Denizkızı Sendromu, Denizkızı Gibi Acı Çeken Bir Nadir Hastalık

içindekiler:

Tıbbi Video: Dünyanın En Nadir Görülen Hastalığı Sirenomelia ( Deniz Kızı ) Sendromu

Deniz kızı ya da yaygın olarak deniz kızı olarak anılan, sadece bir masal dünyasında var olduğu bilinmektedir. Bununla birlikte, deniz kızı gibi bir vücut şeklinin gerçek hayatta olduğu ortaya çıktığında kim düşünebilirdi? Bu nadir duruma sirenomelia denir veya deniz kızı sendromu olarak bilinir. Denizkızı sendromu, acıyı bir deniz kızı gibi yapan, bacakların dönmesi ve füzyonu ile karakterize nadir bir hastalıktır. Mermaid sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Deniz kızı sendromu nedir?

Deniz kızı sendromu olarak da bilinen Sirenomelia, deniz kızı gibi kaynaşmış bacaklar ile karakterize, nadir görülen bir doğum bozukluğu olan konjenital gelişimsel bir bozukluktur. Bu durum 100.000 gebelikte birinde ortaya çıkar.

Birçok vakada, bu nadir hastalık ölümcül olur çünkü böbrek ve mesane uterusta düzgün şekilde gelişemez. Hissetilmesi gereken birçok acı yüzünden, sirenomeli olan bir avuç insan hayatta kalabilir. Bazı bebekler bile, böbrek ve mesane yetersizliği nedeniyle doğduktan birkaç gün sonra ölür. Ancak denizkızı sendromu hastalarından biri olan Tiffany York, 27 yaşına kadar hayatta kalabildi ve en uzun sağkalımı olan deniz kızı sendromu olan kişi olarak kabul edildi.

Deniz kızı sendromunun belirtileri ve belirtileri nelerdir?

Genellikle sirenomelia nedeniyle oluşan çeşitli fiziksel anormallikler vardır. Ancak, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişen belli belirti ve semptomlar vardır. Deniz kızı sendromlu hastalarda sık görülen bazı fiziksel anormallikler:

  • Sadece bir femur (uzun uyluk kemiği) vardır veya derinin bir milinde iki femur olabilir.
  • Sadece bir bacağı vardır, bacağı yoktur veya her iki bacağı vardır, böylece ayağın arkası öne bakacak şekilde döndürülebilir.
  • Çeşitli ürogenital anormalliklere sahip olmak, yani bir veya iki böbreğin yokluğu (böbrek agenezisi), böbreklerin kistik anomalileri, var olmayan mesane, üretranın daralması (üretra atresia).
  • Sadece deliksiz anüs var.
  • Kalın bağırsağın en alt kısmı veya rektum denilen kısım gelişmez.
  • Sakral (sakrum) ve bel omurgasını etkileyen anormallikler var.
  • Bazı durumlarda hastanın cinsel organlarını tespit etmek zordur, bu nedenle hastanın cinsiyetini belirlemek zordur.
  • Dalak ve / veya safra kesesi yokluğu.
  • Karın duvarında ortaya çıkan bozukluklar: Bağırsakların göbek yakınındaki bir delikten (omfalosel) dışarı taşması.
  • Omurgayı kaplayan bir zarın olduğu bir durum olan meningomyeloselin olması ve bazı durumlarda, omuriliğin kendisi omurgadaki bir kusurdan dışarı çıkmaktadır.
  • Doğuştan kalp kusurları olması.
  • Şiddetli akciğer geriliği (akciğer hipoplazisi) gibi solunum komplikasyonları.

Deniz kızı sendromunun nedenleri nelerdir?

Bu nadir sendromun kesin nedeni hala bilinmemektedir. Ancak araştırmacılar çevresel ve genetik faktörlerin bozukluğun gelişiminde rol oynayabileceğine inanmaktadır. Vakaların çoğu, çevresel faktörleri veya genlerin yeni mutasyonlarını gösteren herhangi bir açık neden olmadan rastgele ortaya çıkar.

Büyük olasılıkla, sirenomelia çok faktörlüdür, bu da birçok farklı faktörün önemli bir rol oynayabileceği anlamına gelir. Ek olarak, farklı genetik faktörler farklı kişilerde anormalliklere neden olabilir (genetik heterojenite). Araştırmacılar çevresel veya genetik faktörlerin fetüs gelişimi üzerinde teratojenik bir etkiye sahip olduğuna inanmaktadır. Teratojenler, embriyonik veya fetal gelişime müdahale edebilecek maddelerdir.

Öyle olsa bile, sirenomelia genellikle oluşur, çünkü göbek kordonu iki arter oluşturur. Sonuç olarak, fetusa ulaşmak için yeterli kan desteği yoktur. Kan temini ve beslenme vücudun üst kısmında toplanmıştır. Bu beslenme eksikliği, fetüsün ayrı bacaklar geliştirememesine neden olur.

Denizkızı Sendromu, Denizkızı Gibi Acı Çeken Bir Nadir Hastalık
Rated 4/5 based on 1308 reviews
💖 show ads