içindekiler:
- Tıbbi Video: The Ex-Urbanites / Speaking of Cinderella: If the Shoe Fits / Jacob's Hands
- Wilson hastalığının nedenleri
- Wilson hastalığının belirtileri
- Karaciğerde belirtileri
- Sinir sistemi belirtileri
- Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?
- İlk aşama
- İkinci aşama
- Üçüncü aşama
- Wilson hastalığını önleyebilir misiniz?
Tıbbi Video: The Ex-Urbanites / Speaking of Cinderella: If the Shoe Fits / Jacob's Hands
Wilson hastalığı, karaciğer, beyin ve kornea gibi vücut dokularında bakır birikmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Hepatotoliküler dejenerasyon olarak da bilinen bu hastalık dünya çapında 30.000 ila 40.000 kişiden birinde görülür, bu yüzden nadir görülen bir hastalık olarak sınıflandırılabilir.
Bakır, derideki sinir, kemik, kollajen ve melanin pigmentlerinin gelişiminde önemli bir rol oynar. Bakır ihtiyacının karşılanması bir kişi tarafından tüketilen yiyeceklerden elde edilebilir. Normal durumlarda, karaciğer fazla bakırı filtreler ve karaciğerde toksinlerin ve vücut atığının sindirim kanalından taşınmasından sorumlu olan sıvı olan safradan dışarı çıkar.
Wilson hastalığı olan hastalarda, hastanın kalbi bakır filtreleme işlemini uygun şekilde gerçekleştiremez. Bakırın vücutta birikmesi, yaşamı tehlikeye atan vücut organlarına zarar verebilir.
Wilson hastalığının nedenleri
İlk olarak Dr. tarafından keşfedilen hastalık 1912'de Samuel Alexander Kinnier Wilson, genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandı. ATP7B 13 numaralı kromozomda. Bu gen, vücuttaki aşırı bakırdan kurtulmak için karaciğer hücrelerinin kontrolünde rol oynar. Bakırın çıkarılması işlemi doğru ve düzgün bir şekilde gerçekleşmezse, karaciğer hücrelerinde bakır metali birikmesi olacaktır. Karaciğer hücrelerinin depolama kapasitesi sınırı aştığında, bakır kan dolaşımına "dökülür" ve kan dolaşımından geçen vücudun organlarında depolanır. Bakır birikmesi genellikle beyin organlarında bulunur.
Bu gen mutasyonu resesiftir, böylece yalnızca hastanın ebeveynleri gende bir mutasyon varsa (gen kariyeri) azalır.
Wilson hastalığının belirtileri
Bu gen mutasyonunun doğumdan ortaya çıkmasına rağmen, hastanın vücudundaki bakır birikiminin tehlikeli bir seviyeye ulaşması yıllar alır. Genel olarak, bu birikme işlemi 6 ila 20 yaşları arasında gerçekleşir. Wilson hastalığının belirti ve semptomları hangi organın bakır birikimine bağlı olarak değişir.
Karaciğerde belirtileri
Bu semptomların bazıları karaciğerde bakır birikimini gösterebilir:
- yorgunluk
- kilo kaybı
- mide bulantısı ve kusma
- iştahsızlık
- kaşıntı
- cilt sarımsı hale gelir
- ayak ve karın şişliği (ödem)
- ağrılı veya şişkinlik hisseden karın kısmı
- ciltte görünür kan damarları (örümcek anjiyomları)
- kas krampları
Sarı ten gibi bazı belirtiler ve ödem karaciğer yetmezliği veya böbrek yetmezliği semptomlarına neredeyse benzer, bu nedenle bu hastalık sıklıkla yanlış yorumlanır.
Sinir sistemi belirtileri
Beyindeki bakır birikimi gibi belirtilere neden olabilir:
- bellek veya görmenin zayıflaması
- migren
- anormal yürüme yöntemi
- uykusuzluk,
- eller daha dikkatsiz hale gelir
- kişilik değişimi
- değişim ruh hali bu sık sık
- depresyon
Ağır koşullarda, kas spazmları olasılığı ve belirli hareketleri yaparken kaslarda ağrı.
Diğer organlarda, vücutta bakır birikmesi olasılığı, çivilerin maviye, böbrek taşlarına, erken kemik kaybına veya osteoporoz, artrit, düzensiz adet kanamasına ve düşük kan basıncına boyanması ile işaretlenir. Ek olarak, korneada bilinen kahverengimsi pigmentasyon vardır. Kayser-Fleischer yüzükayrıca vücutta bu hastalığın bir göstergesi olarak da kullanılabilir.
Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?
Wilson hastalığı tedavisinin başarısı, tedavinin ne kadar çabuk yapıldığına bağlıdır. Tedavi genellikle üç aşamadan oluşur ve ömür boyu sürer. Yani, hasta tedaviyi keserse, bakırın vücutta tekrar birikmesi ihtimali vardır.
İlk aşama
Bu azalan hastalığın tedavisinin ilk aşaması, vücuttaki tüm bakır miktarının ortadan kaldırılmasıdır. şelat tedavisi, ajan kenetleme d-penisillamin ve tientin veya siprin gibi ilaçları içerir. Bu ilaçlar, organdaki fazla bakırın kan dolaşımına atılmasını sağlar. Ayrıca böbrekler kanın süzülmesinde rol oynayacak ve bakır idrar yoluyla vücuttan çıkacaktır.
Bununla birlikte, bu tür ilaçların ateş, kızarıklık, böbrek problemleri ve kemik iliği problemleri gibi yan etkileri vardır. Gebe kadınlarda, ilaçlar kenetleme Bu aynı zamanda doğum sürecinde sakatlığa neden olabilir. Bu nedenle, bu tür ilaçların tüketimi MUST uzman doktor gözetiminde.
İkinci aşama
Hastanın vücudunda biriken bakırın çıkarılması işleminden sonra, vücuttaki bakır seviyelerinin korunma aşaması normal durumda kalmak üzere gerçekleştirilir. Bu aşamada, doktor genellikle ilacı çinko veya tetratiyomolibdat şeklinde verecektir. Oral veya tuz şeklinde tüketilen çinko (Galzin) vücudun bakırın gıdalardan emilimini engelleyebilir.
Üçüncü aşama
Wilson hastalığının tedavisinin üçüncü aşaması izlemektir hala çinko tedavisi gören vücutta bakır seviyeleri ve terapi kenetleme, Kurutulmuş meyveler, mantarlar, kuruyemişler, çikolata ve multivitaminler gibi bakır bakımından zengin yiyeceklerden kaçınılarak vücuttaki bakır seviyeleri korunabilir.
Wilson hastalığı semptomları yaşayan hastalarda tedavi genellikle dört ila altı ay sürer. Birisi cevap vermezse Bu tedaviler, bir karaciğer nakli gereklidir. Ek olarak, hastalar kiroz ve ani olarak ortaya çıkan akut karaciğer yetmezliği yaşadıklarında karaciğer nakli gereklidir.
Wilson hastalığını önleyebilir misiniz?
Bu hastalığın azaldığı göz önüne alındığında, bu hastalık önlenemez. Hızlı tanı vücutta bakır oluşumunu durdurmak veya engellemek çok önemlidir. Geç ya da hiç olmayan tedavi karaciğer yetmezliğine, beyin hasarına ve hayatı tehlikeye atan ve hatta ölüme neden olan diğer sağlık koşullarına neden olur. Bu nedenle, yukarıdaki semptomları yaşarsanız, bunu yapmak için hemen ilgili doktora başvurun. sağlık kontrolü.
