içindekiler:
- Angelman sendromunun tanımı ve nedenleri
- Angelman sendromunun belirtileri ve belirtileri
- Ataksi
- Titreme ve huzursuzluk
- Skolyoz
- Çapraz gözler
- Büyüme ve gelişme bozuklukları
- Sert uzuvlar
- Doktorlar Angelman sendromunu nasıl teşhis eder?
- Prenatal tanı
- Doğum sonrası tanı
- Angelman sendromunun bir tedavisi var mı?
- Peki ya hastanın yaşam beklentisi?
Sinir sistemi, insan hayatındaki önemli sistemlerden biridir. Normal sinir desteği olmadan, kişi gelişiminde rahatsız olur. Bu sinir fonksiyonu bozukluğu, yetişkinlik dönemindeki bir hastalık nedeniyle veya rahimden kaynaklanabilir. Angelman sendromu adı verilen doğumdan bu yana insan sinir sistemini bozan doğuştan bir hastalık var.
Konjenital anomalileri olan bebeklerin doğum oranını artırmak, birçok araştırmacının bu sendromun kökenini ortaya çıkarmak için yarışmasını sağlar. Bu oldukça nadir sendromlu bebeklere ve insanlara ne olur? İyileştirecek bir ilaç var mı? Aşağıda daha fazla bilgi edinin.
Angelman sendromunun tanımı ve nedenleri
Sendrom, bir grup semptom anlamına gelir. Angelman sendromu, insan sinir sistemine saldıran, böylece bazı semptomların hastalarda ortaya çıktığı bir hastalıktır. Bu, özellikle entelektüel konularda, büyüme sürecinin ve bir kişinin psikomotor olgunlaşmasının engellenmesine neden olur.
Bu hastalığın yaklaşık 12.000-20.000 canlı doğumda 1'de gerçekleştiği tahmin edilmektedir. Bu nedenle bu sendrom nadiren bulunur.
Angelman sendromunun nedeni bebek doğmadan önce meydana gelen bir gen mutasyonudur. Bu gen mutasyonu, kromozom 15'te anormalliklere neden olur. Bu hastalık daha sonra bebeğin sinir sisteminde bir rahatsızlığa neden olur.
Angelman sendromunun belirtileri ve belirtileri
Bu sendromlu kişilerin hem bebeklik döneminde hem de çocuk büyüdüğünde görülebilecek çeşitli semptom ve bulguları vardır. İşte Angelman sendromunun belirtileri.
ataksi
Ataksi, vücut üyeleri arasında koordinasyon eksikliği şeklinde bir hastalıktır. Angelman sendromu olan insanlar, bir şeyler almak, nesneleri tutmak, yürümek, hatta çiğnemek ve yiyecekleri yutmak gibi çeşitli vücut kısımlarının koordinasyonunu gerektiren hareketleri gerçekleştirmeyi zor bulacaklardır.
Titreme ve huzursuzluk
Vücut kaslarının gelişiminin bozulması nedeniyle, bu sendromlu kişilerde titreme meydana gelebilir. Ek olarak, birkaç çalışma, acı çeken kişilerin gergin ve hiperaktif olma eğiliminde olduğunu söylüyor.
skolyoz
Çoğu hasta, ayrıca skolyoz adı verilen tarafa kavisli bir omurga şeklindedir. Görülebilen bir işaret, sağ ve sol omuz yüksekliğine çarpma farkıdır.
Çapraz gözler
Tıp dünyasında, şaşı gözleri de şaşılık olarak bilinir. Bu fenomen, göz çevresindeki kasların olması nedeniyle göz küresinin pozisyonunun dengesiz olması için zayıflar.
Büyüme ve gelişme bozuklukları
Yetişkinliğe kadar yaşayabilmesine rağmen, bu sendromlu çocuklarda büyümede bir bozulma vardır çünkü çocuğun sinir sisteminde gelişimsel engeller vardır. Seyrek olmayan nöbetler hasta hala birkaç aylıkken meydana gelir.
Sert uzuvlar
Bebeklerin çoğu, bölgedeki aşırı kas kuvveti nedeniyle dört ekstremitede sertlikten muzdariptir.
Doktorlar Angelman sendromunu nasıl teşhis eder?
Bu hastalık hem bebek hala anne karnındayken (doğum öncesi) hem de doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir.
Prenatal tanı
Bir bebek hala rahim içindeyken Angelman sendromunun tespiti hamile kadınların amniyotik sıvılarının analiz edilmesi ile yapılabilir, ardından bazı genetik bozuklukların tanımlanabilmesi için kromozom muayenesi yapılır. Eğer kromozom 15 anomalisi bulunursa, çocuğunuzun bu sendromdan şüpheleniyor.
Doğum sonrası tanı
Fiziksel anormallikleri gözlemlemeye ve bu hastalığa yol açan çocuk gelişim geçmişini izlemeye ek olarak, kromozom 15 üzerinde anormallikler gösteren kromozom analizi kullanılarak kesin bir tanı konulabilir.
Angelman sendromunun bir tedavisi var mı?
Şimdiye dek tıp dünyası Angelman sendromunu tamamen iyileştirebilecek bir tedavi bulamadı. Bu zor, çünkü bu hastalığa genetik faktörler neden oluyor, böylece rahimden çeşitli anormallikler oluşuyor.
Şimdiye kadar, tedavi çocukların gelişim ve davranışlarını optimize etmek amacıyla daha çok rehabilitasyona yöneliktir. Ek olarak, doktorlar şaşılık ve skolyoz gibi ortaya çıkan fiziksel bozukluklarda bazı düzeltmeler önereceklerdir.
Peki ya hastanın yaşam beklentisi?
Tedavisi olmasa da, Angelman sendromu olan ortalama bir kişi yaşlılıkla yaşayabilir. Bununla birlikte, hastalar faaliyetlerini en iyi şekilde yapabilmeleri için başkalarının gözetimi ve desteği altında kalmalıdırlar.
