içindekiler:
- DBA'nın belirti ve semptomları nelerdir?
- Doktorlar DBA'yı nasıl teşhis eder?
- DBA'nın nedenleri ve risk faktörleri nelerdir?
- DBA için tedaviler nelerdir?
- Kortikosteroid Tedavisi (Prednisone, Prednisolone)
- Kan nakli
- Şelasyon Tedavisi
- Kök hücre nakli
Diamond Blackfan Anemia (DBA), doğum kusurları veya anormal özelliklerle ilişkili nadir bir kan hastalığıdır. DBA’da kemik iliği vücutta oksijen taşımak için yeterli kırmızı kan hücresi oluşturmaz.
DBA'nın belirti ve semptomları nelerdir?
DBA hastaları soluk cilt, halsizlik, hızlı kalp atışı ve kalp üfürümleri gibi ortak anemi semptomları yaşarlar. Bazı durumlarda, DBA'dan belirgin bir fiziksel semptom yoktur. Bununla birlikte, DBA hastalarının yaklaşık% 30-47'si genellikle yüz, baş ve elleri (özellikle baş parmağını) içeren doğum kusurları veya anormal özelliklere sahiptir. Ek olarak, DBA hastalarında ayrıca kalp, böbrek, idrar yolu ve genital organ kusurları olabilir. DBA'dan muzdarip çocuklar yaşlarına göre daha kısa olma eğilimindedir ve normal çocuklardan daha geç ergenlik yaşayabilirler.
Doktorlar DBA'yı nasıl teşhis eder?
DBA genellikle ilk yıl boyunca teşhis edilir. DBA'ları tespit etmek için bazı testler kullanılabilir. Doktorların yapabildiği bir test kemik iliği aspirasyonu. Bu test, mikroskopta incelenmeden önce az miktarda kemik iliği sıvısını çıkarmak için kemiğe yerleştirilen bir iğneyi içerir. Hastanın DBA için genetik bir temeli veya DBA ile ilişkili bazı madde anormallikleri olup olmadığını görmek için kan testleri de yapılabilir.
DBA'nın nedenleri ve risk faktörleri nelerdir?
Ailedeki tıbbi kayıtlara dayanarak, DBA hastalarının yarısından fazlasının genetik nedenleri vardır. Doktorlar nedenini bulamadı.
Birinin DBA'sı varsa, çocuklarının da DBA'sı olma ihtimali% 50'dir.DBA kız ve erkek çocukları etkiler ve herhangi bir ırksal ve etnik gruba saldırabilir.
DBA için tedaviler nelerdir?
Çok düşük kırmızı kan hücresi sayımı ile başa çıkmak için en yaygın iki seçenek vardır, yani kortikosteroid tedavisi ve kan nakli. Ek olarak, kemik iliği veya kök hücre nakli de doktor tarafından düşünülebilir. Uzmanlar, hastanın durumuna göre en iyi tedavi seçeneklerini önerecektir.
Kortikosteroid Tedavisi (Prednisone, Prednisolone)
Kortikosteroidler, daha fazla kırmızı kan hücresi yaparak DBA hastalarına yardımcı olabilir. Bu ilaç, çeşitli koşulları tedavi etmek için kullanılabilecek sert bir ilaçtır. Tedavi için kortikosteroidler aynı değildir anabolik steroidler Kas tonusunu artırmak için sporcular ve insan grupları tarafından tüketilir.
Çoğu durumda, bu tedavi genellikle doktorlar tarafından DBA hastaları için önerilmektedir. Doktorlar tam olarak kortikosteroidlerin nasıl çalıştığını bilmezler, ancak kortikosteroid alan DBA hastalarının yaklaşık% 80'i daha fazla kırmızı kan hücresi üretmeye başlar.
Kan nakli
Kan transfüzyonu, kırmızı kan hücrelerinin sayısını arttırmanın bir yoludur. Kan nakli yoluyla, hastalar donörlerden sağlıklı kan alabilir. Bazı insanlar sadece hemoglobin çok düşük olduğunda kan transfüzyonuna ihtiyaç duyarlar. Bununla birlikte, diğer bazı insanlar uzun süre düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyarlar. Bu duruma kan transfüzyon tedavisi denir.
Kan transfüzyonlarının tedavisinde kan, kalıcı bir ven veya intravenöz (IV) cihaz aracılığıyla verilir. Kan nakli genellikle bir tedavi merkezinde, hastanede veya ayakta tedavi merkezlerinde her 4-6 haftada bir yapılır.
DBA hastalarının düzenli olarak kan nakli için programlanmasının sebeplerinden bazıları:
- Diğer tedaviler (kortikosteroidler gibi) başarısız
- Diğer tedavilerin yan etkileri vücut için kabul edilemez
- Anemi çok şiddetli veya komplikasyonlara neden oluyor
Şelasyon Tedavisi
Kronik transfüzyon tedavisinin risklerinden biri, vücutta demir birikmesidir. Kan çok fazla demir içerir. Vücudun demirden kurtulmanın doğal bir yolu olmadığı için, transfüzyon kandaki demir vücutta birikir. Bu koşul denir aşırı demir yükü veya aşırı demir. Birikmeye devam eden demir, vücuttaki diğer organların sağlığını tehdit eden zehirlere dönüşecektir. Demir transfüzyondan önce kandan alınamaz, çünkü demir hemoglobinin (kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir protein) önemli bir bileşenidir. Neyse ki, aşırı demir yükü ve organın zarar görmesi engellenebilir Şelasyon Tedavisi.
Şelasyon tedavisi Demir gibi bazı metalleri vücuttan çıkarmak için ilaçlar kullanın. Bu ilaçlar demiri bağlar ve idrar veya dışkı yoluyla serbest bırakır.
Kök hücre nakli
Kök hücre nakli kırmızı kan hücreleri yapmak için kemik iliği fonksiyonunu geri yükleyebilir. Şimdiye kadar, kök hücre nakli DBA için yaygın bir tedavi yöntemidir.
Bununla birlikte, yarık dudak veya kalp anormallikleri gibi fiziksel problemler (DBA ile ilgili olan ancak kemik iliği ile ilgili olmayan) tedavi edilmeyecektir. Ek olarak, DBA hastaları hala DBA genine sahip olacak, bu yüzden hastalığın gelecekte çocuklara geçme şansı hala% 50.
Kök hücre nakli bazı hastalarda ölüme veya ağır kronik hastalığa neden olacak kadar pahalı ve tehlikeli bir prosedürdür. Bu nedenle, transplantasyon ana tedavi seçeneği değildir. Steroid ilaç tedavisi (kortikosteroidler) ve kan transfüzyon tedavisi gibi diğer tedaviler, mümkünse ilk tedavi seçeneğidir. Bir nakil yaptırmaya karar vermeden önce, bu prosedürün avantajları ve dezavantajları için sağlık ekibiyle görüşün.
