içindekiler:
- Trizomi 13 (Patau sendromu) nedir?
- Trizomi 13 belirti ve semptomları (Patau sendromu)
- Çocuğun yaşlılıkta gebe kalması durumunda trizomi 13 riski artabilir
- Trizomi 13 nasıl teşhis edilir?
Bir süre önce ülke, hastalığından dolayı 7 aylıkken, küçük bebek Adam Fabumi'nin ölümüyle ilgili haberi duyurdu. Adam Fabumi'nin Trisomy 13 olduğu veya Patau sendromu olarak bilindiği bilinmektedir. Aşağıdaki nadir hastalık hakkında tam bilgi.
Trizomi 13 (Patau sendromu) nedir?
Trisomi, bir kişinin üç kopya kromozom almasına neden olan bir kromozomal anormallik durumudur. Sağlıklı ve normal insanlarda, kromozom kopyalarının sadece iki tane olması gerekir. Trisomi, genetik bir durumdur. Yani, bu bozukluk sadece ebeveynin kalıtımından elde edilebilir.
Kromozomun kendisi sayılarla işaretlenmiştir. Örneğin, Down sendromuna 21 numaralı kromozomdaki hücre bölünmesi anormallikleri neden olur (Trisomi 21). Patau sendromlu bebeklerin 13. kromozomda anormallikleri vardır. Bu yüzden Patau sendromu da trizomi 13 olarak bilinir.
Patau sendromu, her 8.000-12.000 canlı doğumda yaklaşık birini etkileyen nadir bir kromozomal hastalıktır. Bu kromozomal bozukluk vücuttaki hemen hemen tüm organ sistemlerini etkiler, bu sadece bebeğin büyüme sürecini engellemez aynı zamanda hayatı tehdit eder. Trizomi 13 ile dünyaya gelen birçok bebek birkaç gün içinde veya yaşamlarının ilk haftasında ölür. Bu koşulu olan çocukların sadece yüzde 5-10'u ilk yıldan sonra yaşamayı başardı.
Trizomi 13 belirti ve semptomları (Patau sendromu)
Trizomi 13'li bebeklerde görülebilecek bazı belirti ve bulgular şunlardır:
- Düz bir alnına sahip küçük bir kafa.
- Burun daha geniş ve daha yuvarlak.
- Kulağın pozisyonu daha alçaktır ve normal şekilde oluşamaz.
- Göz kusurları ortaya çıkabilir
- Dudak veya damak yarıklarında
- Derisi kabuk kaybetmek zor(cutis aplasia)
- Yapısal problemler ve beyin fonksiyonu
- Konjenital kalp anomalileri
- Ekstra parmaklar ve bacaklar (polidaktilisi)
- Birkaç karın organı içeren göbek kordonu alanında (omfalosel) karın bölgesine bağlanan kese.
- Spina bifida.
- Uterin veya testis anomalileri.
Çocuğun yaşlılıkta gebe kalması durumunda trizomi 13 riski artabilir
Tıpkı doğum kusurları ve diğer anormallikler riski gibi, annenin hamilelikteki yaşı 30 yıldan fazlaysa, potansiyel bir bebeğin Patau sendromu riski artabilir. Bazı çalışmalar bile Patau sendromunun riskinin 32 yaşında hamile annelere daha duyarlı olduğunu bildirmiştir. Buna rağmen, sebep-sonuç ilişkisi henüz bilinmemektedir.
Daha sonraki çocukların trizomi 13 riski de, eğer anne, önceki bir hamilelikten Patau sendromlu bir çocuğu doğurduysa artar. Ancak, olasılıklar küçüktür (sadece yüzde 1 civarında).
Trizomi 13 nasıl teşhis edilir?
Doktorlar, gebelik sırasında rutin ultrason yoluyla trisomi 13 (Patau sendromu) teşhis edebilir. Ancak ultrason taramasının sonuçlarının% 100 kesin olduğu garanti edilmez. Çünkü, ultrasonda tüm anormallikler net bir şekilde tespit edilememektedir. Ayrıca, trizomi 13'ün neden olduğu anormallikler, diğer bozukluklar veya hastalıklar olarak yanlış yorumlanabilir. Geçen ultrasona ek olarak, amniyosentez ile doğumdan önce kromozomal anormallikler de bilinebilir ve koryonik villus örneklemesi (CVS).
İstenmeyen şeylerden kaçınmak için, erken oluşabilecek olası anormallikleri tespit etmek için hamileliği planlamadan önce anneden genetik test yaptırmasını beklemelisiniz.
