içindekiler:
- Kallmann sendromu nedir?
- Kallmann sendromunun belirtileri ve belirtileri
- Hayır veya geç ergenlik
- Anozmi
- Diğer bozukluklar
- Bu hastalıkla nasıl baş edilir?
- Peki ya yaşam beklentisi?
Ergenlik veya ergenlik, normalde büyüyecek her çocuk tarafından yaşanacak bir geçiş dönemidir. Bu dönem önemlidir, çünkü bir insanda hem fiziksel hem de psikolojik birçok değişiklik vardır. Bununla birlikte, Kallmann sendromu genetik bir hastalığa bağlı olarak tüm çocukların ergenlik yaşamayacağı ortaya çıkmaktadır. İşte bu nadir genetik durumun iç ve dış kısımları.
Kallmann sendromu nedir?
Bu hastalıkta bir anormallik koleksiyonu ilk kez 1944'te Franz Josef Kallmann adlı bir genetikçi tarafından ortaya atıldı. Kallmann sendromu, koku (koku) eşliğinde üreme hormonu bozukluklarını içeren bir genetik mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Bu hastalığın 50.000 ila 100.000 kişiden birinde olduğu tahmin edilmektedir.
Kallmann sendromunun belirtileri ve belirtileri
Hayır veya geç ergenlik
Bu hastalık hem erkekleri hem de kadınları etkileyebileceğinden, klinik belirtiler etkilenen çocuğun cinsiyetine bağlıdır. Kallmann sendromunda, beynin belirli bölümlerinde hormon üretiminin, testislerden (testosteron) veya yumurtalıklardan (östrojen ve progesteron) seks hormonlarının üretimini stimüle etmek için yararlı olduğu beynin belirli bölgelerinde bir bozulma vardır.
Sonuç olarak, erkeklerde testosteron düzeyleri ve kadınlarda östrojen ve progesteron, vücuttaki miktarında bir azalma yaşar. Erkeklerde bozulmuş sperm üretim fonksiyonu ve kadınlarda meme büyümesi ve adet bozuklukları gibi her cinsiyette ikincil cinsiyet büyümesi başarısızlığı vardır. Ayrıca, bu büyürken çocukta kısırlık veya kısırlık oluşumuna neden olur.
anozmi
Anosmi, sinir kokusunun belirli koku uyaranlarını yakalayamaması, bu nedenle farklı koku türlerini ayırt edememek. Kallmann sendromunda, çeşitli koku türlerini alırken ve işlerken beynin cinsiyet hormonlarını üretme işlevinde bir aksama vardır. Sonuç olarak, hastalar pengidu bozuklukları da yaşarlar.
Diğer bozukluklar
Yukarıdaki iki ana belirtiye ek olarak, bazen hastalarda başka bozukluklar da bulunabilir. Bu bozukluklar eksik böbrek oluşumu, yarık dudak, işitme kaybı ve diş anormalliklerini içerir.
Bu hastalıkla nasıl baş edilir?
Kallmann sendromunda hormon seviyelerinin bozulması nedeniyle, bu hastalığın ana tedavisi hormon replasman tedavisidir (hormon yerine terapi). Teşhis edildiğinde bir kişinin yaşına bağlı olarak, hormon replasmanı miktarı, o yaş aralığında normal seks hormonu seviyelerine ayarlanır.
Bu tedavi, çocuğun vücudunda cinsiyet hormonu seviyelerinin dengesi için uzun vadede gerçekleştirilir. Diğer tedaviler, hasta tarafından ortaya çıkan ve hissedilen semptomlara göre uyarlanmıştır.
Peki ya yaşam beklentisi?
Kallmann sendromu olan hastalar yüksek yaşam beklentisine sahiptir, ortalama hasta yaşlılıkta yaşayabilir. Bununla birlikte, hastalar, genellikle insanlar gibi yaşayabilecek kadar büyük bir maliyetle uzun süreli hormon tedavisine güvenirler.
