içindekiler:
- Tıbbi Video: Taladro - Sen Gibi ( Bir Pişmanlık Hikayesi )
- Prader-Willi sendromu nedir?
- Bu sık sık açlığın nedenleri nelerdir?
- Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
- Prader-Willi sendromu tedavi edilebilir mi?
Tıbbi Video: Taladro - Sen Gibi ( Bir Pişmanlık Hikayesi )
Yemek yedikten sonra tam hissetmeyi bekleyebilirsiniz. Fakat öyle değil, Prader-Willi sendromu olarak bilinen genetik bir hastalık tanısı konuyorsa. Tıbbi adı oldukça zor olan bu hastalığa, bir kişinin çok fazla yemek yemesine rağmen aç kalmasına neden deniyor. Prader-Willi sendromu hakkında bilmeniz gereken tüm bilgiler.
Prader-Willi sendromu nedir?
Prader-Willi sendromu (PWS), bir kişinin bilişsel ve davranışsal işlevlerinin yanı sıra iştahı, büyümeyi, metabolizmayı etkileyen genetik bir hastalıktır. PWS düşük kas tonusu (zayıf kas kasılması), yeteri kadar büyüme hormonu almadığı için kısa boy, bilişsel sakatlık, davranış sorunları, aç kalmasına neden olan, ancak asla dolu hissetmeyen yavaş metabolizma ile karakterizedir.
Şikayetler genellikle kontrol edilmeyen açlıktır - ya yemeğe erişimi, tedaviyi, kilosunu koruyarak ve uyuşturucuları sınırlayarak - onu fazla tüketebilir ve ölümcül olabilecek obeziteye yol açabilir.
Dünyada 12.000 ila 15.000 kişiden birinin PWS olduğu tahmin edilmektedir. PWS, hem erkek hem de kadın, herhangi bir ailede ve dünyadaki tüm yarışlarda ortaya çıkabilir. Ancak nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmekle birlikte, PWS en yaygın yeme bozukluğu türlerinden biridir ve obezitenin en sık görülen genetik nedenidir.
Bu sık sık açlığın nedenleri nelerdir?
Prader-Willi sendromu bilinmemektedir. Ancak bu yeme bozukluğu, bilinmeyen nedenlerle gebe kalma anında veya yakınında ortaya çıkan genetik bir mutasyondur. 46 numaralı normal insan vücudundaki kromozomlar, ancak Prader - Willi Sendromu, her zaman babadan türetilen 15. kromozomdaki bir mutasyondan kaynaklanır.
Bu mutasyon, kromozomdaki yaklaşık yedi genin kaybolmasına veya mükemmel şekilde eksprese edilmemesine neden olur. Bu baba kökenli kromozomun iştah ve açlık ve tokluk hissini düzenlemede rolü vardır. Bu nedenle, mutasyonlara bağlı olarak gen eksikliği veya yetersizliği, bir insanın hiç bir şey hissetmeden genellikle aç kalmasına neden olabilir.
Beyin hipotalamus kısmı yaralanma veya ameliyat nedeniyle hasar görürse, doğumdan sonra PWS de elde edilebilir.
Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
Prader Willi Sendromu'nun belirtileri her bireye göre değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.
Yenidoğanlarda Prader-Willi sendromunun belirtileri ve semptomları, bunlar:
- Özel yüz özelliklerine sahiptir - badem şeklinde çok küçük, alnında çok küçük ve üst dudak ince gözükür.
- Zayıf emme refleksleri - emzirme işlemini zorlaştıran kusurlu kas kütlesinden kaynaklanır.
- Düşük cevap oranı - uykudan uyanmak oldukça belirgin ve ağlama sesi yavaş.
- Hipotoni - Düşük bir kas süresi veya bebeğin vücudu ile karakterize edildiğinde dokunduğunda çok yumuşak olur.
- Eksik genital gelişim - çok küçük penis ve skrotum gibi erkeklerde veya karın boşluğundan inmeyen testislerde tanınması daha kolayken, kadınlarda klitoris ve labia gibi genital kısımlar çok küçük görünür.
Aşağıdakiler dahil, yetişkinliğe kadar olan çocuklarda Prader-Willi sendromunun belirtileri ve semptomları:
Diğer belirtiler, yalnızca pengap çocukların yaşına girdiğinde ve yaşamları boyunca düştüğünde tespit edilebilir. Bu Prader Willi sendromunun uygun şekilde ele alınmasına neden olur.
- Çok fazla yemek ve hızlı kilo alma - iki yaşından beri ortaya çıkabilir ve bir çocuğun sürekli aç hissetmesine neden olabilir. Çiğ yiyecekler yemek gibi anormal yeme alışkanlıkları yenmemesi gereken nesneler ortaya çıkabilir. Sendromu olan biri Prader Willi obezite ve diabetes mellitus, kardiyovasküler hastalık gibi komplikasyonları açısından risk altındadır. uyku apnesi ve karaciğer hastalığı.
- Hipogonadizm - normal cinsel ve fiziksel organ gelişimi, infertiliteye geç ergenlik yaşamadığı için seks hormonu üretimi çok azdır.
- Fiziksel gelişim ve büyüme mükemmel değildir - yetişkinlikte daha kısa boy, çok ince kaslar ve çok fazla vücut yağı ile karakterize edilir.
- Bilişsel bozukluklar - düşünme ve problem çözme zorluğu gibi. Önemli bilişsel bozulma olmasa da, öğrenme bozuklukları hala indeksleyici tarafından deneyimlenebilir.
- Motor hastalıkları - Sendromlu çocuk Prader Willi'de yürüme, ayakta durma ve oturma yaşı, çocuğundan yavaş.
- Konuşma bozuklukları - örneğin kelimeler söyleme zorluğu ve eklemlenme, yetişkin olana kadar devam edebilir.
- Davranışsal bozukluklar - inatçılık ve huzursuzluk gösterme ve istediği yemeği alamadığında duyguları kontrol etmede zorluk çekme gibi. Ayrıca, zorunlu tekrarlayan davranış kalıplarına sahip olma eğilimindedirler.
- Diğer fiziksel karakterler - çok küçük kollara ve bacaklara sahip, kavisli bir omurga (skolyoz), belde rahatsızlık, tükürük bezinde rahatsızlık, görme rahatsızlıkları, ağrıya karşı yüksek tolerans, cilt, saç ve gözler daha solgun olma eğilimindedir.
Prader-Willi sendromu tedavi edilebilir mi?
Prader - Willi sendromu önlenemez ve tamamen iyileştirilemez. Ancak mümkün olduğunca erken bir teşhis konursa belirtiler kontrol edilebilir. Prader Willi sendromu tanımlanabilir ve diğer genetik bozukluklardan ayırt edilebilir. Down sendromu kişinin yaşadığı semptomların geçmişine dayanarak.
Yenidoğan, bilinmeyen hipotoni semptomları gösterdiğinde ve emzirirken bebeğin zayıf refleksleri varsa erken tanılama yapılabilir. Tanının açılışı DNA ve metilasyon testlerini gerektirir floresan yerinde hibridizasyon (FISH) genetik hastalıkları tespit etmek.
Sık görülen açlık nedenleriniz, hastane laboratuarında test edildikten sonra Prader-Willi sendromu nedeniyle doğruysa, doktorunuz, büyüme hormonunu ve cinsel gelişim için cinsel tahliyeyi en üst düzeye çıkarmak için hormon tedavisi almanızı önerecektir. Ek olarak, iştah ve kalori alımını kontrol etmek için sıkı bir diyete ihtiyacınız var. Sizi çevrede daha rahat sosyalleşmeye hazırlamak için sosyal ve mesleki terapi ve ruh sağlığı terapisine ihtiyaç vardır.
