içindekiler:
- Harlequin iktiyozu nedir?
- Belirti ve semptomlar nelerdir?
- Bu hastalık çok mu tehlikeli?
- Hamilelik sırasında tespit edilebilir mi?
- Hastalık nasıl tedavi edilir?
Her ebeveyn, bebeğinin dünyaya mükemmel ve sağlıklı bir şekilde doğmasını ister. Bununla birlikte, ebeveynler hamileliklerini korumaya çalışsalar bile, bebeklerin sakat doğma riski vardır. Çünkü doğum kusurları genetik faktörler nedeniyle ortaya çıkabilir. Harlequin iktiyoz, ölümcül olabilen genetik mutasyonlar nedeniyle nadir görülen doğum kusurlarının bir durumudur. Aşağıdaki tüm bilgilere bakın.
Harlequin iktiyozu nedir?
Harlequin mitosis, ABCA 12 geninin mutasyonunun neden olduğu bir deri hastalığıdır ABCA 12 geni, yağın cildin üst katmanına kanallanmasına yardım eder. Gen mutasyona uğradığında, cilt kuruluğa ve çatlamalara karşı hassastır, çünkü yağ varlığından desteklenmiyor. Harlequin Iktiosis, otozomal genetik resesiftir. Yani, bu hastalığı ancak gen hasarı her iki ebeveynden miras alındığında alabilirsiniz.
Harlequin iktiosis adının kendisi, tıpkı bu hastalığa sahip bir bebeğin cildi gibi, elmas benzeri bir yamaya sahip olan tipik bir Harlequin palyaço kostümünden gelir. Doğduğunda, bebek tüm vücudu kaplayan kalın, kahverengimsi sarı tenli yapraklara sahip olacak ve bebeğin hareketini sınırlayacaktır. Daha sonra sert cilt, dermisi (cildin iç katmanı) göstermek için kırmızımsı ve derin cilt çatlakları oluşturur.
Belirti ve semptomlar nelerdir?
Harlequin iktiyozu yaşayan yenidoğanlarda genellikle ince bir cilt dokusu olur, çatlamış görünür ve huysuz görünür. Ek olarak, ayrıca başka çeşitli semptomlar da yaşayacaklar. Aralarında:
- Sınırlı nefes alma yeteneği.
- Elleri ve ayakları küçük, şişmiş ve kısmen bükülmüş gözüküyor. Ek olarak, ellerin ve ayakların da "sert eldivenler" veya mukoid zarlara sarıldığı görülmektedir.
- Deforme olmuş kulaklar ve burun
- Kandaki yüksek sodyum seviyeleri.
- Küçük kafa
- Göz kapakları baş aşağı, iç kısmı dıştan görünür (ektropion). Konjonktiva şişmesiyle birlikte
- Ağzı tamamen açık ve dudaklar kıvrılır
- Eklem hareketlerinde kısıtlamalar var
- katarakt
- kurutma
- Normalden daha fazla parmak ve parmak sayısı
- Ani kalp durması
Bu hastalık çok mu tehlikeli?
Harlequin Iktiosis nadir görülen bir durumdur. Tıbbi kayıtlara dayanarak, 300 bin canlı doğumdan sadece 1 tanesi bu hastalığı geliştirdi. Nadir olmasına rağmen, bu hastalık çok tehlikelidir ve hatta ölümcül olabilir.
Evet, bu hastalığın ölüm oranı çok yüksek. Bu hastalığı yaşayan bebekler genellikle 2 gün doğumdan sonra ölür. Bunun nedeni şiddetli iltihaplanma ve solunum bozukluklarıdır. Nefes bozuklukları, hiperkeratoz ve kemik deformitesi nedeniyle sınırlı göğüs sapması nedeniyle oluşur.
Ek olarak, Harlequin iktiyozisi olan bebekler de genellikle emzirmekte zorluk çekmekte, dehidratasyon ve hipoglisemiye neden olmaktadır. Sorunlu cilt koşulları daha sonra cilt yoluyla daha fazla sıvı salınmasına neden olur, böylece dehidrasyon daha da kötüleşir. Hipoglisemi, şiddetli dehidrasyon, elektrolit bozuklukları, böbrek hastalıkları ve cilt enfeksiyonları, bu hastalığa sahip bebeklerde yüksek mortalite nedenidir.
Bu durumda başarılı bir şekilde tedavi edilen bebekler, genellikle yoğun bakım ve retina tedavisinden geçmiştir. Bununla birlikte, bir dizi başka sistemik enfeksiyon yaşama potansiyeli vardır.
Hamilelik sırasında tespit edilebilir mi?
Evet. Hamilelik sırasındaki ultrason, doktorların erken doğum riskini tespit etmelerine yardımcı olabilir. Bir ultrason taramasında Harlequin iktiyozu yaşayan bir fetüs, genellikle açık ağzı, geniş görünen dudakları, düz bir burnu ve anormal bir kulak şekli ile olacaktır. Bacakları ve elleri de doğal olarak bükülmüş görünüyor. Ayrıca ektropion adı verilen göz kapaklarını da görebilirsiniz.
Hastalık nasıl tedavi edilir?
Harlequin iktiosisin kullanımı, 3 ana aşamaya ayrılmıştır:
- Hava yolunu koruyun ve bakımını yapın.
- Bebek konjonktiva günde 2 kez yapay gözyaşı damlaları ile koruyun.
- Besin ve sıvı alımı için infüzyon kullanın. Bebeğin vücudundaki elektrolit dengesinin izlenmesi de yapılmalıdır.
Ana kullanıma ek olarak, aşağıdaki gibi birkaç başka tedaviye ihtiyaç vardır:
- Çatlak cildi önlemek için retinoid ilaçların (izotretinoin ve asitretin gibi) sağlanması
- Bebek cildi nemlendirici krem uygulayarak banyodan hemen sonra tekrar tekrar verilir.
- Deriyle etkileşime bağlı olarak ağrıyı kontrol etmek için ağrı kesici ilaç verilmesi.
- Körlüğü önlemek için göz danışmanlığı.
- Hastanın durumunu daha iyi izlemek için NICU'da (yeni doğanlar için yoğun bakım ünitesi) hastaneye yatış
- Vücut sıvılarının kaybı ve vücut ısısının bozulması için bebekleri nemli inkübatörlere yerleştirmek.
