içindekiler:
- Tıbbi Video: Genetik Bozuklukla Doğmuş İnsanlar ve Hastalıklar
- Hemokromatoz nedir?
- Hemokromatozis belirtileri nelerdir?
- Hemokromatoz nasıl teşhis ve tedavi edilir?
- Alpha-1 Antitripsin eksikliği hakkında
- Alfa-1 Antitripsin eksikliğinin belirtileri nelerdir?
- Alpha-1 Antitripsin eksiklikleri nasıl teşhis ve tedavi edilir?
- Bu kalıtsal karaciğer hastalığı tehlikeli midir?
Tıbbi Video: Genetik Bozuklukla Doğmuş İnsanlar ve Hastalıklar
En sık görülen iki kalıtsal karaciğer hastalığı türü vardır, yani hemokromatoz ve alfa-1 antitripsin. Doktorunuz bu kalıtsal karaciğer hastalıklarından birine sahip olduğunuzu söylerse, siz ve aileniz bu hastalık hakkında daha fazla şey öğrenmelisiniz. Hastalığınız hakkında bilginiz olduğunda, tedavi sürecinde kendinizi daha fazla kontrol edebilir ve motive edebilir ve akrabalarınızın bu hastalığa yakalanma riskini önlemesine yardımcı olabilirsiniz.
Hemokromatoz nedir?
Hemokromatoz, karaciğerde ve diğer organlarda demirin toplandığı bir hastalıktır. Bu hastalık en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Morbidite bu hastalığa sahip her 200 kişiden birine ulaşıyor. Ailenizde birisi bu rahatsızlığa sahipse, diğer insanlar da risk altındadır.
İkincil hemokromatoz formu genetik değildir ve talasemi, anemiye neden olan genetik kan bozuklukları gibi diğer hastalıklardan kaynaklanır.
Hemokromatoz ile bağlantılı aşırı demir, erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler. Kadınlar menstrüasyon yoluyla kan kaybettiği için, kadınlar menopoz sonrasına kadar aşırı demir belirtileri göstermeyebilir. Bu, ailenizdeki erkeklerin bu hastalığı geliştirme riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir. hemokromatoz, Batı Avrupa kökenli insanlarda daha yaygındır.
Hemokromatozis belirtileri nelerdir?
Hemokromatoz belirtileri arasında şunlar olabilir:
- Karaciğer hastalığı
- Eklem ağrısı
- yorgunluk
- Sebepsiz kilo kaybı
- Derinin koyulaşması genellikle "bronzlaştırıcı" olarak adlandırılır.
- Mide ağrısı
- Cinsel uyarılma kaybı
Hemokromatozisi olan kişilerde diyabet ve kalp hastalığı belirtileri olabilir ve karaciğer kanseri, siroz, testis atrofisi ve kısırlık gelişebilir.
Hemokromatoz nasıl teşhis ve tedavi edilir?
Hemokromatoz olduğundan şüpheleniyorsanız, kanda aşırı demir aramak için hastanede bir kan testi yapmanız gerekir. Vücudunuzda aşırı demir bulunursa, genetik kan testi (DNA hemokromatoz testi) yapılabilir. Genetik testler, pozitif genetik test yaptırdığından şüphelenilen aile üyelerinizi de incelemek için kullanılır. Tedavinin amacı vücudunuzdaki fazla demirden kurtulmak ve bu hastalıktan kaynaklanan semptomları veya komplikasyonları azaltmaktır.
Aşırı demir vücuttan bir prosedürle çıkarılır kan alma, İşlem sırasında, demir birikimi azalıncaya kadar her hafta iki ya da üç yıla kadar bir süre boyunca vücudunuzdan yarım litre kan alınır.
Bu ilk tedaviden sonra, flebotomi azalacak. Frekans bireysel koşullara göre değişir.
Demir seviyesini düşük tutmaya yardımcı olmak için, en çok vitaminlerde bulunan demirden kaçınmalısınız. Hemokromatoz varsa, bir doktor veya beslenme uzmanı sizin için doğru diyeti yapabilir. Ayrıca, alkolden uzak durmalısınız.
Eğer hemokromatozunuz siroza neden olmuşsa karaciğer kanseri riski daha yüksektir. Sonuç olarak, düzenli olarak kanser taraması yapmanız gerekir.
Alpha-1 Antitripsin eksikliği hakkında
Bu tür kalıtsal karaciğer hastalığında, alfa-1 antitripsin olarak bilinen önemli bir karaciğer proteini eksik olabilir veya kanda düşük seviyede olabilir. Alfa-1 antitripsin olan insanlar bu proteini üretebilir; Bununla birlikte, bu hastalık kan dolaşımına girmesini önler ve sonunda karaciğerde birikir.
Alfa-1 antitripsin proteini, akciğerleri doğal enzimlerin neden olduğu zararlardan korur. Protein seviyesi çok düşük veya yok olduğunda, akciğerler zarar görebilir, solunum zorluğuna neden olabilir ve birçok insanda bu durumla sonuçlanırsa, amfizem. Bu hastalığı olan insanlar da siroz gelişme riski altındadır.
Alfa-1 Antitripsin eksikliğinin belirtileri nelerdir?
Alfa-1 antitripsin'e maruz kaldığınızda nefes darlığı veya hışıltı hissedeceksiniz, çünkü akciğerlerinizdeki ilk belirtidir. Ayrıca açıklanamayan kilo kaybı yaşayabilirsiniz varil şeklindeki göğüsgenellikle amfizem görünümü ile ilişkilidir. Bu da durumun bir işaretidir. Hastalık ilerlediğinde, belirli amfizem veya siroz semptomları şunları içerir:
- yorgunluk
- Kronik öksürük
- Ayak bileği ve ayak şişmesi
- Sarılık (ciltte sarı)
- Karın sıvısı (assit)
Alpha-1 Antitripsin eksiklikleri nasıl teşhis ve tedavi edilir?
Gibi bazı fiziksel işaretler varsa varil şeklindeki göğüs ve solunum problemleri konusunda doktorunuz alfa-1 antitripsin olduğundan şüphelenebilir. Doktorunuz sizin için bir kan testi önerebilir. Bu, özellikle alfa-1 antitripsin proteini için test yapar ve teşhisi doğrulamaya yardımcı olur.
Alfa-1 antitripsin tedavisi için kesin bir tedavi yoktur, ancak kan dolaşımındaki proteinleri değiştirmek sizi tedavi edebilir. Bununla birlikte, uzmanlar bu tekniğin ne kadar etkili olduğunu ve bunu kimin kabul etmesi gerektiğini açıkça bilmiyorlar. Alfa-1 antitripsin tedavisine başka bir yaklaşım, amfizem ve siroz gibi komplikasyonların tedavisini içerir. Bunlar arasında solunum yolu enfeksiyonları ile savaşmak için antibiyotikler, nefes almayı kolaylaştırmak için ilaçların solunması ve midede sıvı birikmesini azaltmak için diüretikler ve diğer ilaçlar bulunur.
Alkolden uzak durmalı, sigara içmeyi bırakmalı ve sağlıklı beslenmelisin. Alışkanlıklarınız semptomların ve komplikasyonların şiddetlenmemesine yardımcı olabilir. Bir doktor veya beslenme uzmanı size uygun bir diyet önerebilir.
Bu hastalık akciğerleri etkilediğinden, bu hastalığa sahip kişiler solunum yolu enfeksiyonlarına daha duyarlı olacaktır. Bu nedenle, doktorunuz bu enfeksiyonu önlemenize yardımcı olmak için grip ve zatürree aşıları önerebilir. Soğuk algınlığı veya öksürük hissederseniz, derhal doktorunuza başvurun, böylece tedaviye en kısa sürede başlayabilirsiniz. Bazen, tedaviye rağmen akciğerlerin veya karaciğerin durumu kötüleşebilir. Bu gibi durumlarda, karaciğer nakli gerekli olabilir.
Bu kalıtsal karaciğer hastalığı tehlikeli midir?
Doğru tedavi ile hemokromatoz ve alfa-1 eksikliği genellikle ölümcül değildir. Bununla birlikte, hastalıkla ilişkili komplikasyonlar ölümcül koşullara neden olabilir. Kalıtsal karaciğer hastalığı olan kişilerin kendilerini sağlıklı tutabilen şeyler yapmaları çok önemlidir.
