içindekiler:
- Frajil X sendromu nedir?
- Frajil X sendromunun özellikleri ve semptomları
- Büyüme ve gelişme bozuklukları
- Davranış bozuklukları
- Fiziksel anormallikler
- Doktorlar bu hastalığı nasıl teşhis eder?
- Gebelikte tanı (doğum öncesi)
- Doğum sonrası tanı
- Frajil X sendromu tedavi edilebilir mi?
- Yaşam beklentisi
Son zamanlarda istatistikler doğuştan anormallikler ile doğan bebeklerde artış göstermiştir. Anne karnında meydana gelen rahatsızlıklar, annenin hamilelik sırasında tehlikeli kimyasallara maruz kaldığı hamilelik yaşı da dahil, artan risk faktörü ile birlikte artmaktadır. Oldukça yüksek fakat yaygın olarak bilinmeyen doğuştan bir hastalık Martin-Bell sendromu olarak da bilinen kırılgan X sendromudur.
Frajil X sendromu nedir?
Sendrom, bir semptom toplanması anlamına gelir, bu nedenle kırılgan X sendromunun, kırılgan X'e bağlı ortaya çıkan bir dizi semptom olduğu anlamına gelir. Bu sendromun, yaklaşık 5.000 erkekten 1'inde ve yaklaşık 6.000 kadından 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Kırılgan X sendromu, cenin rahimde geliştiği zaman genetik bir hastalıktan kaynaklanır. Bu bozukluk, "CGG" proteinini kodlayan DNA segmentinin aşırı tekrarı şeklinde bir anormallik meydana geldiğinde başlar. Sonuç olarak, genlerde mutasyonlar meydana gelir Kırılgan X Zihinsel Geriliği 1 (FMR 1) böylece X kromozomunun uzun ucu kırılgan hale gelir.
Bu kırılganlık eninde sonunda doğan bebeklerde semptomlara ve fiziksel özelliklere neden olur. Çocuklarda bu sendromun oluşmasında çeşitli faktörler de rol oynar, örneğin ebeveynler benzer bir duruma sahiptir veya fetus bazı kimyasallara maruz kalır.
Frajil X sendromunun özellikleri ve semptomları
Bu hastalığın hem yürümeye başlayan hem de çocuk büyüdüğünde görülebileceği çeşitli semptom ve belirtileri vardır. Kırılgan X sendromu büyüme bozuklukları, davranış bozuklukları ve fiziksel bozukluklarla belirtilir.
Büyüme ve gelişme bozuklukları
Kırılgan X sendromlu çocuklar, genellikle çocuklardan daha geç konuşurlar ve kekemelik yaparlar. Entelektüeller söz konusu olduğunda, ortalama bir insan normalin altında bir IQ ile zihinsel geriliği ve zihniyet gelişimi bozukluğuna sahiptir.
Ek olarak, hafıza sorunları da ortaya çıkar, böylece çocuklar, örneğin bir kişinin yüzünü ve ismini tanırken ya da bir nesnenin ismini söylerken, yeni bilgiler yakalamayı zor bulurlar.
Davranış bozuklukları
Frajil X sendromlu çocuklar oldukça tipik davranışlar gösterir. Çocuklar muhataplarıyla göz veya fiziksel temastan kaçınma eğilimindedir.
Belirtiler de bulunabilirdikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), odaklanma ve hiperaktif olma zorluğu dahil. Oldukça benzersiz olan bir başka davranış, çocukların sürekli tekrarlayan hareketler yapmasıdır, örneğin alkışlıyormuş gibi hareketler yapma.
Fiziksel anormallikler
Aşağıdaki tipik göstergelerin bazıları frajil X sendromunda bulunabilir.
- Büyük ve belirgin kulaklar
- Uzun yüz
- Tavan yüksek ve kavisli
- Hipotoni (düşük kas tonusu)
- Erkeklerde büyük testisler (özellikle ergenlik sonrası)
Doktorlar bu hastalığı nasıl teşhis eder?
Bu bozukluk hem bebek hala rahim içindeyken (doğum öncesi) hem de doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir.
Gebelikte tanı (doğum öncesi)
Bir bebek hala rahim içindeyken kırılgan X sendromunun tespiti, hamile bir kadında amniyotik amniyotik su analiz edilerek yapılabilir, böylece bebekte belirli genetik bozukluklar bilinir.
Doğum sonrası tanı
Çocuğun büyüme öyküsü ve bu hastalığa yol açan fiziksel muayenenin izlenmesine ek olarak, örneğin yöntemle moleküler teknikler kullanılarak kesin bir tanı konulabilir. polimeraz zincir reaksiyonu (PCR).
Frajil X sendromu tedavi edilebilir mi?
Şimdiye kadar, tıp dünyası, kırılgan X sendromunu tedavi edebilecek bir tedavi bulamadı. Bu zor, çünkü bu hastalığa genetik faktörler neden oluyor, böylece rahimden çeşitli anormallikler oluşuyor.
Mevcut tedavi, hiperaktivite ve sinir sistemi bozuklukları gibi ortaya çıkan semptomları en aza indirmeyi amaçlar. Ek olarak, davranış terapisi ve konuşma, dil ve hafıza geliştirme uyarımı da gerçekleştirilir.
Yaşam beklentisi
Bu sendromu olan insanlar yetişkinlik için yaşayabilir. Hastalar ayrıca rutin olarak rehabilitasyon tedavisine tabi tutulursa, özel gözetim altında basit aktiviteler gerçekleştirebilirler. Bu konu hakkında hala başka sorularınız varsa, doğrudan doktorunuza danışın.
