içindekiler:
- Tıbbi Video: Genetik Tarama Kimlere Uygulanır ? - Bülent TIRAŞ
- Konjenital defektler, Endonezya'daki yenidoğanlar için temel ölüm nedeni
- Gebe kadınların genetik testlerle taranması, doğuştan kusur riskini tahmin etmede yardımcı olabilir
- Bununla birlikte, doğum öncesi genetik testler sıklıkla yanlış pozitif sonuçlarla sonuçlanır.
- Teşhis muayenesi nedir?
- Aynı anda genetik ve teşhis testlerine ihtiyacım var mı?
- Hamile kalmayı planlamadan önce kendinizi ve eşinizi kontrol edin
Tıbbi Video: Genetik Tarama Kimlere Uygulanır ? - Bülent TIRAŞ
Vücudumuzdaki genler sadece göz rengi ve burun şekli gibi fiziksel özellikleri etkilemekle kalmaz, aynı zamanda ileri yaşlarda sağlığımızı etkileyebilecek bir hastalık ya da genetik hastalık riskini de belirler. Şu anda çeşitli hastanelerde binlerce çeşit genetik test bulunmaktadır. Bunlardan biri, ilk trimesterde hamile kadınlar için tasarlanmış bir doğum öncesi genetik test. Gebe kadınlarda tarama, bebeklerinde doğabilecek doğuştan kusurlar gibi sağlık problemleri riskini değerlendirmeyi amaçlar.
Ne yazık ki, genetik testlerin faydaları hafife alınamamasına rağmen, bu tıbbi muayeneler hala artıları ve eksileri konusundaki tartışmalarda örtülüyor.
Konjenital defektler, Endonezya'daki yenidoğanlar için temel ölüm nedeni
Endonezya Sağlık Bakanlığı, serbest bırakılmasıyla, bugüne kadar doğuştan gelen anormalliklerin yenidoğan ölümlerinin nedenine önemli katkıda bulunduğunu belirtti. WHO SEARO'nun 2010'daki verileri, Endonezya'daki doğumsal anormallik vakalarının 1000 canlı doğumda 59.3 olduğunu tahmin ediyor. Bu, bir yılda Endonezya'da 5 milyon bebek doğarsa, yılda yaklaşık 295 bin doğumsal anormallik vakası olduğu anlamına gelir.
Konjenital Talipes Equino-Varus (CTEV) veya "ayak O" olarak da adlandırılan, Endonezya'daki en sık görülen doğumsal anormallik durumudur. Daha sonra nöral tüp defektleri (spina bifida, anensefali ve meningokel) ve yarık dudak izler. Konjenital anormallikler de ölü doğumların ve kendiliğinden düşüklerin en büyük nedenidir.
Gebe kadınların genetik testlerle taranması, doğuştan kusur riskini tahmin etmede yardımcı olabilir
Konjenital anormalliklerin ana nedeni genetik faktörlerdir. Konjenital bozukluklar hamilelik sırasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, çoğu vaka fetüsün hayati organlarının oluşumu olduğunda ilk trimesterde meydana gelir. Bu yüzden birkaç doğum uzmanı olmayanlar ilk veya ikinci trimesterde hamile kadınları taramanızı önermektedir.
Doğum öncesi genetik test sonuçları, anne yaşı, eş etnik köken ve aile ağacındaki genetik bozuklukların öyküsü gibi diğer risk faktörleriyle birlikte, bebeklerinin ebeveynlerinden miras alınabilecek bazı doğum kusurları geçirme riski altında olup olmadıklarını anlamak için dikkate alınacaktır. Prenatal genetik tarama, Down sendromu gibi diğer olası kalıtsal bozuklukların riskini de görebilir,kistik fibroz, veya orak hücreli anemi.
Bununla birlikte, doğum öncesi genetik testler sıklıkla yanlış pozitif sonuçlarla sonuçlanır.
Öte yandan, Dr. Iowa Eyalet Üniversitesi Hastanesi'nde bir anne ve cenin uzmanı olan Andrea Greiner, genetik tarama testlerinin yanlış pozitif sonuçlar verebileceğini söyledi. Bu sonuçlar muhtemelen anne adaylarının duygusal durumunu etkileyebilir. Bu anormal testlerin sonuçlarını gördükten sonra, bebeklerinin kesinlikle genetik bir bozuklukla doğacağına inanabilir ve endişelenebilirler.
Bu yanlış inanç, anne adayının hamileliği konusundaki kararını büyük ölçüde etkileyebilir. Birkaç hamile kadın yanlış pozitif test sonuçları alırken düşük veya düşük olduğunu düşünmez. Bunun gibi ağır baskı altında ölümcül kararlar almak için acele etmeden sonra anne ve fetüsün sağlığını kesinlikle etkileyebilir.
Aslında, hamile kadınların taranmasının sonuçları kırılmaya karar vermez. Prenatal genetik taramanın yanlış sonuç gösterebileceği anlaşılmalıdır. Ayrıca, genetik taramanın, riskin mevcut olmasına rağmen, genetik anormallikleri doğru bir şekilde tespit edememe olasılığı da vardır.
Çünkü genetik tarama sadece fetüsteki genetik anormallik riskinin ne kadar olduğunu ölçmeyi amaçlar, ancak çocuğun gerçekten engelli doğup doğmayacağı konusunda kesin olarak kesin sonuç veremez. Bu nedenle, genetik tarama testleri, gerçekten de bu riski sağlamak için tanı kontrolü ile takip edilmelidir.
Teşhis muayenesi nedir?
Diyagnostik test, tek başına genetik tarama ile karşılaştırıldığında tutarlı sonuçlara neden olan daha kesin ve güvenilir bir test türüdür.
Tanısal testler, genlerdeki veya kromozomlardaki kusurların neden olduğu birçok genetik durumu tespit edebilir. Bu kontroller genellikle anne babaya fetüslerinin belirli genetik problemleri olup olmadığını söyler.
Greiner, genetik teşhis kontrollerinin, ebeveynlerin özel ihtiyaçları olan bebekler için kendilerini ve ev koşullarını planlama ve hazırlamalarına yardımcı olabileceğini söyledi.
Öte yandan, bazı tanı testlerinin düşük yapma riski gibi farklı riskleri vardır.
Aynı anda genetik ve teşhis testlerine ihtiyacım var mı?
Doğum öncesi genetik testlere girme kararı, eşiyle birlikte değerlendirilip doktorla tartışıldıktan sonra her anne adayının elindedir. Kadınlar ayrıca kendilerine en kötü olasılıklarına nasıl veya nasıl cevap verebileceklerini sormaya geri dönmelidir.
Saf pozitif tarama ve tanısal test sonuçları değiştirilemez, düzeltilemez ve tedavi edilemez. Bu nedenle olumlu bir sonuç alırsanız, yapmanız gereken bir sonraki adım, hamilelik sırasında doğum yapana kadar tedavi seçimi, tedavi veya risk azaltma konusunda doktorunuzla görüşmektir.
Hamile kalmayı planlamadan önce kendinizi ve eşinizi kontrol edin
Bir kadın hamileyken her türlü genetik tarama yapılmamalıdır. Prospektif bir bebekte hastalık riskini önceden tahmin etmek için, hamile kalmayı bile planlamadan önce genetik muayeneye girebilirsiniz. Bu inceleme, daha sonra yavrularına miras alınabilecek belirli bir anormallik geni taşıdığını tespit etmek için müstakbel bir baba tarafından da yapılabilir.
