleküllerini parçalamada rol oynayan çeşitli enzimlere sahiptir. Enzim seviyesi yetersizse, vücut molekülü parçalamakta zorlanır ve vücuda zararlı bir birikime neden olur. Vücudun enzim eksikliğine yol açabilecek yanlış bir doğuştan hastalık Hunter sendromudur.
Hunter sendromu nedir?
Hunter sendromu olarak da bilinir mükopolisakaridosis II (MPS II), moleküler birikimin neden olduğu nadir bir hastalıktır mukopolisakaritler.Bu moleküller, iduronat sülfataz enziminin şeker molekülünü parçalayamaması nedeniyle birikirler. Bu hastalığın adı, 1917'de Hunter sendromunun anormalliklerini bulmayı ve açıklamayı başaran mucit Charles Hunter'dan alınmıştır.
Bu hastalık, yalnızca 100.000 ila 170.000 doğumdan birinde meydana gelen ve ailede kalıtsal görülen nadir bir genetik hastalıktır. Avcı vakaları erkeklerde daha sık görülür ve kızlarda çok nadir görülür.
Hunter sendromunun ana etkisi, yavaş yavaş oluşan çeşitli organ ve dokulara zarar vermesidir. Semptomları en aza indirmek için erken tedavi ve yaşam boyu kontrol, hastalar tarafından ihtiyaç duyulmaktadır.
Hunter sendromu nasıl oluşur?
Hunter sendromlu hastalarda iduronat sülfataz enziminin bulunmaması nedeniyle, mukopolisakaritlerin birikmesi kalıcı hasara neden olur. Molekül hücrede depolanır, böylece organ düzeyinde doku hasarına neden olabilir.
Çok yavaş çalışmasına rağmen, hasar görünüşü, zihinsel gelişimi, organ fonksiyonunu etkileyebilir ve fiziksel sakatlığa neden olabilir. Hasar bebeğin yaşlarında başlayabilir, ancak henüz gözle görülür belirtilere neden olmamıştır.
Hunter sendromlu ve erkek cinsiyetli bir aileye sahip olmak, bebeği Hunter sendromu geliştirme riski altında tutan bir faktördür. Hunter sendromunda genetik anormallikler de karakteristik olabilir taşıyıcı Bu, bir kişinin Hunter sendromu yeteneğine sahip olduğu ve semptomlara neden olmadığı, ancak Hunter sendromlu bir çocuğa sahip olma riskini artırabildiği bir durumdur.
Çoğu kadın taşıyıcı Hunter sendromunun doğasını azaltmada. Yani eğer bir anne taşıyıcı Bu nedenle, Hunter sendromlu bir çocuğa doğum yapma riski% 50 daha fazladır.
Hunter sendromunun etkisi
Hunter sendromu genellikle aşağıdaki gibi fiziksel belirtileri olan bir çocuğun görünümünü etkiler:
- Yanaklar büyür ve yuvarlaklaşır
- Burun geniş görünüyor
- Dudakların kalınlaşması ve dil genişlemesi
- Baş daha büyük olma eğilimindedir
- Cilt daha yoğun ve sert olma eğilimindedir.
- Elin durumu, çok kavisli parmaklarla kısa olma eğilimindedir.
- Geç büyüme
Hunter sendromlu hastalarda bazı fiziksel işlevler de görülebilir ve gözlenir:
- Eklemler sert olma eğilimindedir, bu nedenle hareket etmekte zorluk çekerler.
- Eller zayıf olma eğilimindedir ve çoğu zaman karıncalanma yaşarlar
- Özellikle solunum sistemi ile ilgili olanlar, enfeksiyonları daha kolay yaşar
- Özellikle uyku sırasında nefes almakta zorlanıyor
- İşitme kaybı ve kulak enfeksiyonları daha sık görülüyor
- Genellikle ishal ve diğer sindirim bozuklukları yaşar
- Kalp kapakçığına zarar verilmesi
- Büyümüş karaciğer
- Daha yoğun veya daha kalın kemiklere sahip olmak.
Fiziksel koşullara ek olarak, düşünme ve öğrenme zorluğu, konuşma zorluğu ve hiperaktivite gibi bilişsel bozuklukların belirtileri de çocuklar küçük yaşlarına girdiğinde ortaya çıkabilir. Buna rağmen, Hunter sendromlu bir çocuk yine de neşeli olabilir ve genel olarak çocuklar gibi bir sevgi gösterebilir.
Hunter sendromunun üstesinden gelmek için ne yapılabilir?
Çünkü verilen hasar ilerici olma eğilimindedir (gittikçe kötüye gider) ve kalıcıdır, erken tanı ve tedavi yapılması gerekir. Enzim replasman tedavisi, aşağıdaki gibi vücut fonksiyonlarında bir düşüşü önlemek için yapılabilir:
- Yürüme, merdiven çıkma ve genel olarak diğer fiziksel hareket biçimleri
- Eklemlerin sertleşme riskini azaltmak
- Hava yolu fonksiyonunu iyileştir
- Yüzün büyüme ve fiziksel görünüm sürecini sürdürmek
Bununla birlikte, kayıp enzim yerine koyma tedavisi, beyindeki hastalığın ilerlemesini yavaşlatamaz.
Uygun donörlerden elde edilen kemik iliği nakli gibi tedavi yöntemleri, vücudun Hunter sendromu nedeniyle kaybedilen proteinler ve enzimler üretmesine yardımcı olabilir. Havayolunda beliren semptomların tedavisi, kalp, g ve sinir fonksiyonu da ayrıca ortaya çıkan semptomları kontrol etmek için gereklidir.
Hunter sendromunu yaşayan çocuklar, çocukları aktif olarak hareket etmeye teşvik etmek, çocukları yaş arkadaşlarıyla tanıştırmak ve çocukların öğrenmesine yardımcı olmak gibi etkinliklerde de yardıma ihtiyaç duyarlar.
