içindekiler:
- Crouzon sendromu, kraniyosinostozdan kaynaklanan bir kafatası anormalliği şeklidir
- Crouzon sendromunun belirtileri nelerdir?
- Crouzon sendromunun nedenleri
- Crouzon sendromu için doğru tedavi
Gebeliğin ilk üç ayı, rahimdeki fetal gelişim için en önemli dönemdir. Öte yandan, bu dönemde bebekler de doğum kusurları riskine karşı en savunmasızdır. Crouzon sendromu, bebeğin kafatası kemiklerinin anormallikleri ile karakterize olan bir doğum kusur şeklidir. Crouzon sendromunun nedenleri ve belirtileri nelerdir? İncelemelere buradan göz atın.
Crouzon sendromu, kraniyosinostozdan kaynaklanan bir kafatası anormalliği şeklidir
Crouzon sendromu nadir görülen bir doğuştan doğum kusurudur. Bu duruma, zamanından önce karışan bir kafatası kemiği neden olur. Kafatası kemiği tam bir çerçeve değildir, ancak sutura adı verilen esnek bir doku ile birbirine bağlanan yedi farklı kemik plakasının bir birleşimidir.
Güya, kafatası kemikleri rahim sırasında bebeğin beyin hacminin büyümesini takiben yavaş yavaş genişleyebilir. Sonra zaman geçtikçe sütür sertleşecek ve sonunda yedi kemik plakasını sağlam kafatası kemiklerinde birleştirmek için kapanacaktır.
Olması gerekenden daha hızlı bir şekilde kapanan bir veya birkaç sütür dokusu varsa, sonuçta bebeğin beyni kaynaşmış olan kafatası kemikleri tarafından engellendiği için optimal olarak gelişemez. Bu sendrom kafatasının şekli ve yüzün iskeleti arızalı hale gelir.
Crouzon sendromu, kraniyosinostozun bir belirtisidir. Crouzon sendromu craniosynostosis ile doğan tüm bebeklerin yaklaşık yüzde 5'ini etkiler. Bu sendrom bebeğin ilk birkaç ayında görünmeye başlayabilir ve iki veya üç yaşına kadar büyümeye devam eder.
Crouzon sendromunun belirtileri nelerdir?
Crouzon sendromunun belirtileri çocuktan çocuğa değişebilir. Ancak genel olarak, aşağıdaki semptomların veya belirtilerin ortaya çıkması en muhtemeldir:
- Sıradışı yüz şekli.
- Orta yüz sığdır, bu da solunum zorluğuna neden olabilir.
- Yüksek alın.
- Gözler geniş ve belirgin.
- Görme sorunlarına neden olabilecek yüzeysel göz boşluğu.
- Şaşkınlık (şaşılık).
- Burun küçük bir gaga gibidir.
- Diş problemleri
- Düşük kulak pozisyonu.
- Dar kulak kanalı olasılığı nedeniyle işitme kaybı
Crouzon sendromunun en az görülen semptomu yarık dudaktır.
Kafatasının orantısız şekli, daha sonra baş ağrısına, görme bozukluklarına ve psikolojik sorunlara neden olabilir.
Crouzon sendromunun nedenleri
Crouzon sendromu, dört FGFR geninden birindeki mutasyon veya değişikliklerden kaynaklanır. Genellikle bu FGFR2 ve FGFR3 genlerini etkiler (daha az yaygın).
Genler, vücut fonksiyonlarını düzenleyen fonksiyonlara protein yapmak için mesajlar taşır. Gen mutasyonları, belirli proteinlerin sahip olduğu herhangi bir işlevi etkileyebilir.
Rahimde bir bebek oluştuğunda, FGFR 2 proteini kemik hücrelerinin oluşmaya başladığını gösterir. Bu gen mutasyonu, bebeğin kafatasının çok hızlı kaynaşmasına neden olarak sinyal gücünü aşırı derecede artıracaktır.
Crouzon sendromunu deneyimlemek için bebeklerin yalnızca bir ebeveyne ait gen mutasyonunun bir kopyasını alması gerekir. Bu şartınız varsa, her bir çocuğunuzun miras alma şansı yüzde 50'dir. Bu kalıtım kalıbına otozomal dominant denir.
Crouzon sendromu olan kişilerin yaklaşık yüzde 25 ila 50'sinde, gen mutasyonları kendiliğinden ortaya çıkar. Bu, bu duruma sahip olabilmek için bebeklerin Crouzon sendromu öyküsü olan ebeveynlerden doğması gerekmediği anlamına gelir.
Crouzon sendromu için doğru tedavi
Hafif bir Crouzon sendromu vakasının tedavi edilmesi gerekmeyebilir. Bununla birlikte, daha ciddi semptomları olan çocukların, kafatası ve yenidoğan yüz anormallikleri tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor olan bir kraniyofasiyal uzmanı ziyaret etmesi gerekir.
Daha ciddi vakalarda, doktor sütürü açmak ve beynin büyümesi için yer açmak için ameliyat yapabilir. Ameliyattan sonra, çocuğunuzun kafatasını yeniden şekillendirmesi için birkaç ay özel bir kask takması gerekir.
İşlemler ayrıca şunları da yapabilir:
- Kafatasının içindeki basıncı azaltır.
- Yarık dudağı onarın.
- Yanlış çenenin tamiri.
- Çarpık dişlerin düzeltilmesi.
- Göz problemlerini düzeltin.
Ayrıca, işitme sorunu olan çocuklar sesi güçlendirmek için işitme cihazlarını kullanabilirler. Bu hastalığı olan çocukların konuşma ve dil terapisine ihtiyacı olabilir.
Cerrahi tedaviye ek olarak, Crouzon sendromlu çocuklar ve aileleri destek almak için genetik danışmanlık yapabilir. Bu tedaviler genellikle genetik koşulların psikolojik etkilerinin üstesinden gelmeye yardımcı olur.
