içindekiler:
- Alfa-1 antitripsin eksikliği nedir?
- Antitripsin Alfa-1 eksikliğinin sebepleri nelerdir?
- Antitripsin Alfa-1 eksikliğinin belirtileri ve semptomları nelerdir?
- Doktorum Alpha-1 antitripsin'i nasıl teşhis eder?
- Alpha-1 antitripsin nasıl tedavi edilir?
- Alpha-1 antitripsin komplikasyonları nelerdir?
Doktorunuz size antitripsin alfa-1 eksikliğiniz olabileceğini söylüyor mu? Size kafa karıştırıcı gelebilir. Bu nadir görülen bir hastalıktır ancak bu hastalığa sahip bazı kişilerde karaciğer hastalığına neden olabilir. Alpha-1 antitripsin eksikliği hakkında daha fazla bilgi vererek sizi bilgilendireceğiz.
Alfa-1 antitripsin eksikliği nedir?
Antitripsin Alfa-1 eksikliği karaciğer hastalığına neden olabilen doğuştan bir hastalıktır. Bu, vücudunuzun karaciğeri hasardan korumak için karaciğerde bulunan önemli bir protein olan yeterli miktarda Alfa-1 antitripsin üretemediğini gösterir. Alpha-1 antitripsin eksikliği olan herkes karaciğer hastalığı görmez, ancak karaciğerin hasar belirtileri açısından durumunu düzenli olarak izlemek önemlidir. Kalbinizi çok geç olmadan tedavi etmek için erken teşhis gereklidir.
Akciğerlerde alfa-1 antitripsin de bulunur. Alpha-1 antitripsin eksikliği olan bazı insanlar da akciğer hastalığı gelişme riski altında olabilir. Endişeniz varsa lütfen doktorunuzla konuşun.
Antitripsin Alfa-1 eksikliğinin sebepleri nelerdir?
Antitripsin Alfa-1 eksikliği konjenital bir hastalıktır, yani protein, Alpha-1 antitripsin üretiminden sorumlu olan mutasyona uğramış bir gen ile doğarsınız.
Genellikle, Alpha-1 antitripsin karaciğeri nötrofiller elastaz denilen güçlü enzimlerden korur. Bu enzim vücudun bağışıklık sistemi tarafından üretilir ve kendinizi saldırı altındayken karaciğerinize saldırabilir. Sigara dumanına, kimyasal maddelere veya diğer zehirlere maruz kaldığınızda bu durum oluşabilir. Yeterli Alpha-1 antitripsin olmadığında, karaciğerde hasara neden olabilecek bir nötrofil elastaz birikimi vardır. Akciğerlerde de benzer bir şey olur.
Antitripsin Alfa-1 eksikliğinin belirtileri ve semptomları nelerdir?
Alfa-1 antitripsin eksikliğiniz olup olmadığını bilmek zor olabilir. İşte size yardımcı olabilecek bazı yaygın belirti ve semptomlar:
- Hafif aktiviteden sonra nefes darlığı hissedebilir, ilk dönemde egzersiz yapma ve wheeze yeteneğini azaltabilirsiniz.
- Yanlışlıkla veya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, yorgunluk ve ayakta dururken hızlı bir kalp atışıyla kilonuzu kaybedebilirsiniz.
- Bir antitripsin Alfa-1'iniz varsa, vücudunuzda amfizem gelişir, akciğerlerdeki küçük hava keselerinin zarar görmesinden kaynaklanan bir akciğer hastalığı. Amfizem özellikleri nefes almada güçlük, öksürük ve varil şeklindeki göğüs.
- Siroz gibi karaciğer hastalığınız olabilir. Çocuğunuzda bir antitripsin Alfa-1 varsa, ciltte ve gözlerde sarılık hissine duyarlıdır. sirozunuz varsa ayaklarınız şişer. Ek olarak, hepatoselüler karsinom adı verilen bir kanser türünü geliştirme riskini de alabilirsiniz.
- Nadir durumlarda, alfa-1 antitripsin olan insanlar, ağrılı topaklar veya lekeler ile sertleşmiş cilt ile karakterize pannikülit adı verilen bir cilt durumu geliştirir. Pannikülit şiddeti değişir ve her yaşta ortaya çıkabilir.
Doktorum Alpha-1 antitripsin'i nasıl teşhis eder?
Doğru tanı koymak için, doktor bir dizi kan testi yapacaktır. Bu test düşük seviyede Alpha-1 antitripsin gösterebilir ve karaciğer enzimlerinde artış gösterebilir. Kan testlerine ek olarak, doktorunuz ultrason görüntüleme veya özel bir röntgen tekniği kullanarak yapılan testler gibi diğer teşhis testlerini de isteyebilir. Son olarak, karaciğerinize zararı kontrol etmek için bir karaciğer biyopsisi yapılabilir.
Alpha-1 antitripsin nasıl tedavi edilir?
Alfa-1 antitripsin'i tedavi etmek için eksik proteini değiştirmeniz gerekir. Proteinler genellikle her hafta kan damarlarıyla verilir. Büyük olasılıkla bir doktor ofisinde veya hastanede yapılacaktır. Ancak bu, karaciğere veya akciğerlere daha fazla zarar gelmesini önlemek için biraz etkilidir. Başka kombinasyon tedavilerine ihtiyacınız olabilir.
Sigara içiyorsan, durmalısın. Diğer tedaviler de amfizem ve siroz için kullanılır.
Alpha-1 antitripsin komplikasyonları nelerdir?
Alfa-1 antitripsin varsa, bilmeniz gereken bazı komplikasyonlar vardır. Bu komplikasyonlar aşağıdakileri içeren karaciğer ve ciğerlerinizi etkileyebilir:
- Bronşektazi, akciğerlerde solunum yollarına zarar veren ve enfeksiyon riskine neden olabilecek bir durumdur.
- Karaciğer yetmezliğine neden olan karaciğer dokusundaki siroz veya skar dokusu
- Amfizem, akciğerlerdeki hava keselerine zarar veren bir durumdur
- Karaciğer kanseri
Durumunuzun kötüleşmesini nasıl önleyebileceğinizi ve komplikasyon riskinizi nasıl yönetebileceğinizi tartışmak için doktorunuzla konuşun.
