içindekiler:
- Tıbbi Video: Anemi Çeşitleri (Şifa Market 0224 234 56 78)
- Alfa talasemi
- Beta-talasemi
- Talasemi riski
- Talasemi komplikasyonları
Tıbbi Video: Anemi Çeşitleri (Şifa Market 0224 234 56 78)
Sahip olduğunuz talasemi türü, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına ve hemoglobin molekülünün hangi kısımlarının mutasyonlardan etkilendiğine bağlıdır. Mutasyona uğrayan gen ne kadar şiddetli olursa talasemi de o kadar şiddetli olur. Hemoglobin molekülü, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta parçalarından oluşur.
Alfa talasemi
Alfa hemoglobin zincirinin yapımında dört gen bulunur. Her bir ebeveyninden iki tane alırsın. Miras alırsanız:
- Mutasyona uğrayan bir gen, talasemi belirtileri veya semptomlarına sahip olacak. Bu nedenle, sen bir hastalık taşıyıcısın ve bunu çocuklarına yayabilirsin.
- İki gen mutasyona uğrar, talasemi belirtileri ve semptomları hafif olacaktır. Bu rahatsızlığa alfa-talasemi minör denebilir veya alfa talasemi doğasına sahip olduğunuz söylenebilir.
- Üç gen mutasyon geçirir, belirti ve semptomlar orta ila şiddetli olacaktır. Bu duruma hemoglobin H hastalığı da denir.
- Dört gen mutasyona uğrar, bu duruma büyük fetalis veya hidrops alfa talasemi denir. Bu durum genellikle fetüsün doğumdan önce ölmesine veya yenidoğanın doğumdan hemen sonra ölmesine neden olur.
Beta-talasemi
Hemoglobin beta zincirinin yapımında iki gen rol oynar. Her bir ebeveyninden bir tane alırsın. Miras alırsanız:
- Mutasyona uğrayan bir gen, hafif belirti ve semptomlara sahip olacak. Bu duruma küçük beta-talasemi denir veya bir beta-talasemi özelliği olarak adlandırılır.
- İki gen mutasyona uğrar, belirtiler ve semptomlar orta ila şiddetli olur. Bu duruma ayrıca Cooley anemi olarak da bilinen beta-talasemi major adı verilir. İki kusurlu beta hemoglobin geniyle doğan bebekler genellikle doğumda sağlıklıdır, ancak yaşamın ilk iki yılında belirti ve semptomlar yaşarlar. İki mutasyona uğrayan gen ile beta-talasemi intermedia adı verilen daha hafif bir durum ortaya çıkabilir.
Talasemi riski
Talasemi riskini artıran faktörler şunlardır:
- Talasemi aile öyküsü. Talasemi anne ve babadan çocuklara mutasyona uğramış hemoglobin geni ile geçer. Ailesinde bir talasemi geçmişiniz varsa, bu durumun riskini arttırmış olabilirsiniz.
- Bazı ırklar Talasemi en sık İtalya, Yunanistan, Orta Doğu, Asya ve Afrika kökenli insanlarda görülür.
Talasemi komplikasyonları
Talaseminin olası komplikasyonları şunlardır:
- Aşırı demir. Talasemili insanlar, hastalıklarından veya kan transfüzyonlarından vücutlarında çok fazla demir alabilirler. Çok fazla demir, vücudunuzdaki süreçleri düzenleyen hormonları üreten bezleri içeren kalp, karaciğer ve endokrin sisteminize zarar verebilir.
- Enfeksiyon. Talasemili kişilerde enfeksiyon riski artar. Bu, özellikle bir dalağı çıkardıysanız geçerlidir.
Şiddetli talasemi durumunda, aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Kemik şekil bozukluğu. Talasemi kemik iliğinizin genişlemesini sağlayabilir ve bu da kemiklerinizin genişlemesine neden olur. Bu, özellikle yüz ve kafatasında anormal kemik yapısına neden olabilir. Genişleyen kemik iliği de kemiklerin ince ve kırılgan olmasını sağlayarak kırılma riskini arttırır.
- Büyümüş dalak (splenomegali). Dalak, vücudun enfeksiyonlarla savaşmasına ve eski veya hasar görmüş kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye sıklıkla da çok sayıda kırmızı kan hücresinin tahrip olması eşlik eder ve bu dalağın normalden daha fazla çalışmasına ve dalağın genişlemesine neden olur. Splenomegali anemiyi kötüleştirir ve transfüzyonlu kırmızı kan hücrelerinin yaşını azaltabilir. Dalak çok büyüyerse, çıkarılması gerekebilir.
- Büyüme oranı yavaşlar. Anemi, çocuğun büyümesinin yavaşlamasına neden olabilir. Talasemili çocuklarda da ergenlik gecikebilir.
- Kalp sorunu. konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri (aritmi) gibi kalp problemleri, şiddetli talasemi ile ilişkili olabilir.
Şiddetli formlar için orta talasemi hastalarına genellikle yaşamın ilk iki yılında teşhis edilir. Bebeklerde veya çocuklarda talaseminin bazı belirti ve semptomlarını gördüyseniz, aile doktorunuza veya çocuk doktorunuza bildirin. Daha sonra kan hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora yönlendirilebilir (hematoloji).
