içindekiler:
- Progeria nedir?
- Çocukların progerik genetik anormallikleri yaşamalarına sebep olan nedir?
- Progeria olan bir çocuğun belirtileri nelerdir?
- Bu durum nasıl teşhis edilir?
- Progeria ile çocuk bakımı nasıl?
Yaşlandıkça, vücudunuz yaşlanma yaşayacak ve bu normaldir. Ancak, çocukların olması gerekenden daha büyük olmalarına neden olan sağlık sorunları vardır. Bu durum progeria olarak da bilinir. Peki, bu genetik bozukluk hakkında daha net olmak için aşağıdaki incelemeyi düşünün.
Progeria nedir?
Progeria veya Hutchinson-Gilford olarak da bilinen Progeria Sendromu (HGPS), çocuklarda vücudun büyümesine ve daha hızlı yaşlanmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık aynı zamanda başlıklı kurgusal bir hikayeden alınan Benjamin Button hastalığı olarak da bilinir. Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi.
Dünya çapında 46 ülkeden 134 çocuğun progeriası var. Bu hastalık ebeveynlerden çocuklarına miras kalmaz, fakat çocuğun vücudunda gerçekten bir gen hatası vardır. Bu durumu olan çocukların ortalama yaşam süresi 13 ila 14 yıl arasındadır.
Çocukların progerik genetik anormallikleri yaşamalarına sebep olan nedir?
Progeria, lamin veya progerin için bir gen mutasyon hatasından dolayı nadir görülen bir genetik bozukluktan kaynaklanır. Progerin vücuttaki hücre çekirdeğinde (çekirdek) önemli bir rol oynar. Anormal progerin gen mutasyonları progerinin kolayca kırılmasına veya kırılmasına neden olabilir.
Progerin hasar gördüğünde, vücuttaki hücreler kararsız hale gelir ve daha hızlı ölebilir. Progeria'lı çocukların normal insanlardan daha hızlı yaşlanma belirtileri ve belirtileri göstermesinin nedeni budur.
Progeria olan bir çocuğun belirtileri nelerdir?
Progeria doğumlu çocukların çoğu başlangıçta sağlıklı görünür, ancak 10 ay veya 1 yaşlarında hastalığın belirtileri görülür. Progeria'nın ortak belirti ve semptomları:
- Anormal kiloya sahip olmak
- Vücut büyüklüğünden daha büyük bir kafası var
- Çeneler ve yüz büyüklüğü küçülür
- Gözlerin boyutu büyür
- Burun ucu inceliyor
- Küçük vücut boy
- Genişletilmiş kulak boyutu
- Deri yüzeyinde görünen kan damarları (örümcek damarları)
- Yavaş veya anormal diş büyümesi
- Yüksek veya keskin bir sese sahip olmak
- Saç, kirpik ve kaşlar kolayca dökülür
- Vücuttaki yağ kaybı ve aynı zamanda kas kaybı, cildi rahatlatır.
- Derideki bağ dokusu sertleşir
- Sınırlı hareket açıklığı ve sık sık eklem sertliği yaşar
Progeria çocuğun beyninin gelişimini etkilemez, bu nedenle düşünme becerileri ve motor becerileri problemli olmayacaktır. Çocuklar hala diğer normal çocuklar gibi oturabilir, ayakta durabilir ve yürüyebilir.
Progeria'lı bir çocuğun ömrü çok kısa. Büyüdükçe, kemik kaybı, kalp krizi, felç veya atardamarların sertleşmesi gibi yaşlılarda oluşması gereken kronik hastalıklara karşı daha duyarlı hale gelirler.
Bu durum nasıl teşhis edilir?
Ortaya çıkan progeria semptomları, teşhisi belirlemek için doktorun bir göstergesi olabilir. Bununla birlikte, doktor yine de hastanın fizik muayene yapmasını, işitme ve görme testini yapmasını, nabzı ve kan basıncını ölçmesini ve çocuğun boyunu ve kilosunu yaşındaki diğer çocuklarla karşılaştırmasını önerecektir.
Ayrıca, hastaların bir genetik uzmanıyla daha ileri tanı koymaları ve progerindeki anormallikleri görmek için kan testi yaptırmaları gerekebilir. Yanlış tanıdan kaçınmak için tüm bu sağlık testlerinin hasta tarafından yapılması gerekir.
Bir bakışta Progeria, Wiedemann-Rautenstrauch sendromu ve Werner sendromuna neredeyse benzer. Bu koşulların ikisi de çocuklarda erken yaşlanmaya neden olabilir, yalnızca Werner sendromu ebeveynden çocuğa miras kalabilir.
Progeria ile çocuk bakımı nasıl?
Şimdiye kadar, progeria'yı gerçekten iyileştirebilecek bir ilaç yok. Bununla birlikte, hayvan bazlı araştırmalar, hasarlı hücreleri onarmak için kanser ilaçları, yani FTI (farnesiltransferaz inhibitörü) veya lonafarnib potansiyelini buldu. Çalışma kemik yapısı, ağırlık ve kardiyovasküler sistemde iyileşmeler gösterdi. Bu ilacın kullanımı 1,6 yıllık ortalama ömrü uzatabilir.
Progeria için özel bir tedavi olmamasına rağmen, bazı tedaviler progeria semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir, örneğin:
- Kolesterolü düşürmek veya kanın pıhtılaşmasını önlemek için ilaçları alın, böylece kalp krizi veya inme riski azaltılabilir. Ek olarak, hastalar çocuğun normal ağırlığını ve kilosunu arttırmak için büyüme hormonu tedavisi alacaklar.
- Eklemlerde sertlik belirtileri olan hastaların aralığını değiştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi uygulayın.
- Kalp hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için koroner bypass veya anjiyoplasti gibi bir cerrahi işlem gerçekleştirin.
