içindekiler:
Tıbbi Video: Karyotip analizi nedir?
tanım
Bir karyotip nedir?
Bir karotip, bir vücut hücre numunesindeki kromozomların boyutunu, şeklini ve sayısını belirlemek ve değerlendirmek için yapılan bir testtir. İlave veya eksik kromozomlar veya kromozomun bölümlerindeki anormal pozisyonlar, kişinin vücudunun büyümesinde, gelişmesinde ve işlevinde sorunlara neden olabilir.
Ne zaman bir karyotip testi yaptırmalıyım?
Bu test yapılabilir:
- düşük yapma öyküsü olan çiftlerde
- Alışılmadık veya geç gelişme özellikleri olan çocukları veya bebekleri muayene etmek
Kronik miyeloid lösemili (KML) kişilerin% 85'inde bulunan Philadelphia kromozomunu tanımlamak için kemik iliği veya kan testi yapılabilir. Gelişmekte olan bebeği kromozom problemleri açısından incelemek için bir amniyotik sıvı testi yapılır.
Önleme ve uyarı
Bir karyotip geçirmeden önce ne bilmeliyim?
Cinsiyet kromozomu (XX veya XY) kromozom analizi sırasında tanımlandığından, bu test aynı zamanda fetüsün cinsiyetini de belirleyecektir. Bazı kromozom değişimleri karyotiplerle tespit edilemeyecek kadar küçük veya soluktur. Diğer bazı test teknikleri kibar floresan yerinde hibridizasyon Kromozomal anormallikleri araştırmak için bazen (FISH) veya mikroarrayler yapılabilir. İnsanlar vücutta farklı genetik materyallerle hücrelere sahip olabilirler. Bu, cenin gelişimindeki erken değişikliklerin hücre hatlarında özel farklılıklara neden olması ve mozaik olarak adlandırılması nedeniyle oluşur. Bazı Down sendromlu vaka örnekleri. Etkilenen kişi, ilave bir üçüncü 21 kromozomlu birkaç hücreye ve normal bir çift içeren birkaç hücreye sahip olabilir.
süreç
Bir karyotip geçirmeden önce ne yapmalıyım?
Bu sınava girmeden önce hiçbir şey yapmanız gerekmez. Doktorunuzla testte nelerin gerekli olduğu, riskler veya yapılacak test prosedürleri hakkında konuşun. Karyotiplerden elde edilen bilgiler yaşamınız üzerinde büyük bir etkiye sahip olabileceğinden, bir genetik uzmanı (genetik) veya genetik danışman görmek isteyebilirsiniz. Bu tip danışman, sizin için karyotip test sonuçlarının anlamını anlamanıza yardımcı olmak için eğitilmiştir, örneğin Down sendromu gibi genetik (genetik) bir hastalığa sahip olma riski. Genetik danışmanlar bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilir. Bir karyotip testi hakkında karar vermeden önce genetik danışmanlık yapmayı isteyin.
Karyotip testi nasıl yapılır?
Arterlerden kan örnekleri
Kan alan profesyonel sağlık profesyonelleri:
- kan akışını durdurmak için üst kolunuzun etrafına elastik bir kayış sarın. Bu, bağ genişlemesinin altındaki kan damarlarını damarların içine iğnelerin enjekte edilmesini kolaylaştırarak yapar
- alkol enjekte edilecek kısmı temizleyin
- Damar içine bir iğne enjekte edilir. Birden fazla iğne gerekebilir.
- kanla doldurmak için tüpü şırıngaya takın
- kan almak yeterliyse bağları kollarından çıkar
- Enjeksiyon bittikten sonra, gazlı bez veya pamuğu enjeksiyon parçasına takın
- parçaya baskı uygulayın ve sonra bir bandaj koyun
Fetustan hücre örnekleri
Bu tip test için, fetüsten toplanan hücreler, bir amniyosentez veya koryonik villus örneği kullanır.
Kemik iliğinden hücre örneği
Karyotipleri test etmek için kemik iliği aspirasyonu kullanılabilir.
Karyotip testinden sonra ne yapmalıyım?
Elastik bağlar üst kolunuzun etrafına sarılır ve gergin hissedersiniz. Enjekte edildiğinde hiçbir şey hissetmeyebilir veya sıkışmış veya sıkışmış gibi hissedebilirsiniz. Bandajları ve pamuğu 20-30 dakika içinde çıkarabilirsiniz. Test sonuçlarını ne zaman alabileceğiniz size bildirilecektir. Doktor, test sonuçlarınızın anlamını açıklayacaktır. Doktorun talimatlarına uymalısınız.
Test Sonuçlarının Açıklanması
Test sonuçları ne anlama geliyor?
Karyotip testi sonuçları genellikle 1-2 haftada elde edilebilir.
Normal:
22 eşleşme çifti ve bir çift cinsiyet kromozomu olarak gruplandırılabilen 46 kromozom vardır (kadınlar için XX ve erkekler için XY).
Her kromozom için normal boyut, şekil ve yapı.
anormal:
46 kromozomdan daha fazla veya daha az vardır.
Bir veya daha fazla anormal kromozomun boyutu veya şekli.
Bir çift kromozom zarar görebilir veya yanlış ayrılabilir.
Merhaba Sağlık Grubu tıbbi öneri, teşhis veya tedavi sağlamaz.
