içindekiler:
- Noonan sendromu nadir görülen bir doğum kusuru
- Noonan sendromunun sebebi nedir?
- Noonan sendromunun semptomları ve belirtileri nelerdir?
- Noonan sendromu için doğru tedavi nedir?
Hiçbir ebeveyn çocuğunun engelli doğmasını istemez. Buna rağmen, bebeğin doğum kusurlarına neden olabilecek beklenmeyen birçok faktör vardır. Bu faktörler ayrıca ebeveynler tarafından kasıtlı bir faktör değildir. Noonan sendromu, bebeklerin engelli doğmasına neden olabilecek nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. Bazı durumlarda, çocuk büyüyene kadar bu durum teşhis edilemez.
Noonan sendromu nadir görülen bir doğum kusuru
Noonan sendromu, kalp anormallikleri ve olağandışı yüz formları gibi çeşitli semptomları olan genetik bir bozukluğun neden olduğu bir doğum kusurudur.
Dünyada 2500 çocuğun 1'inin şiddeti değişen Noonan sendromu ile doğduğu tahmin edilmektedir.
Noonan sendromunun sebebi nedir?
Noonan sendromunun nedeni, rahimdeki fetusun gelişimi sırasında ortaya çıkan bir gen mutasyonudur. Genler, vücut fonksiyonlarını düzenleyen fonksiyonlara protein yapmak için mesajlar taşırlar. Gen mutasyonları, proteinin sahip olduğu herhangi bir işlevi etkileyebilir. Noonan sendromu, hasar görmüş en az 8 gen olduğunda veya uygun olanlardan fonksiyon değişiklikleri olduğunda meydana gelir.
Ebeveynlerinden birinden gen mutasyonlarının kopyalarını alırsa, bebeklerin bu sendromla doğma şansı% 50'dir. Ebeveynlerin, sonraki yavrulara miras almak için Noonan sendromuna sahip olmaları gerekmez. Çoğu durumda, ebeveynler yalnızca Noonan sendromunu tetikleyen bir genleri olduğunu bile anlamayan gen mutasyonlarının taşıyıcılarıdır (taşıyıcılar).
Konjenital ebeveyn faktörlerine ek olarak, döllenme sırasında meydana gelen genetik kod oluşturma programındaki hatalardan kaynaklanan genetik mutasyonlar da kendiliğinden ortaya çıkabilir.
Noonan sendromunun semptomları ve belirtileri nelerdir?
Noonan sendromlu doğan bebeklerin özellikleri oldukça sıradışı yüz özellikleri, kısa boy, kalp defekti, kanama problemleri, kemik malformasyonlarıdır. Her bebekte değişken görünebilecek birçok başka belirti ve semptom vardır.
Noonan sendromunun yüz şekli çok tipiktir:
- Geniş alın
- Çapraz gözler.
- Göz kapakları sarkma (sarkma).
- Üst dudağın derin eğrileri (filtrum veya turuncu).
- Gözün mesafesi çok geniş ve ortada soluk mavi veya yeşilimsi mavi bir ciltle "ayrılıyor".
- Boyun kısa ve geniş olma eğilimindedir, aşırı boyun derisi kıvrımları ve boynun arkasındaki tüy çizgisi azdır.
- Yarık dudak
- Düzensiz diş akışı.
- Düşük kulak pozisyonu.
- Küçük alt çene (mikrognati).
Noonan sendromlu kişilerin% 50-70'i kısa boyludur. Doğumda genellikle uzundur ve kilo normal görünür, ancak yaşlandıkça bile büyüme yavaşlar. Yani, Noonan sendromlu çocuk, yaşından diğer çocuklardan daha kısa görünecek. Noonan sendromlu bebekler, zamanla kendini söndürebilen, sıvı birikiminin (limfadema) neden olduğu şişmiş el ve ayaklarla da doğabilir.
Ek olarak, Noonan sendromlu kişiler sıklıkla batık sternum (pectus excavactum) veya hatta belirgin meme kemiği (pectus carinatum) ile karakterize kemik deformasyonları yaşarlar. Bazı durumlarda, skolyoz yaşayanlar da vardır.
Noonan sendromu olan çoğu kişi aynı zamanda kritik doğuştan kalp defektleri ile doğar. Noonal sendromlu çocuklarda en sık görülen kalp kusuru, kalpten akciğerlere giden kan akışını kontrol eden kapağın daralmasıdır (pulmoner kapak darlığı). Bazıları kalp kası büyüten ve zayıflatan hipertrofik kardiyomiyopatiye sahiptir.
Noonan sendromlu çocukların çoğunda çeşitli kanama bozukluklarının ortaya çıktığı bildirilmektedir. Aşırı morarma, sık burun kanaması veya yaralanma veya ameliyattan sonra uzun süreli kanamadan başlayarak.
Noonan sendromu ile doğan erkekler genellikle ergenlik çağında başarısız olmaktadır. Bu nedenle, Noonan sendromu olan çoğu erkekte, aşağı inmeyen veya kriptorşidizm denilen testisler vardır. Bu doğurganlığı etkileyebilir. Kadınlar için ergenlik geç gelecek.
Noonan sendromu teşhisi konan çocukların çoğu normal zekaya sahiptir, ancak bazılarında özel eğitime ihtiyaç duymalarını sağlayan zihinsel engeller vardır. Bazı Noonan hastalarında ayrıca görme veya işitme problemleri vardır. Etkilenen bebekler genellikle 1-2 yaşından itibaren iyileşen yeme sorunları yaşayabilir.
Noonan sendromu için doğru tedavi nedir?
Noonan sendromunun ilaç tedavisi ve özel olarak nasıl tedavi edileceği yoktur, ancak ortaya çıkan semptomlara göre belirli şekillerde tedavi edilebilir. Örneğin, bir bebek aynı zamanda bir kalp yetmezliği ile doğarsa, kalp problemi ameliyatla aşılabilir. Yükseklik sorunları, büyüme hormonu terapisi ile düzeltilebilir, böylece yükseklik uygun olan diğer çocuklarla eşleşebilir.
Nooman sendromlu bazı çocuklarda, yüz kasları, özellikle ağız, zayıflar ve konuşma ve yemek yeme yeteneklerini etkiler. Bu nedenle, ağız kaslarını doğru hareket ettirmek için eğiterek bu sorunun üstesinden gelmek için konuşma terapisine ihtiyaç duyulur.
Erkek çocuklarda, testislerin durumu hala düşük değilse, genellikle ameliyatla ya da orkidexex etkisi olarak adlandırılan işlemle tedavi edilir.
Yaş ilerledikçe, Noonan sendromlu çocuklar semptomları izlemek için periyodik olarak kontrol edilmelidir. Artan yaş, bu durum nedeniyle genellikle önemli bir sağlık bariyerine sahip değildir. Noonan sendromu olan insanlar normal bir hayat yaşayabilirler.
