içindekiler:
Tıbbi Video: İnsanlara Gerçek Süper Güçler Kazandıran 10 İlginç Hastalık
Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sistemini ve adrenal bezleri etkileyen çeşitli kalıtsal koşullara atıfta bulunmak için kullanılan bir terimdir. Diğer ALD adları, adrenomyeloneuropati, AMN ve Schilder-Addison kompleksidir. Ama bu gerçekten nedir?
Adrenolökodistrofi (ALD) hastalarına ne olur?
Adrenolökodistrofi (ALD), sinir sisteminden ve adrenal korteksten miyeline (birkaç sinir lifi saran silindirik bir zarf) zarar veren lökodistrofiler denilen bir grup beyin rahatsızlığından biridir.
ALD, yenidoğanların bir hastalığı olan ve gelişimin erken evrelerinde olan ve peroksizomal biyogenez bozuklukları grubuna dahil edilen yenidoğan adrenolökodistrofisinden farklıdır.
Beyin fonksiyonu düşecektir çünkü miyelin kılıfı bu hastalığın aşamalı olarak beynin sinir hücrelerinden sıyrıldığından. Mielin, insanların vücudun kaslarını düşünme ve kontrol etme şeklinin düzenleyicisi olarak işlev görür. Bu kılıf olmadan sinirler çalışamaz. Başka bir deyişle sinir, ne yapılması gerektiği hakkında kaslara ve merkezi sinir sisteminin diğer destekleyici elemanlarına sinyal göndermeyi durduracaktır.
ALD'den etkilenen bazı kişiler, adrenal yetmezliğe sahiptir, bu, kan basıncı, kalp atım hızı, cinsel gelişim ve üremede anormalliklere neden olan belirli hormonların (örneğin adrenalin ve kortizol) üretilmemesi anlamına gelir. ALD hastalarından bazıları zihinsel işlevi etkileyebilen, felce ve azalmış yaşam süresine neden olabilecek bir dizi ciddi nörolojik problem yaşar.
Kimler adrenolökodistrofi (ALD) alabilir?
ALD, X kromozomunda ABCD1 geninde bir bozulma nedeniyle oluşan X'e bağlı resesif genetik bir hastalıktır.Bu gen anormalliği, adrenolökodistrofi (ALDP) protein mutasyonlarının oluşumuna neden olur.
Protein adrenolökodistrofi (ALDP), vücudunuzun çok uzun zincirli yağ asitlerini (VLCFA) parçalamasına yardımcı olur. Vücut yeterince ALDP üretemediğinde, yağ asitleri vücutta birikir ve miyelin kılıfına zarar verir. Bu durum, omurilik hücrelerinin en dış tabakasını, beyin, adrenal bezi ve testisleri tehlikeye atabilir.
Adrenolökodistrofi ırk, etnik köken veya coğrafi sınırları tanımıyor. Oncofertility Consortium'a göre, Sağlık Hattından Raporlanan bu nadir hastalık, özellikle erkekler, çocuklar ve yetişkinler olmak üzere 20-50 bin kişiye 1 saldırıyor.
Kadınlar iki X kromozomuna sahipse, bir kadın bir X kromozomu mutasyonunu miras alırsa, o mutasyonun etkilerini dengelemek için hala bir X kromozom rezervi vardır. Bu nedenle, eğer bir kadın bu duruma sahipse, hastalığın semptomlarını hiç göstermemeye meyillidir - ya da eğer varsa, önemli ölçüde Bu arada, erkekler sadece bir X kromozomuna sahiptir, yani erkekler ve yetişkinler ek X kromozomlarından koruyucu etkilere sahip değildir, bu da onları daha kolay etkilenmelerini sağlar (kalıtsal ALD gen mutasyonları varsa).
Adrenolökodistrofi (ALD) belirtileri ve semptomları
Çocuklarda
ALD'nin en zarar verici şekli, genellikle 4-8 yaş arasında gelişmeye başlayan çocukluk dönemi ALD'sidir. Sağlıklı ve normal bir çocuk, ilk başta, kendi kendini izole etme veya konsantre olma gibi davranışsal problemler gösterecektir. Yavaş yavaş, hastalık beyni kemirirken, yutma zorluğu, dil kavrama zorluğu, körlük ve işitme kaybı, kas spazmları, vücut kas kontrolünün kaybı, ilerici beyin entelektüel fonksiyonu, motor hasarı, şiir, demans dahil olmak üzere ortaya çıkan semptomlar kötüleşmeye başlayacak. ilerici, komaya.
Ergenlerde
Ergenlerde ALD, aynı semptomlarla 11-21 yaşlarında başlar, ancak semptomların gelişimi çocuğun ALD'sinden biraz daha yavaştır.
Yetişkinlerde
ALD'nin yetişkin versiyonu olan Adrenomyeloneuropati, 20'li ve 50'li yılların sonunda başlar ve yürüme zorluğu, ilerleyici vücut zayıflığı ve bacak sertliği (paraparezi), kas hareket koordinasyonu yeteneği kaybı, aşırı kas kütlesi (hipertoni), zor konuşma (dizartri), nöbetler, adrenal yetmezlik, görsel algıya odaklanma ve hatırlama güçlüğü ve görme kaybı. Bu semptomlar on yıllar içinde gelişecek - ALD'den daha yavaş. Yetişkin ALD belirtileri şizofreni ve demansa benzer olabilir.
Bu bozulma durmadan gerçekleşecektir ve genellikle ilk tanıdan sonra 2-5 yıl içinde - ölüme kadar kalıcı felce neden olabilir. ALD'den ölüm genellikle semptomların başlamasından 1-10 yıl sonra ortaya çıkar.
Adrenolökodistrofi (ALD) tedavi edilebilir mi?
Adrenolökodistrofi yaşam boyu süren bir hastalıktır. Yani, bu hastalık tedavi edilemez (bugüne kadar tıbbi araştırmalara kadar), ancak doktorlar semptomların şiddetini yavaşlatabilir.
Hormon tedavisi hayat kurtarabilir. Adrenal bezin anormal fonksiyonları kortikosteroid replasman tedavisi ile tedavi edilebilir. Steroid tedavisi Addison hastalığını (adrenal yetmezliği) tedavi etmek için kullanılabilir. Diğer ALD tiplerini tedavi etmek için spesifik bir yöntem yoktur. ALD'li bireyler, fizik tedavi, psikolojik destek ve özel eğitim dahil olmak üzere semptomatik tedavi (semptom yönetimi) ve destek alabilir.
Lorenzo yağı, adrenolökodistrofinin (ALD) alternatif bir tedavisi olarak etkili midir?
Son zamanlarda yapılan bir dizi çalışma, semptomların başlamasından önce ALD'li erkeklere verilen Lorenzo yağı olarak bilinen bir oleik asit ve erusik asit karışımının, hastalığın ilerlemesini önleyebileceğini veya geciktirebileceğini göstermiştir. Lorenzo yağının adrenomyeloneuropatiyi (ALD'nin yetişkin versiyonu) yönetmek için kullanılıp kullanılamayacağı henüz bilinmemektedir. Ayrıca, Lorenzo yağının, ALD'li semptomları olan erkek çocuklarda herhangi bir etkisinin olmadığı kanıtlanmıştır.
Kemik iliği transplantasyonunun erken evre adrenolökodistrofisi (ALD) olan kişilerde başarılı olduğu gösterilmiştir. Bununla birlikte, bu prosedür ölüm riskini taşır ve akut veya şiddetli evre ALD olanlara, yetişkin olarak semptom yaşayanlara veya neonatal vakalara önerilmemektedir.
Ayrıca OKUYUN:
- Dışkı ile vücudun sağlığını tespit etmek
- Güneş alerjilerinden su alerjilerine neden?
- Ölümümüzde ne oldu?
