içindekiler:
Tıbbi Video: Kas Hastası Minik Ahmet Yardım Bekliyor
Sağlıklı bir insanın ortalama kas kütlesi yaklaşık yüzde 54'tür, ancak kas distrofisi (MD) olan kişilerin bu hastalığın son aşamalarında hiç kasları olamaz.
Müsküler distrofi nedir?
Kas distrofisi veya kas distrofisi, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalıktır. Kas distrofisinde, gen mutasyonları sağlıklı kaslar oluşturmak için gereken proteinlerin üretimine müdahale eder.
Bu mutasyon geni, genellikle ebeveynlerden kalıtsaldır, ancak mutasyon genlerinin kalıtım olmadan bağımsız olarak gelişme ihtimalini ekarte etmez.
Çeşitli kas distrofisi türleri vardır - hangi kasların etkilendiğine ve hangi semptomların neden olduğuna bağlı olarak. En yaygın kas distrofisi belirtisi olan Duchenne MD, çocuklukta başlar; bu, düz bir yolda hızla hareket ederken düşmesi kolaydır. Kas distrofisi erkeklerde daha sık görülürken, kadınlar yalnızca doğanın taşıyıcılarıdır. Birileri büyüyene kadar diğer distrofi türleri görünmeyecektir.
Kas distrofisi olan bazı insanlar sonunda yürüme kabiliyetini kaybeder. Diğerlerinde nefes alma veya yutma problemleri olabilir.
Kas oluşturan proteinler, kas distrofisine bir çözüm olabilir
Müsküler distrofi için panzehir yoktur, ancak çeşitli tedaviler fiziksel engelli ve aşağıdakiler dahil gelişebilecek diğer problemlerde yardımcı olabilir:
- Mobilite yardımıhafif egzersiz, fizyoterapi ve fiziksel yardımlar gibi
- Destek grubu, pratik ve duygusal etkilerle başa çıkmak için
- cerrahlık, skolyoz gibi duruş bozukluklarını düzeltmek için
- ilaçörneğin, kas gücünü artırmak için steroidler veya kalp problemlerini tedavi etmek için ACE inhibitörleri ve beta-blokerleri gibi.
Yeni araştırmalar MD semptomları ile ilişkili genetik mutasyonları ve hasarlı kasları iyileştirmenin yollarını arıyor. Bunlardan biri Rockefeller Üniversitesi ve Edinburgh Üniversitesi'nden iki ayrı çalışma.
Kaslar milyonlarca yoğun hücreden oluşur. Yetişkinlerde bile, bu kaslar çeşitli şeylerin, hastalıkların veya yaralanmaların neden olabileceği hasarları onarmak için yenilenmeye devam edecektir.
Den raporlama Bilim günlükbazı yeni kaslar, kas yapısından ve işlevinden sorumlu olan kök hücrelerdeki proteinlerden oluşurken, mutasyonlar, yağ veya kas üretebilen bir kök hücre grubu olan perisit ve PIC parçalarından kaynaklanmaktadır.
Şimdiye kadar, araştırmacılar proteinlerin gerçekten kas oluşumunda rol oynadıklarını biliyorlar, ancak bu proteinlerin sağlıklı kas geliştirmekten sorumlu genleri nasıl etkilediğini hala bilmiyorlar.
Minnesota Üniversitesi'nde yardımcı doçent olan Yao Yao, "Araştırmaya dayanarak kas ya da yağ olup olmadığının hücre oluşumu, laminin adı verilen karmaşık bir proteine dayanıyor" dedi.
Yao, laminin yoluna etki ederek yeni ilaçlar geliştirmek, kas distrofisinin semptomlarının çoğunu hafifletebileceğini söyledi.
Yao'nun araştırması vücuttaki laminin kaybının en azından bazı kas distrofisine yol açabileceğini ortaya koydu. Daha spesifik olarak, Yao ve ekibi perisitler ve PIC'lerdeki laminin üzerine araştırmalara odaklandılar.
Yao ve ekibi, vücutta laminin eksikliği gösteren bir grup fare üzerinde bir çalışma yaptılar. Bu fare grubunun diğer normal farelere göre daha küçük bir vücut şekline sahip olduğunu ve kas kütlesinin normalin altında olduğunu buldular. Aslında, perisitler ve PIC'ler, bu kadar dramatik sonuçlar göstermemesi gereken sadece küçük bir kısmı kas kök hücrelerine sahiptir.
Yao ve ekibi, bu dokudaki lamininin değiştirilmesinin, sıçanların iyileşmesine yardımcı olabileceğine karar verdi. Ancak, bu fikrin insanlar için gerçekleştirilmesi oldukça zor kabul edilir. Her ne kadar fareler grubu önemli değişiklikler gösterse de - doku eklenmesi ve kas kuvveti - insanlarda laminin enjeksiyonu yüzlerce enjeksiyon gerektirecektir, böylelikle laminin dokuya doğru bir şekilde emilebildi.
Bilim adamları daha sonra dikkatlerini laminin'in perisitler ve PIC'leri kas oluşturmak için nasıl etkilediğini anlamaya odakladılar. Laminin'in hangi genlerin aktive olduğunu değil de etkilediğini bulmuşlardır.
'Benzersiz' genlerden biri, genellikle kılcal perisitlerde bulunan gpihbp1'dir. Gpihbp1 geninin yağ oluşumuna katkıda bulunduğu gösterilmiştir. Laminin olmadığı zaman, gpihbp1 artık perisitler ve PIC'lerde aktif hale gelmeyecektir.
Bu fikirlere dayanarak, bilim adamları gpihbp1'in kök hücreleri yağdan ziyade kas oluşturmak üzere değiştirmeye zorlayabileceğinden şüpheleniyorlar. Bu perisitler ve laminin kusurlarını gpihbp1'i aktive etmek için atarlar ve bu hücrelerin daha sonra yeni kaslara dönüştüğünü bulurlar.
Araştırma ekibi şu anda perisitler ve PIC'lerde gpihbp1 seviyelerini artırabilecek ilaçlar arıyor, bu sakatlayıcı hastalığın semptomlarının birçoğuna bir çıkış yolu sağlamak amacıyla.
Ayrıca OKUYUN:
- Bıyık kadını neden?
- Endonezya’nın 1 numaralı katil olduğunu biliyor muydunuz?
- Evde egzersiz yapabilirseniz tembel olmayın
