içindekiler:
- Dopamin eksikliği sendromuna ne sebep olur?
- Dopamin eksikliği sendromunun belirtileri nelerdir?
- Dopamin eksikliği sendromunu nasıl teşhis edersiniz?
- Bu durumla başa çıkmanın bir yolu var mı?
Dopamin, vücut tarafından beyin tarafından üretilen ve çeşitli bedensel fonksiyonları desteklemekten sorumlu olan doğal bir kimyasaldır. Ne yazık ki, genetik bozukluklar nedeniyle dopamin seviyeleri bozulabilir. Bu durum dopamin eksikliği sendromu olarak bilinir (dopamin eksikliği sendromu), vücutta dopamin seviyesini düşük yapar. Aşağıdaki dopamin eksikliği sendromlarının tam bir incelemesini inceleyin.
Dopamin eksikliği sendromuna ne sebep olur?
Dopamin eksikliği sendromu, ebeveynlerden çocuklarına geçen nadir bir genetik hastalıktır. Yani, bu durum birdenbire gelmedi, ancak bebek doğduğundan beri var oldu.
Başka bir adı olan sendrom, dopamin ve eksiklik taşıma sendromudur infantil parkinsonizm-distoni bu, çoğu çocuklukta ortaya çıkmaya başladı. Çocuğun vücudunu ve kaslarını hareket ettirme yeteneği rahatsız olur.
Asıl neden, bir gende SLC6A3 olan bir mutasyon bulunmasıdır. Normal olarak, bu gen daha sonra beyinden vücut hücrelerine ne kadar dopaminin taşınması gerektiğinin kontrolünde rol oynayacak olan dopamin taşıyıcı proteininin üretilmesinde rol oynamalıdır.
Eğer her iki ebeveyn de SLC6A3 geninin bir kopyasına sahipse, çocuğun genin iki kopyasını alma riski vardır ve bu dopamin eksikliği sendromunu miras alır. Sonuç olarak, beyindeki dopamin, vücudun ihtiyacı olan tüm bölgelerine optimal olarak sirküle edilemez.
Daha önce açıklandığı gibi, dopamin çeşitli vücut fonksiyonlarına katılmaktadır. Vücudun hareketini kolaylaştırmak için ruh halinizi iyileştirmekten, duyguları düzenlemekten başlayarak. Bu nedenle, dopamin seviyelerini düzenleyen genler nedeniyle vücut dopamin eksikliği varsa, düzgün çalışmazsa, diğer vücut parçalarının çalışmasını otomatik olarak etkiler.
Dopamin eksikliği sendromunun belirtileri nelerdir?
Dopamin eksikliği sendromunun belirtileri her yaşta her zaman aynı olacaktır. Aslında, bir genetik bozukluğun semptomları, genellikle Parkinson hastalığının belirtisine benzemesi nedeniyle yanlış yorumlanır.
Aşağıdakiler, dopamin eksikliği sendromunun sık görülen belirtileridir:
- Kas krampları veya spazmları
- titreme
- Yavaş kas hareketi (bradikinezi)
- Sert kaslar
- Kabızlık (kabızlık)
- Yemek yutma zorluğu
- Zorluk sorunsuz konuşuyor
- Vücut hareketlerini ve pozisyonunu düzenleme zorluğu
- Ayakta ve yürürken dengeyi kolayca kaybedersiniz
- Göz hareketlerini kontrol etmek zor
Ek olarak, gastrik asit reflü (GERD), zatürree ve uykusuzluk gibi diğer semptomlar da ortak semptomlarla birlikte mevcut olabilir.
Dopamin eksikliği sendromunu nasıl teşhis edersiniz?
Doktorlar, vücut hareketleri ve denge ile ilgili işaretler gözlemlendikten sonra dopaminde genetik anormalliklerin varlığını teşhis etmeye başlayacaklar. Ardından tanının doğruluğunu sağlamak için kan örnekleme testi seçildi.
Beyinde beyin omurilik sıvısı bir örnek alarak, dopamin ile ilişkili asidik maddeleri incelemek de mümkündür.
Bu durumla başa çıkmanın bir yolu var mı?
Dopamin eksikliği sendromu ilerleyici bir hastalıktır, bu da zamanla giderek şiddetlenebileceği anlamına gelir. Bu hastalığı olan kişilerin oldukça küçük bir yaşam beklentisi olduğu tahmin edilmektedir.
Ne yazık ki, şu ana kadar bu nadir genetik bozukluk sendromunu iyileştirecek hiçbir etkili ilaç bulunamamıştır. Önerilen tüm tedaviler daha çok ortaya çıkan semptomları yönetmeye odaklanmıştır.
Ancak, araştırmacılar hala dopamin eksikliği sendromu ile başa çıkmak için en uygun tedaviyi bulmaya çalışıyorlar. En azından düşük dopamin seviyelerinden dolayı hareket bozukluklarını düzeltmeyi amaçlayan ilaçlar var. Örneğin levodopa, ropinorol ve parkinson ilaçları olarak pramipeksol.
Buna rağmen, bu ilaçların yan etkilerini kısa ve uzun vadede bulmak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Öte yandan, dopamin eksikliği sendromunun tıbbi bir durum şeklinde semptomlara neden olması durumunda, hastalığa göre yaşam tarzı değişiklikleri ve tedavileri, bunların üstesinden gelebilecek olanlardır.
